オリエ病：症状、原因、診断、治療

オリエ病は、体の骨格系に影響を与える病気です。オリエ病を患う人々は、軟骨腫と呼ばれる複数の良性軟骨腫瘍を発症します。これらの良性の成長は非癌性ですが、それらは骨格全体に発生する可能性があります。それらは、最も一般的には手足、特に手足に見られますが、頭蓋骨、肋骨、および椎骨にも発生する可能性があります。

腫瘍は良性（非癌性）または悪性（癌性）のいずれかです。癌性腫瘍は、体全体に広がるものです。このような軟骨腫のような良性の成長は、ある場所から別の場所に広がることはありません。しかし、オリエ病の人では、軟骨腫は体中の複数の場所に現れます。さらに、これらの軟骨の成長は始まった時点では良性ですが、やがて癌性（悪性）になることがあります。それらが癌性になった場合、それらは軟骨肉腫と呼ばれます。

オリエ病は骨格系、私たちの体のためのフレームワークに影響を与える状態です。骨格系を変える条件は、私たちの体型や体の動きに影響を与える可能性があります。

オリエ病の人は、体の外観や動きに影響を与える症状に気付くことがあります。しかし、オリエ病は知能や寿命に影響を与えません。これはまれな状態で、10万人に1人の割合で発生します。オリエ病が呼ばれるかもしれない他の名前には、多発性軟骨腫症または軟骨形成不全症が含まれます。

症状

オリエ病の症状は骨内の良性増殖の結果として起こります。発生する増殖は、予想外の場所で拡大する軟骨細胞として始まります。成長は骨の内側で起こることも、骨から突き出ることもあります。

軟骨腫が発生する最も一般的な場所は手と足の中です。多くの場合、軟骨腫は症状を引き起こさず、気付かれることすらありません。しかしながら、オリエ病において、軟骨腫は典型的に顕著であり、そして骨に対して著しく変形することがある。このため、オリエ病の人は骨の変形の結果として身長が低いことがよくあります。

軟骨腫のサイズが大きくなるにつれて、骨に沿って不規則な突起が形成される可能性があります。これらは手足で最も顕著ですが、骨格の他の場所でも発生する可能性があります。多くの場合、体の片側が過度に冒されています。発症の具体的な年齢、大きさ、腫瘍の数、および軟骨腫の位置は、オリエ病患者の間で大きく異なります。

疼痛は良性内軟骨腫の一般的な症状ではありませんが、発生する可能性があります。軟骨腫が腱、神経、または骨格を取り囲む他の構造に刺激を引き起こすと、痛みが時々起こります。

軟骨腫が骨の衰弱を引き起こし、骨の骨折を引き起こす場合も痛みが起こります。この種の骨折は病理学的骨折と呼ばれ、腫瘍が骨を著しく弱める原因となります。病理学的骨折は、腫瘍が正常な骨構造を侵食した骨の脆弱性の結果として、最小の外傷で時々起こることがある。

最後に、疼痛は腫瘍の悪性転換の発生の徴候であり得る。これは、良性の軟骨肉腫として発生した腫瘍が悪性の軟骨肉腫に変化したときに起こります。オリエ病患者は、悪性転換の兆候がないことを確認するために腫瘍をモニターする必要があるかもしれません。

マフッチ症候群と呼ばれるオリエ病に関連する状態も、骨格系全体に局在する多発性軟骨腫で発生します。オリエ病とマフッチ症候群の違いは、マフッチ症候群の場合、血管腫と呼ばれる皮膚下の血管の異常もあることです。これらの血管腫は皮膚の下で赤または紫がかった成長を引き起こします。

原因

他の病気は自然発生的な遺伝子突然変異の結果として発生します。この状態は家族内で受け継がれたり広まったりすることはありません。むしろ、突然変異は自然に起こります。

オリエ病を持つ人々では、突然変異は発生の非常に早い時期、出生前に起こる、そしてそれ故に突然変異が人生の後半で起こった単一の軟骨腫を持っている誰かよりもむしろ体中に発見される。

遺伝的突然変異は胎児の発育中に起こるので、異常な突然変異は体中の細胞に伝えられます。この突然変異が人生の後半で発生した場合、多発性軟骨腫の状態は起こりません。しかしながら、それは発生の早い時期に起こるので、軟骨腫は複数の場所で見られます。

