レノックス - ガストオート症候群：症状、原因、治療など
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144レノックス・ガストー症候群の症状・治療について (十一月 2024)
Lennox-Gastaut症候群（LGS）は、小児期に発症するてんかん症候群で、薬物療法では制御が困難な、頻繁な、しばしば毎日の発作を特徴としています。
LGSは成人期を迎えますが、年齢が上がるにつれて症状に変化が見られます。子供はしばしばさまざまな種類の発作を起こしますが、成人はより少ない種類の発作とより少ない頻度の発作を起こす傾向があります。
多くの場合、LGS患者は認知機能障害を持ち、時には身体能力も低下し、それが自立を妨げることがあります。
LGSを使えば、成人期から高齢者まで順調に暮らすことができますが、けが、発作、薬の副作用、感染症などの健康上の問題によって、死亡するリスクがやや高くなります。
症状
LGSの症状は、通常4歳より前の幼児期に始まります。発作は最も顕著な症状です、そして、LGSを持っているほとんどの子供たちは同じく発達上のマイルストーンの遅れを持っています。
発作
LGSの特徴の一つは、子供たちがいくつかの種類の発作を起こしていることです。 LGSでは、てんかん発作は日常的またはそれ以上に頻繁に起こります。これは他のほとんどのタイプのてんかんよりもはるかに頻繁です。
発作の前に前兆がある場合がありますが、これは感覚の変化、または発作が起こり得るという感覚です。認知障害のある人がオーラに気付くのは難しいかもしれません。
しかし、両親や兄弟姉妹は、発作が起こる可能性が高いという兆候を認識することを学ぶかもしれません。多くの場合、発作を起こしたことのある人は、その後ぐったりを感じたり、発作が起きたことに気付かないことがあります。
LGSで発生する発作の種類は次のとおりです。
- 強直発作： 強直性発作は意識レベルの何らかの障害を伴うこともあれば伴わないこともあります。これらの種類の発作は、筋肉の突然の硬直性を特徴とし、しばしば再発性の弛緩および硬さがしばしば20秒未満続く。 。
- アトニック発作： これらの発作は筋緊張の喪失を特徴としており、転倒や意識喪失を引き起こす可能性があります。
- ミオクローヌス発作： ミオクローヌス発作は非常に短時間のけいれんで、腕や脚に影響を与えますが、通常は機能障害や意識喪失とは関係ありません。
- 不在発作： しばしば軽度の発作とも呼ばれ、これらの発作は身体的な動きとは関連していませんが、むしろ周囲を意識していないことによって関連しています。人々は不在発作の間に間隔を空けているように見えるかもしれません、そしてアトニック発作とは異なり、彼らは典型的には筋肉の緊張や転倒を失うことはなく、通常は着席または横臥位のままです。あなたはLGSの子供がどれほど頻繁に欠席発作を経験しているか知らないかもしれません。
- 強直間代発作： それはLGSで最も一般的な発作の種類ではありませんが、LGSを持つ人はしばしば強壮発作とも呼ばれる強直間代性発作を経験することができます。これらの発作は、通常は1分以上続く不随意の身体の急な動きを特徴とし、その後の意識喪失、または疲労および発作の想起障害を伴うことが多い。
- てんかん重積症： LGSの人は、他のタイプのてんかんを持っている人よりもてんかん重積症を経験する可能性があります。てんかん重積症は、それ自体では止まらず、通常は静脈内（IV）または注射された抗発作薬による医学的介入を必要とする発作です。 LGSの小児および成人は、全身性強直間代性発作、不在発作、または強直性発作を伴うてんかん重積症を経験することがあります。
- 乳児のけいれん： LGSの診断に先行することが多い発作の一種である乳児痙攣は、非常に若い乳児に起こる突然の急な発作です。彼らは意識障害に関連しているかもしれませんが、赤ちゃんがこれらの動きをしているときに泣き続けることがあるので、親が彼らが発作であることを認識するのは難しいです。
発育遅延
