核型検査はどのように行われますか？

あなたの医者があなたやあなたの子供に核型検査を勧めた、あるいは羊水穿刺の後、この検査には何が必要ですか？核型でどのような状態が診断される可能性がありますか、テストを行うことに含まれる手順は何ですか、そしてその制限は何ですか？

核型検査とは何ですか？

核型は、細胞内の染色体の写真です。核型は、血球、胎児の皮膚細胞（羊水または胎盤から）、または骨髄細胞から採取することができます。

核型検査で診断できるのはどのような状態ですか？

核型は、ダウン症候群などの染色体異常をスクリーニングし確認するために使用することができ、検出され得るいくつかの異なる種類の異常がある。

これらのうちの1つは、2つではなく1つの染色体の3つのコピーがあるトリソミーです。対照的に、モノソミーは（2つではなく）1つだけのコピーが存在するときに発生します。三染色体性および単染色体性に加えて、染色体の一部が欠けている染色体欠失、およびある染色体の一部が別の染色体に結合している染色体転座がある（および平衡転座ではその逆）。

トリソミーの例は次のとおりです。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワード症候群（18トリソミー）
• パタウ症候群（トリソミー13）
• クラインフェルター症候群（XXYおよびその他のバリエーション） - クラインフェルター症候群は新生児500人中1人に発生し、発生率が増加しているようだ
• トリプルエックス症候群（XXX）

モノソミーの例は次のとおりです。

• ターナー症候群（X0）またはモノソミーX - 流産のおよそ15％はターナー症候群によるものですが、このトリソミーは2000年の出生時に約1人にしか存在しません

染色体欠失の例には以下が含まれる。

• Cri-du-Chat症候群（5番染色体が欠けている）
• ウィリアムズ症候群（7番染色体が欠けている）

転座 - 転座ダウン症候群を含む転座の多くの例があります。ロバートソン転座はかなり一般的で、1000人に約1人の割合で発生します。

モザイク現象は、体内の一部の細胞に染色体異常があり、他の細胞には染色体異常がある状態です。例えば、モザイクダウン症候群またはモザイクトリソミー9。完全トリソミー9は生命と両立しませんが、モザイクトリソミー9は出生につながる可能性があります。

（例は千語の価値があります。転座、トリソミー、モザイクダウン症候群の違いについて学びましょう。）

核型がいつ完成するか

核型があなたの医師によって推奨されるかもしれない多くの状況があります。これらは含まれるかもしれません：

• まだ診断されていない染色体異常を示唆する病状を持つ乳児または子供。
• 染色体異常を示唆する症状を有する成人（たとえば、クラインフェルター病の男性は思春期または成人期まで診断未確定のままになることがあります）。モザイクトリソミー障害の中には診断未確定のものもあります。
• 不妊症 - 遺伝的核型は不妊症のために行うことができます。上記のように、いくつかの染色体異常は成人期まで診断未確定のままになることがあります。ターナー症候群の女性、またはクラインフェルターの変種の1つを持つ男性は、不妊に対処するまでその状態に気付かないかもしれません。
• 出生前検査 - 転座ダウン症候群のようないくつかのケースでは、状態は遺伝性であるかもしれず、子供がダウン症候群で生まれたならば、親はテストされるかもしれません。 （ほとんどの場合、ダウン症候群は遺伝性疾患ではなく偶然の変異であることに注意することが重要です。）
• 死産 - 核型は、死産後のテストの一部として行われることがよくあります。

• 再発性流産 - 再発性流産の親の核型は、これらの壊滅的な再発性喪失の理由についての手がかりを与える可能性があります。 16トリソミーなどの染色体異常が流産の50％以上の原因であると考えられています。
• 白血病 - 核型検査は、例えば慢性骨髄性白血病または急性リンパ性白血病の一部の人に見られるフィラデルフィア染色体を探すことによって、白血病の診断を助けるために行うこともできます。

核型テストに含まれるステップ

核型検査は単純な血液検査のように聞こえるかもしれません、それは多くの人々が結果を得るのになぜそんなに長い時間がかかるのか疑問に思います。このテストは、収集後は実際にはかなり複雑です。テストを待っている間に何が起こっているのか理解できるように、これらのステップを見てみましょう。

1.サンプル採取

核型を実行する最初のステップは、サンプルを収集することです。新生児では、赤血球、白血球、血清、その他の体液を含む血液サンプルが採取されます。核型は活発に分裂している白血球で行われます（有糸分裂として知られている状態）。妊娠中のサンプルは、羊水穿刺中に採取された羊水か、絨毛膜絨毛サンプリングテスト（CVS）中に採取された胎盤の一部です。羊水は核型を生成するために使用される胎児皮膚細胞を含む。

研究室への輸送

核型は、細胞遺伝学研究室 - 染色体を研究する研究室と呼ばれる特定の研究室で行われます。すべての病院に細胞遺伝学ラボがあるわけではありません。あなたの病院や医療施設が独自の細胞遺伝学検査室を持っていない場合、検査サンプルは核型分析を専門とする検査室に送られます。試験試料は、特別に訓練された細胞遺伝学技術者、Ph.Dによって分析される。細胞遺伝学者、または医学遺伝学者。

