ハンター症候群の症状と治療

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ハンター症候群としても知られるＩＩ型ムコ多糖症（ＭＰＳＩＩ）は、酵素イズロン酸−２−スルファターゼ（Ｉ２Ｓ）の欠乏を引き起こす遺伝性疾患である。 I 2 Sはムコ多糖と呼ばれる複雑な炭水化物の分解に関与しています。十分なI 2 Sがないと、部分的に分解されたムコ多糖類が体の臓器や組織に蓄積して有毒になります。

ハンター症候群はX連鎖性疾患で、母親から子供へX染色体上で伝播します。ハンター症候群がどのように受け継がれるかのために、その症状は男性においてより一般的である - 女性はまれに、その症状を受け継ぐこともできるが。ハンター症候群はどの民族でも起こり得る。イスラエルに住んでいるユダヤ人の間でわずかに高い発生率が注目されています。この症状は、10万人に1人から150,000人に1人の割合で発生します。

ハンター症候群には、早発型と遅発型の2種類があります。

早発型MPS II

早発型の重症型のハンター症候群は、通常18〜36ヶ月歳の小児で診断されます。このフォームの平均余命はさまざまですが、一部の子供たちは20歳代から30歳代まで生きています。早発性疾患の症状には以下のものがあります：

粗い顔の特徴と低身長
拡大した肝臓と脾臓
進行性および重度の精神遅滞
上腕部と大腿部の上部背面と側面に象牙色の皮膚病変
骨格変化、関節のこわばり、短い首、広い胸部、そして大きすぎる頭
進行性難聴
非定型網膜色素変性症および視覚障害

これらの症状はハーラー症候群の症状と似ています。しかし、ハーラー症候群の症状は早く発症し、早発性のハンター症候群の症状よりも悪化します。

後期MPS II

このタイプのハンター症候群は早発型よりはるかに軽度であり、成人するまで診断されない可能性があります。後期型の疾患を有する個体は、はるかに長い平均余命を有し、そして彼らの７０代まで生きることができる。彼らの身体的特徴は、深刻なMPS IIのものと似ています。ただし、MPS IIの最新バージョンを持つ人々は通常正常な知能を持ち、より深刻なタイプの深刻な骨格問題を欠いています。

診断

重度のハンター症候群では、肝臓の肥大や脾臓などの他の症状や象牙色の皮膚病変（症候群のマーカーと見なされる）と組み合わせた子供の外観は、子供にムコ多糖症があることを示唆している可能性があります。軽度のハンター症候群は同定がはるかに難しく、そしてハンター症候群の子供の母親の親戚を見たときにのみ認識されるかもしれません。

いずれの型においても、診断はＩ２Ｓの欠乏についての血液検査によって確認することができる。イズロン酸スルファターゼ遺伝子の変化についての酵素試験または遺伝子検査もまた、その状態を診断することができる。ムコ多糖類も尿中に存在する可能性があります。レントゲン写真はハンター症候群に特徴的な骨変化を明らかにすることができます。

MPS IIを治療する

現在、ハンター症候群に対する治療法はありません。医療はMPS IIの症状を軽減することに向けられています。エラプラーゼ（イズルスルファース）による治療は体内のI 2 Sに置き換わり、症状や痛みを軽減するのに役立ちます。気道が閉塞する可能性があるため、良好な呼吸管理とモニタリングが重要です。理学療法と毎日の運動は重要です。多くの専門家がハンター症候群の人の治療に関わっています。遺伝カウンセラーは家族や親戚にこの症候群に感染する危険性について助言することができます。