LGSを患っている子供たちも発達の遅れを経験します。これには、一般に認知スキル、身体的能力、またはその両方の長期的な障害を伴う、認知遅滞および身体遅滞の重症度の範囲が含まれ得る。
原因
脳の発達の障害、神経学的状態、および胎児の発達中または出生直後の脳への損傷を含む、いくつかの既知の原因がある。ただし、原因を特定できないことがあります。
ウエスト症候群
LGSの小児の20％から30％が、ウェスト症候群、三つ組の小児痙攣、発達的退行、および心不全として記載されている不規則な脳活動パターン（EEG）を特徴とする状態を有すると推定される。ウェスト症候群には多くの原因があり、LGSとウェスト症候群の両方を患っている子供は両方の症状の治療を必要とするかもしれません。ウェスト症候群の小児は副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）またはステロイド治療で治療されることがよくあります。
結節性硬化症
腫瘍が体の複数の領域で増殖する疾患、結節性硬化症は、LGSならびに身体的および/または認知障害を引き起こす可能性があります。
低酸素
出生前または出生直後に酸素欠乏を経験する子供はしばしば脳の発達と機能に影響を与える結果を経験します。これは、ウェスト症候群および脳性麻痺の有無にかかわらず、LGSを含むさまざまな問題で現れます。
脳炎
脳の感染症または炎症性疾患は、持続的な問題を引き起こす可能性があり、LGSもそのような問題の1つになります。
皮質形成異常
赤ちゃんが生まれる前に起こる異常な脳の発達の一種である皮質形成異常は、脳の奇形を特徴とし、LGSを引き起こす可能性があります。皮質形成異常は、遺伝的または遺伝的な問題、赤ちゃんへの酸素または血流の欠如によって引き起こされる可能性があります。
診断
あなたの子供がLGSを患っていることを知ることは感情的に困難です。ほとんどの両親は、発作の繰り返しと発達上の問題のために、深刻なことが起こっているという考えをすでに持っています。それでも、ほとんどの両親はまた、薬や手術で簡単に治癒することができる症状の背後にある小さな原因があると聞くことを望んでいます。あなたの子供がLGSの症状を抱えている場合、あなたの子供の医者は重大で軽い病気を含むすべての可能性についてテストし、あなたの子供の状態のための重要な診断テストや簡単な治療を見逃しませんので安心してください。
LGSの最も一貫した特徴は、脳波図（EEG）に見られるパターンと臨床的特徴です。診断は数週間または数ヶ月かかることがあります。時々、LGSは除外の診断です、それは子供がLGSと診断される前に他の病気が除外されなければならないことを意味します。
発作を起こしたほとんどの子供は、発作の注意深い歴史、他の医学的問題の歴史、脳の画像診断およびEEG、さらに血液検査およびおそらく腰椎穿刺を含む医学的および神経学的評価を受けるでしょう。
病歴
あなたの子供がいくつかの種類の発作を起こし、頻繁に発作を起こしている場合、特に認知的または身体的な遅れがある場合、あなたの医者はLGSやウェスト症候群のような症候群の診断検査を検討するでしょう。
脳イメージング
発作を起こしているほとんどの子供は、脳のCTスキャン、脳のMRI、または脳の超音波を含むことができる脳の画像診断を受けるでしょう。脳のMRIは、これらの検査の中で最も詳細なものと考えられていますが、子供がMRI装置の中に30分ほど横たわっている必要があります。これは、多くの幼児や赤ちゃんにとっては不可能です。幼児は代わりに脳CTスキャンを受けるかもしれません、そして、幼児は脳の超音波を持つかもしれません、これは幼い頃の脳発達に関する問題を識別することができるより速いテストです。
脳波
LGSのEEGパターンは発作が遅い（発作が起こらないとき）遅いスパイク波とパターンを特徴としています。このパターンがなくてもLGSを発症する可能性がありますが、これはLGSの診断に非常に役立ちます。 LGSを患っている人が積極的に発作を起こしている場合、EEGパターンは一般的に発作の種類と一致しています。
血液検査
