ミトコンドリア病の症状と治療

体内の細胞は、ミトコンドリアと呼ばれるごくわずかな部分です（細胞あたり1,000個も）。ミトコンドリアは、私たちの細胞が成長し機能するのに必要なエネルギーを生み出します。ミトコンドリアが損傷を受けているか機能不全に陥っていると、細胞はその機能を果たすことができず、損傷を受けたり死んだりする可能性があります。これらの傷害を受けた細胞や性能の低い細胞は、最終的にミトコンドリア病を引き起こします。

ミトコンドリア病は、軽度から重度までの範囲のさまざまな症状を呈することがあるため、診断が困難な場合があります。ミトコンドリア病には何百もの種類があります。あなたが持っているタイプは、どのセルが影響を受けるかによって異なります。問題は出生時に始まることもあれば、後で起こることもあります。成人発症症例がより一般的になりつつあるが、ほとんどの症例は小児期に診断される。ミトコンドリア病は、4万人から7万人のアメリカ人が罹患しており、出生数は2,500人から4,000人に1人です。

ミトコンドリア病は遺伝的症状です。この病気は、あなたの両親から受け継がれているか、あなたのDNAのランダムな突然変異の結果です。ミトコンドリアは薬物使用やフリーラジカル（破壊的分子）によって引き起こされる損傷によっても傷害を受けることがあります。多数の遺伝子変異がこの疾患を引き起こす可能性があります。ただし、2人の異なる人が同じ突然変異を起こしても同じ症状は発生しない可能性があります。

兆候と症状

ミトコンドリアは私たちの細胞の90％に存在するため、脳や筋肉を含むさまざまな臓器に影響を与える可能性があります。最も影響を受けるシステムは、通常、脳、心臓、肝臓、骨格筋、腎臓、そして内分泌系と呼吸器系です。あなたが持っている症状は影響を受けている細胞や臓器によって異なります。

• 脳： 発達遅滞、精神遅滞、発作、認知症
• 神経： 弱さ、痛み
• 筋肉： 脱力感、低音、けいれん、痛み
• 心臓病
• 目： けいれん、失明
• 腎臓病
• 呼吸器系の問題
• 難聴

他の症状には、胃腸障害、嚥下困難、心臓病、肝疾患、糖尿病、乳酸アシドーシス、および感染症にかかる可能性の増加が含まれます。子供では、この病気は成長不良や発達遅滞を引き起こすこともあります。症状はさまざまであり、他の状態を模倣する可能性があるため、ミトコンドリア病の診断はしばしば困難です。多臓器系の関与、3つ以上の領域は、しばしばミトコンドリア病を示しています。

処理

ミトコンドリア病のほとんどの症例は、筋肉生検によって診断することができます。その他の検査法の選択肢には、血液検査、遺伝子検査、酵素検査があります。筋肉生検および他の検査は非常に高価である可能性があり、臨床症状のみで診断されるべき症例が残る。

ミトコンドリア病に対する治療法はありません。特定のサプリメント - チアミン（B1）、リボフラビン（B12）、ビタミンC、ビタミンE、リポ酸、およびコエンザイムQ10 - は、この疾患の特定の側面の治療に役立つ可能性があります。ストレスを避けることも症状を軽減するのに役立つかもしれません。

研究者たちは現在、ミトコンドリア病に関連する乳酸の蓄積を防ぐ薬を探しています。他の人たちはミトコンドリアの作業負荷を減らすために非常に低い炭水化物の食事療法を試みています。

ミトコンドリア機能不全と他の疾患との関連

研究者たちは、癌、パーキンソン病、アルツハイマー病、心臓病などの他の病態への手がかりとしてミトコンドリア病を研究しています。ミトコンドリアへの損傷は、これらすべての状態に関連していると考えられています。ミトコンドリア損傷の寿命は、老化プロセスの一部かもしれません。