ローレンス - ムーン - バーデ - ビードル症候群

Eddie Cochran - C'mon Everybody (十一月 2024)

これまでの数年間、ローレンス - ムーン - バーデ - ビードル症候群（LMBBS）は、生まれた10万人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼしていた遺伝的遺伝状態を表すのに用いられていた用語です。それは最初に症候群の症状を説明した4人の医者にちなんで名付けられました。

それ以来、LMBBSは不正確であると認識されてきました。その代わりに、LMBBSは実際には2つの異なる障害からなることが発見されました：ビードル - バーデット症候群（BBS）とローレンス - ムーン症候群（LMS）。

Biedl-Bardet症候群とLaurence-Moon症候群の違い

BBSは、視力の低下、余分な指やつま先、胃や腹部の肥満、腎臓の問題、そして学習困難を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。視力の問題は急速に悪化します。多くの人が完全に盲目になります。腎臓の問題など、他の症状による合併症は生命を脅かすものになる可能性があります。

BBSと同様に、LMSは遺伝性疾患です。それは学習困難、性ホルモンの減少、そして筋肉や関節のこわばりに関連しています。 BBSとLMSは非常に似ていますが、LMS患者は腹部に余分な症状や肥満の徴候を示さないため、異なると見なされます。

BBSとLMSの原因

BBSのほとんどの場合は遺伝します。それは男性と女性の両方に等しく影響しますが、一般的ではありません。 BBSは、北米とヨーロッパでは10万人に1人しか影響を与えません。それはクウェートとニューファンドランドの国々ではもう少し一般的ですが、科学者たちはその理由がわからない。

LMSも遺伝性疾患です。 LMSは常染色体劣性で、両親がLMS遺伝子を持っている場合にのみ起こります。通常、両親自身はLMSを持っていませんが、自分の両親のうちの1人からの遺伝子を持っています。

彼らはどのように診断されます

BBSは通常小児期に診断されます。目視検査と臨床評価では、さまざまな異常と遅れを探します。場合によっては、遺伝子検査によって症状が進行する前に疾患の存在を検出することができます。

LMSは通常、発話抑制、一般的な学習障害、聴覚障害などの発達障害をテストするときに診断されます。

2つの症状に対する治療

BBSの治療は、視力矯正や腎臓移植などの障害の症状の治療に焦点を当てています。早期介入により、子供は可能な限り最も普通の生活を送って症状を管理することができますが、現時点ではこの病気の治療法はありません。

LMSについては、現在この疾患を治療することが承認されている治療法はありません。 BBSのように、治療は症状を管理することに集中しています。めがねや他の補助具などの眼科用支持具は、視力を悪化させるのに役立ちます。低身長と成長の遅れの治療を助けるために、ホルモン療法が推奨されるかもしれません。言語療法と作業療法は器用さと日常生活スキルを向上させることができます。腎臓治療と腎臓支援治療が必要かもしれません。