小児および成人の早老症

あなたが実際にいるより数年若かったり年上に見えたりすることは珍しくありません。しかし、あなたの年齢より何十年も古いように見えることを想像してください。早老症、急速な老化を引き起こす遺伝的条件を持つ人々のために、彼らが実際に30歳以上に見えることは珍しくありません。

早老症は典型的にはハッチンソン - ギルフォード早老症に関連しているが、この用語は成人早老症としても知られるウェルナー症候群も指すことがある。

ハチンソン - ギルフォードプロゲリア

ハッチンソン - ギルフォード早老症は非常にまれであり、400万人から800万人の子供たちのうち約1人が罹患しています。早老症の子供は、生まれたときには通常の外観をしています。状態の症状は、赤ちゃんが体重を増やすことができず、肌の変化が起こる2歳前までにいつでも現れ始めます。時間とともに。子供はお年寄りに似ています。これには以下が含まれます。

• 脱毛とはげ
• 著名な静脈
• 突出した目
• 小さなあご
• 遅れ歯形成
• フック鼻
• 目立つ関節のある細い四肢
• 低身長
• 体脂肪の損失
• 低骨密度（骨粗鬆症）
• 関節剛性
• 股関節脱臼
• 心臓病とアテローム性動脈硬化

早老症の子供の約97％が白人です。しかし、影響を受けた子供たちは彼らの異なる民族的背景にもかかわらず信じられないほど似ているように見えます。早老症の子供の大部分は約14歳で暮らし、心臓病で亡くなります。

ウェルナー症候群

ウェルナー症候群は、2000万人に約1人に発症します。 Werner症候群の徴候 - 低身長や性的発達の遅れなど - は、小児期または青年期に発症することがあります。ただし、症状は通常、人が30代半ばに達するとさらに顕著になります。症状は次のとおりです。

• しわやたるみ
• 筋肉量の減少
• 薄い肌と肌の下の脂肪の減少
• 白髪と脱毛
• 高音
• 歯の異常
• 遅い反射神経

ウェルナー症候群は、日本人とサルデーニャの遺産の人々に多く見られます。ウェルナー症候群の人は平均年齢46歳まで生存しますが、そのほとんどが心臓病やがんによる死亡です。

今後の研究

ウェルナー症候群は、第8染色体のWRN遺伝子の変異によって引き起こされます。第1染色体のLMNA遺伝子の変異によって引き起こされる早老症。LMNA遺伝子は、我々の細胞の核を一緒に保持するラミンAタンパク質を生成します。研究者らは、これらの不安定な細胞が早老症に伴う急速な老化の原因であると考えています。研究者たちはこれらの遺伝子を研究することによって、アテローム性動脈硬化症やその他の加齢に伴う病気のような両方の型の早老症の人にとって致命的になる病気と同様に両方の状態の治療法を創り出すことができます。