多くの場合、感染症または代謝障害を評価するための血液検査は、発作の初期評価の一部です。そして、LGSのあなたの子供が発作の突然の悪化を持っているならば、彼または彼女の医者は感染があるかどうか確かめるためにチェックします、そしてそれはてんかんを持っている人々でより多くの発作を引き起こすことができます。
腰椎穿刺
最初の評価の一部として、あなたの子供は腰椎穿刺を持っているかもしれません、それは脳脊髄液、脳と脊髄を囲む液を調べるテストです。これは腰に置かれた針で液体を集めることを必要とするテストです。
この手順は少々不快であり、子供、特に認知が遅れて診断プロセスを理解できない子供にとってはストレスや怖いものになりかねません。あなたの子供の医者が脳の感染症または炎症性疾患の強い疑いを持っているならば、あなたの子供は麻酔の間にこの検査を受ける必要があるかもしれません。
処理
LGSの発作はコントロールするのが難しく、そして薬を使っても、状態を持つ大部分の子供と大人はいくらかの発作を持ち続けます。しかし、それは発作の頻度と重症度を減らすことができるので治療が必要です。 LGSの治療に他のものよりも有用な抗けいれん薬がいくつかあります。他の治療戦略には、ケトン食療法とてんかん手術による食事療法が含まれます。
薬
通常の抗けいれん薬の多くは効果的ではないので、LGSの発作を抑制するために使用される特定の薬があります。 LGS発作の抑制に使用される薬の中には深刻な副作用があるものもあります、そしてそれらはてんかんを抑制するのが難しい人のために予約されています。 LGSの発作抑制に使用される薬には、Topamax（トピラマート）、Lamictal（ラモトリジン）、Klonopin（クロナゼパム）、およびFelbatol（フェルバメート）があります。
これらの抗けいれん薬の選択肢にもかかわらず、LGSの人々はしばしば持続的な発作に苦しんでいます。
大麻は、小児てんかんの治療薬としても大きな注目を集めており、LGS患者の発作治療薬としてEpidiolex（カンナビジオールまたはCBD）が最近FDAに承認されました（2018年6月）。
ケトジェニックダイエット
ケトン食療法はてんかんを管理するのが難しい人たちの発作を抑制するのを助けることができる高脂肪、炭水化物なしの食事療法です。それはLGSを持つ人々の間で発作の頻度と重症度を減らすことができて、それは抗発作薬の服用量を減らすことを可能にすることができます。
炭水化物の制限のために食事自体は従うのが容易ではありません、そしてそれは彼らの必要性、例えば食物のために他の人に依存している子供と大人にとってより実用的かもしれません。
てんかん手術
難治性てんかんは薬では改善しないてんかんです。てんかん手術は、LGSによる難治性てんかんのある人にとっては選択肢です。手技には、発作を止めるために脳の発作促進領域を取り除く手術が含まれます。別の手技、脳梁切開術は、発作の拡大を防ぐために、脳梁（脳の左右を結ぶ領域）の病変を含む。
迷走神経電気刺激装置（ＶＮＳ）のような装置の配置も発作を予防するために考慮され得る。あなたの子供はこれらのタイプの脳外科手術から恩恵を受けるかもしれません、そして、改善の可能性があるかどうかを決定するために手術前の検査が必要です。
対処
あなたの子供がLGSを患っている場合、あなたの子供が年をとるにつれてあなたは多くの医学的、社会的および行動的問題に対処しなければならないであろうという強い可能性があります。これは、親にとっても子供にとっても簡単なことではありません。兄弟姉妹または他の親類は、同様にLGSを持っている人の世話をするために介入するかもしれません。
あなたがこの課題に乗り出すとき、あなたがあなたの子供の健康状態と生活の質を最適化しそしてあなたへの負担を軽減するためにあなたが使うことができるいくつかの戦略があります。
病気を理解する
LGSは、治療が不可能な複雑で生涯にわたる病気です。すべての人がまったく同じ結果と予後を持つわけではありませんが、期待できることがいくつかあります。子供が年をとるにつれて、医学的、行動的、そして感情的な問題を予測できるように、それは病気とその可能性のある病気の経過に慣れるのに役立ちます。
