ファイファー症候群：症状、原因、および治療

ファイファー症候群は、母親の子宮内にいる間に赤ちゃんの頭蓋骨の骨の早期融合を引き起こすまれな遺伝的状態です。初期の癒合は頭や顔の変形を引き起こします。

ファイファー症候群には3つのサブタイプがあり、すべて外観に影響を及ぼしますが、タイプ2と3は、脳や神経系の問題や発達の遅れなど、より多くの問題を引き起こします。治療は通常、子供が生まれた後に開始され、子供の症状と症状の程度によって異なります。

国立衛生研究所のGenetics Home Referenceページによると、ファイファー症候群は10万人に1人の割合で発症します。

原因

ファイファー症候群は、線維芽細胞成長因子受容体（FGFR）遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、人体の成長と細胞の成熟を制御します。ファイファー症候群は、FGFR-1またはFGFR-2のいずれかによって引き起こされる。 1型はFGFR-1遺伝子変異と関連しているが、FGFR-2変異は2型と3型を引き起こす。

この状態の赤ちゃんの大多数は、新しい突然変異の結果としてそれを発症します。しかし、ファイファー症候群の親は子供にその状態を伝えることができます。 National Craniofacial Associationによると、遺伝的変異を受け渡す可能性は50パーセントです。

研究報告 人間遺伝学ジャーナル 年配の男性からの精子が突然変異する可能性が高いことを示唆しています。このような場合、タイプ2と3がより一般的です。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

症状

ファイファー症候群の症状の有無と重症度は、3つのサブタイプに基づいています。

タイプ1

1型はしばしば「古典的」ファイファー症候群と呼ばれます。それはタイプ2と3と比較してより軽い病気です。タイプ1で生まれた乳児は頭蓋骨骨癒合症と呼ばれる頭蓋骨の時期尚早の融合を持つでしょう。タイプ1の子供はまた、額が高く、顔の中央が発達不足、目の間隔が広く、上顎が発達不足で、混雑した歯があるかもしれません。

タイプ1で生まれた人々は通常の知性を持つでしょう。さらに、治療による予後は一般的に良好であり、平均余命は影響を受けません。

タイプ2

2型で生まれた乳児はより重症の頭蓋骨癒合症になります。タイプ２では、頭蓋骨はクローバー型頭蓋骨変形を有し、頭蓋骨は三葉の外観を有する。これはおそらく水頭症と呼ばれる脳内の体液蓄積によるものです。タイプ２の顔の特徴は、高い広い前額、重度の眼の突出、平らな中央の顔、およびくちばし形状の鼻を含み得る。ウィンドパイプ、口、または鼻の奇形に関連した呼吸の問題もあるかもしれません。

2型は、手足の奇形や四肢の奇形を起こして可動性に影響を与える可能性があり、内臓に問題がある可能性があります。 2型で生まれた幼児は、知的障害および神経学的問題を抱えている可能性が高いです。適切に管理されていないと、2型の多くの症状が生命を脅かす可能性があります。

タイプ3

ファイファー症候群タイプ3はタイプ2と似ていますが、この状態の乳児はクローバーの頭蓋骨奇形を持っていません。 3型は頭蓋骨基部の短縮、出生時の歯（出生時に存在する歯）、重度の眼球突出、および内臓に様々な問題を引き起こします。タイプ3は知的障害と深刻な神経学的問題を引き起こします。 3型で生まれた乳児の見通しは、多くの場合貧弱であり、早期死亡の可能性が高くなります。

診断

超音波技術を使用して、胎児がまだ子宮内にいる間にファイファー症候群の診断を下すことができます。医者は頭蓋骨、指、つま先が正常に発達しているかどうかを確認します。

子供が生まれた後、症状が見られれば診断は簡単にできます。しかし、症状が軽い場合は、子供が数ヶ月または数歳になるまで見逃される可能性があり、骨の成長と発達がより明白になります。

画像検査および身体検査は、頭蓋骨および任意の四肢、指、および足の変形における時期尚早の骨癒合を確認することができる。遺伝子検査は他の条件を除外し、遺伝子変異を確認することができます。

先天性欠損症の診断における超音波の精度

処理

ファイファー症候群の治療法はありません。治療は子供の症状によって異なります。手術が主な治療法であり、以下のうちの1つ以上を含むことがあります：

• 頭蓋骨手術： 子供の頭を整形するための最初の手術は、3ヶ月という早さから18ヶ月齢までに行われます。頭蓋骨奇形を矯正するために2つ以上の頭蓋骨手術が必要となるかもしれません。
• 中間面手術： 何人かの子供は顎と中顔面の骨を直す必要があるでしょう。これらの手術は通常、子供が数歳のときに行われます。
• 歯科の仕事： 歯科手術は、咬傷を矯正し、歯がずれている歯を固定することができます。
• 四肢の手術： 手術は、指、つま先、および四肢の奇形を矯正することができます。
• 呼吸の問題の治療： 何人かの子供たちは閉塞を取り除くために中間面手術を必要とするかもしれません。他の人は扁桃腺またはアデノイド（鼻の後ろの組織）を取り除く必要があるかもしれません。気管切開術は、風管の問題を修正することができます。

ファイファー症候群の他の治療法は次のとおりです。

• 顔面閉塞による睡眠時無呼吸を管理するためのCPAPマスク
• 言語療法と言語療法
• 理学療法および作業療法
• 発作を治療するための薬

合併症

ファイファー症候群の深刻な合併症には、呼吸器系の問題や水頭症が含まれます。呼吸の問題は一般に、気管の異常または中顔面の閉塞に関連しています。治療をしないと、水頭症は精神障害を引き起こす可能性があります。さらに、顔面の変形は目の激しい変位を引き起こし、まぶたを閉じるのを困難にする可能性がある。タイプ2と3の子供は発作を起こすことがあります。

重症度によっては、合併症によって早期死亡が引き起こされる可能性があります。乳児の死亡は、深刻な脳の問題、呼吸の問題、早産、および外科的合併症の結果である可能性があります。

DipHealthからの一言

2型と3型の両方のファイファー症候群の小児は、頭蓋骨、手足、その他の関節の再建、および罹患臓器の治療のために複数の手術が必要になります。 1型の子供は早期手術と理学療法および作業療法のために治療されます。タイプ1の見通しは、タイプ2および3よりもはるかに優れています。これは、タイプ2および3が脳、呼吸、および運動能力に影響を与える可能性があるためです。

手術はPfeifferを持つ人々に完全に通常の外観を提供しないかもしれませんが、彼らは重要な改善を提供することができます。早期治療および長期の理学療法および作業療法は、ファイファー症候群の大部分の小児が、いくつかの合併症および困難を伴うだけで成人期に十分に役立つことができる。さらに、この状態を持つ多くの子供たちは彼らの仲間と遊び、学校に行くことができます。