細胞の分離

染色体を分析するために、サンプルは活発に分裂している細胞を含まなければなりません。血中では、白血球は活発に分裂します。ほとんどの胎児細胞も活発に分裂します。サンプルが細胞遺伝学ラボに到着すると、分裂していない細胞は分裂細胞から特殊な化学物質を使用して分離されます。

成長する細胞

分析するのに十分な細胞を得るために、分裂細胞は特別な培地または細胞培養物中で増殖させる。この培地は細胞が分裂し増殖することを可能にする化学物質とホルモンを含んでいます。この培養プロセスは、血液細胞では3〜4日、胎児細胞では最大1週間かかります。

5.セルの同期

染色体は長い一連のヒトDNAです。顕微鏡下で染色体を見るためには、染色体は分裂中期として知られる細胞分裂（有糸分裂）の段階においてそれらの最もコンパクトな形態でなければならない。すべての細胞を細胞分裂のこの特定の段階に到達させるために、細胞が染色体が最もコンパクトになる点で細胞分裂を止める化学物質で処理される。

細胞から染色体を解放する

顕微鏡下でこれらのコンパクトな染色体を見るためには、染色体は白血球の外側になければなりません。これは白血球を破裂させる特別な溶液で白血球を処理することによって行われます。これは細胞が顕微鏡スライド上にある間に行われる。白血球からの残りの破片は洗い流され、染色体がスライドに付着したままになります。

染色体を染色する

染色体は自然に無色です。ある染色体を別の染色体と区別するために、ギムザ染料と呼ばれる特別な染料がスライドに適用されます。ギムザ色素は、塩基アデニン（A）とチミン（T）が豊富な染色体の領域を染色します。染色されると、染色体は明るいバンドと暗いバンドのあるひものように見えます。各染色体は、細胞遺伝学者がある染色体を別の染色体から見分けることを可能にする明暗のバンドの特定のパターンを有する。それぞれの暗いまたは明るいバンドは何百もの異なる遺伝子を含みます。

分析

染色体が染色されたら、スライドを分析のために顕微鏡下に置きます。染色体の写真が撮られます。分析の終わりまでに、染色体の総数が決定され、そして染色体はサイズによって配置される。

染色体を数える

分析の最初のステップは染色体を数えることです。ほとんどの人間は46の染色体を持っています。ダウン症候群の人は47染色体あります。欠けている染色体、複数の余分な染色体、または欠けているか重複している染色体の一部を持つことも可能です。染色体の数だけを見ることで、ダウン症候群を含むさまざまな状態を診断することが可能です。

染色体のソート

染色体数を決定した後、細胞遺伝学者は染色体の分類を開始します。染色体を分類するために、細胞遺伝学者は、染色体の長さ、動原体の配置（2つの染色分体が結合する領域）、およびGバンドの位置とサイズを比較します。染色体ペアは、最大（番号1）から最小（番号22）まで番号が付けられています。常染色体と呼ばれる22対の染色体があり、それらは完全に一致します。性染色体もあり、女性には2つのX染色体があり、男性にはXとYがあります。

11.構造を見る

染色体と性染色体の総数を調べることに加えて、細胞遺伝学者は特定の染色体の構造も調べて、欠けている物質や追加の物質、転座などの構造異常がないことを確認します。転座は、ある染色体の一部が別の染色体に結合しているときに起こります。場合によっては、2つの染色体が入れ替わり（バランスのとれた転座）、それ以外の場合は1つの染色体だけから余分な断片が追加されたり欠落したりします。

12.最終結果

最後に、最終的な核型は、染色体の総数、性別、および個々の染色体の構造上の異常を示します。染色体のデジタル画像は、すべての染色体が番号順に並べられて生成されます。

核型検査の限界

核型テストでは染色体に関する多くの情報を得ることができますが、このテストでは嚢胞性線維症を引き起こすような特定の遺伝子変異が存在するかどうかを判断することはできません。あなたの遺伝カウンセラーは、核型検査があなたに伝えることができるものと彼らができないことの両方を理解するのを手伝うことができます。疾患または流産における遺伝子突然変異の可能な役割を評価するためにさらなる研究が必要である。

また、胎盤モザイクが存在する場合など、核型検査で染色体異常を検出できない場合があることに注意することも重要です。

未来

現在のところ、出生前の環境での核型検査は非常に侵襲的で、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングを必要とします。胎児の遺伝的異常の出生前診断のためのはるかに侵襲性の低い代替法として、母親の血液サンプル中の無細胞DNAを評価する研究が進行中です。

あなたの核型の結果を待っているの一番下の行

核型の結果を待っている間、あなたは非常に心配していると感じるかもしれません、そして結果を得るのにかかる週か2週間はeonsのように感じることができます。その時間をかけてあなたの友人や家族に寄りかかってください。異常な染色体に関連するいくつかの状態について学ぶことも役に立つかもしれません。核型と診断された状態の多くは壊滅的なものになる可能性がありますが、優れた生活の質を持っているこれらの状態に住んでいる多くの人々がいます。