あなたの医療チームを知る
あなたはあなたの子供の状態を管理するために何年にもわたって多くの医者と医療提供者に会う必要があるでしょう。各チームメンバーの役割を理解していれば、どのような状況で連絡を取らなければならないのか、また短期間または長期間にわたって子供の世話をするのが誰なのかがわかります。
LGSの子供たちの中には、成人期に入っても小児神経科医を診察し続ける人もいれば、成人神経科医の世話をするようになる人もいます。これはあなたの地域の神経科医の利用可能性とてんかんを専門とする専門家、そしてあなたの好みによって異なります。
あなたの子供の学校とコミュニケーションをとる
あなたの子供の教育と社会的適応は難題かもしれません。 LGSの子どもを持つ親は、学習や行動障害、てんかんのための情報を持っている学校を探すことができます。子供が必要とするサービスを監督する管理職員との緊密なコミュニケーションを維持し、教師や子供の補助器具との連絡を維持します。フィードバックに耳を傾け、リソースが限られているか適切でない場合は、子供の通学場所を変更する必要があるかもしれないことを理解してください。
自宅で助けを得る
障害のある成人の世話をすることは疲れきっている。あなたが家族、友人、ボランティア、または専門の介護者から助けを得ることができるならば、これはあなたに安心を提供し、LGSをあなたの子供または大人に多種多様で新鮮な視点で与えることができます。
デイケア
あなたはあなたの子供が他の人と交流し、あなたが仕事をしている間、または他の責任の世話をすることができるデイキャンプまたはデイケアを探すことを検討するかもしれません。
リビングアレンジメント
LGSであなたの子供の世話をすることが不可能になりつつあるならば、あなたは代わりとなる生活取り決めを探す必要があるかもしれません。多くの親は、親の病気、育児の責任、仕事の責任、または自宅では管理できない、または専門家の監督なしには管理できない行動のためにこれを選択します。あなたはあなたのヘルスケア提供者と話すこと、そこに滞在している患者と話すこと、そしてスタッフとリーダーシップにインタビューすることによって援助された生活センターを捜して研究することができます。あなたの子供が生活施設に移動したら、あなたはあなたの息子や娘と訪問し、親密な関係を維持することができます。
サポートグループ
LGSはまれな病気であり、それを経験したことのある人と出会うことで、今後何年にもわたって病気を乗り越えながら、あなたとあなたの子供のアドバイス、リソース、そして友情を得ることができます。
からの一言 結構
LGSは人の生活や家族全員の生活に大きな影響を与える稀な神経障害です。あなたがLGSの子供や兄弟姉妹を持っているなら、あなたはすでにこれが多くの困難を伴う生涯にわたる病気であることを知っています。
あなたがこの状態の一部である変化と後退を通してあなたの道を進むにつれてあなたとあなたの家族が可能な限り最善のケアを得るのを助けるために利用可能なリソースがあります。
自分から完璧を期待しないようにし、他の人とタグを組んで休憩できるようにしてください。
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- Asadi-Pooya AA。 Lennox-Gastaut症候群：包括的なレビューNeurol Sci：2018 Mar; 39（3）：403-414。 doi：10.1007 / s10072-017-3188-y。 Epub 2017 11月9日
- Ostrovsky DA、EhrlichA。現在の抗てんかん療法にカンナビジオールを追加すると、治療抵抗性のLennox-Gastaut症候群の小児および成人の点滴発作が軽減される。探検（ニューヨーク）。 2018年5月1日。pii：S1550-8307（18）30177-0。 doi：10.1016 / j.explore.2018.04.005。 プリント前のEPUB
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