シスチン症の症状と治療

シスチン症は、17番染色体の遺伝性疾患で、アミノ酸のシスチンが体の細胞から正しく輸送されないというものです。これは体全体の組織と臓器の損傷を引き起こします。シスチン症の症状はあらゆる年齢で始まることがあり、それはあらゆる民族的背景の男性と女性の両方に影響を与えます。世界中でシスチン症を患っているのは約2,000人しかいません。

シスチン症の遺伝子（CTNS）は常染色体劣性の遺伝形式で遺伝します。これは、子供が障害を受け継ぐためには、両方の親がCTNS遺伝子の保因者でなければならず、子供はそれぞれの親から1つずつ、欠損遺伝子の2つのコピーを受け継がなければならないことを意味します。

症状

シスチン症の症状は、どの形態の疾患が存在するかによって異なります。症状は軽度から重度の範囲であり、時間の経過とともに進行する可能性があります。

• 乳児腎症性シスチン症 - これは最も一般的で最も深刻な膀胱炎で、症状は乳児期から始まることが多く、多くの場合1歳前です。このタイプのシスチン症を持つ子供は、しばしば低身長、網膜の変化（網膜症）、光に対する感受性（羞明）、嘔吐、食欲不振、および便秘を起こします。彼らはまた、ファンコーニ症候群として知られる腎機能障害を発症します。ファンコーニ症候群の症状には、過剰なのどの渇き（多渇症）、過剰な排尿（多尿）、および低血中カリウム（低カリウム血症）が含まれます。
• 遅発型（中等度、若年、または青年期とも呼ばれる）の腎症性シスチン症 - この形態では、症状は一般に12歳以前には診断されず、病気は時間の経過とともにゆっくりと進行します。シスチン結晶は、眼の角膜や結膜、そして骨髄に存在します。腎機能が損なわれており、この形態のシスチン症を患っている人もファンコニ症候群を発症する可能性があります。
• 成人（良性または非腎症）シスチン症 - この形態のシスチン症は成人期に始まり、腎臓障害を引き起こさない。シスチン結晶が眼の角膜や結膜に蓄積し、光に対する感受性（光恐怖症）が存在します。

診断

シスチン症の診断は、血球中のシスチンのレベルを測定することによって確認されます。他の血液検査では、カリウムとナトリウムの不均衡をチェックすることができ、尿中のシスチンのレベルをチェックすることができます。眼科医は、角膜と網膜の変化について目を調べます。腎臓組織サンプル（生検）は、シスチン結晶および腎臓の細胞や構造への破壊的な変化について顕微鏡で調べることができます。

処理

薬のシステアミン（シスタゴン）は体からシスチンを排除するのを助けます。既に行われたダメージを元に戻すことはできませんが、それ以上のダメージが発生するのを遅らせるか防ぐのに役立ちます。システアミンは、特に人生の早い時期に開始されたときに、シスチン症を患っている人にとって非常に有益です。羞明または他の眼の症状を呈する人は、システアミン点眼薬を直接目に塗ることがあります。

腎機能障害のため、シスチン症の小児および青年は、ビタミンDと同様に、ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、またはリン酸塩などのミネラルサプリメントを摂取することがあります。すべて。この場合、腎臓移植が必要かもしれません。移植された腎臓はシスチン症の影響を受けていません。シスチン症の小児および青年のほとんどは、小児腎臓専門医（腎臓医）から定期的なケアを受けています。

成長が困難な子供は成長ホルモン治療を受けるかもしれません。小児型のシスチン症の子供は、嚥下、嘔吐、または腹痛を伴うことが困難です。これらの子供たちは消化器内科医によって評価される必要があり、彼らの症状を管理するために追加の治療や投薬を必要とするかもしれません。