オリエ病患者に起こる突然変異は、IDH1またはIDH2と呼ばれる酵素に対するものです。これらの酵素は、イソクエン酸と呼ばれる化合物を2-ケトグルタル酸と呼ばれる別の化合物に変換します。これらの変異を検出するためにそれらが実施できる遺伝子検査がありますが、これらの検査の臨床的意義はまだ不明です。検査結果は治療の手引きにはならず、予後情報も提供しません。

診断

オリエ病の診断は、通常小児期に行われます。時折骨格異常が幼年期の早い時期に認められるが、症状は一般に出生時には明らかではない。

より典型的には、5歳前後で、複数の軟骨腫の骨の予測が注目されます。軟骨腫は小児期発達の過程で悪化することがあります。典型的には、骨格が成人初期に成長しなくなると、オリエ病の症状は安定するであろう。

軟骨腫は一般的にX線で見ることができます。Ｘ線は、異常な骨および軟骨の成長を検出するのに有用な試験であり、また骨の衰弱の程度を評価するのにも有用である。

MRI検査は特定の軟骨腫をよく見るために行われることがあります。 MRI検査は、軟骨腫から軟骨肉腫への悪性転換の可能性を示唆することがあります。

特に腫瘍の結果として骨が弱くなる度合いが懸念される場合は、他の検査も可能です。これらの検査にはCATスキャンと骨スキャンが含まれます。

処理

オリエ病を予防または阻止するための治療法はありません。これは、軟骨腫の形成後にのみ検出される遺伝子変異です。オリエ病の治療は問題のある軟骨腫に対処することです。

時々治療は骨格の変形の結果として、他の時には骨の衰弱のために起こります。関節の異常な機能を引き起こしている変形が起こるならば、軟骨腫は取り除かれるかもしれません。軟骨腫が病的骨折を招く可能性がある骨の衰弱を引き起こしている場合、軟骨腫もその状況で削除されることがあります。

治療が行われる他の理由は、軟骨肉腫への軟骨腫の1つの悪性転換の発生の懸念があるかどうかです。これを検出するのは難しいかもしれません、そして、いつ軟骨腫がより攻撃的になっているかを知ることは時々明確ではありません。痛みの悪化および軟骨腫のサイズの増大は、悪性転換と一致する可能性がある兆候です。このような場合は、軟骨腫が除去されることがあります。

軟骨腫を除去するための外科的治療は、治療されている特定の腫瘍の位置の大きさに左右される。時々外科的処置は異常な軟骨腫瘍を除去するのと同じくらい簡単です、他の時には治療はより重要になります。

骨と軟骨の異常な部分の除去が骨を弱めることになっているならば、あなたの外科医は残りの骨も安定させるでしょう。この場合もやはり、プレートとネジ、金属棒、さらには骨移植を含めて骨を安定化させて、その領域の正常な骨成長を刺激する多くの方法があります。

あなたの状態に対処するための具体的な外科的処置は、おそらく腫瘍の大きさと位置によって異なります。軟骨腫の除去後、腫瘍が再発する可能性があります。そのため、あなたの外科医は手術時に追加の治療を提供して、異常な軟骨細胞をすべて根絶しようと試みるかもしれません。

軟骨肉腫の治療法

対処

オリエ病を持つ人々は時々骨格変形の結果として限られる。これにより、特定の活動による痛み、骨格系の動きの制限、および筋肉のわずかな衰弱が生じることがあります。

しかし、オリエ病を持つほとんどの人は非常に普通の生活を送っており、彼らは自分の軟骨腫の悪性転換の兆候がないことを確実にするために監視を必要としますが、大きな制限はありません。オリエ病を持つ人々は通常の寿命を持っていることに注意することは重要です。

オリエ病患者は、子孫に病状を移すことを心配する必要はありません。これは自然発生的な遺伝子突然変異として起こるので、それは家族を通して受け継がれません。

DipHealthからの一言

オリエ病は、胎児発育中の突然変異の結果として発生し、骨内に複数の良性軟骨成長が形成される状態です。これらの成長は骨格系の形成にいくつかの問題を引き起こす可能性がありますが、特定の動きや機能の制限につながる可能性がありますが、オリエ病を持つ人々の大部分は非常に正常な生活を送ることができます。

オリエ病を患っている人々の主な懸念は、病的骨折を招く骨の衰弱の可能性、および軟骨肉腫から軟骨肉腫への悪性転換の発症である。これらの理由のために、オリエ病を持つ人々は彼らの軟骨腫の定期的なモニタリングを必要としますが、これは正常な生活を妨げるべきではありません。