カルマン症候群に関する情報

カルマン症候群は女性より男性に頻繁に発症し、世界中で男性約8,000〜10,000人に1人、女性40,000〜70,000人に1人の割合で発症する。

カルマン症候群は遺伝性であるか、または家族性障害のない人に発症する可能性があります。最も一般的な継承形式はXリンク形式です。 X染色体上のKAL1遺伝子がこの型の原因です。次に一般的な遺伝型は、染色体8上のKAL2遺伝子の変異によるものです。これは常染色体優性で遺伝しています。カルマン症候群の3番目の遺伝型は、KAL3遺伝子の突然変異によるもので、常染色体劣性疾患として遺伝します。 ＫＡＬ３遺伝子の正確な位置はまだ発見されていない。

症状

カルマン症候群では、脳の一部である視床下部が正常に機能しません。これは、次のような症状を引き起こします。

• 思春期を通らない
• 無臭（無臭）または無臭（低血糖）
• 男性の無心精巣（クリプト精巣症）
• 男性の小陰茎（小陰茎）
• 月経は女性では始まらない（原発性無月経と呼ばれる）
• 両手を同時に動かすこと（両手性シンキネシスと呼ばれる）は、この障害を持つ男性の約5分の1に影響を及ぼします。

腎臓の片側だけで生まれた、骨粗鬆症を患っている（骨が弱い）など、その他の症状はあまり見られません。

診断

誰かが思春期を経験しなかった場合、その人は診断とケアのために内分泌科医に紹介されます。このタイプの医師はホルモン障害を専門としており、思春期が発生しなかった理由を正確に判断できます。

誰かが思春期を経験しないかもしれない理由はたくさんあります。しかしながら、カルマン症候群は、匂いがする能力がないことに関連する唯一のものです。通常、香り検査を行うことによって、カルマン症候群が存在するかどうかを判断するのは簡単です。

におい検査には2つのタイプがあります。その中に異なる物質を含む小さな瓶を使います。他のテストでは「スクラッチ&スニフ」カードを使います。どちらのテストでも、コーヒーなど、ほとんどの人が知っている強い匂いの物質を使用しています。検査されている人が通常の嗅覚を持っている場合は、カルマン症候群以外に別の障害が存在します。

健康診断は、男性に無心精巣または小さな生殖器が存在するかどうかを示します。カルマン症候群の家族歴は診断の重要な手がかりになるでしょう。血液検査は、黄体形成ホルモン（LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）、テストステロンやエストロゲンのレベルを測定するために行われます。これらすべてのホルモンは正常な性的発達にとって重要です。非常に低レベルのこれらのホルモンは、脳内の視床下部または下垂体に問題があることを意味します。

カルマン症候群では、嗅覚の欠如は、脳内に嗅球と呼ばれる構造が存在しないためです。頭部の磁気共鳴画像（ＭＲＩ）スキャンは、これらの構造が存在するか否かを示すことができる。

処理

カルマン症候群の治療は、不足しているホルモンを交換することに焦点を当てています。男性の場合、テストステロンまたはhCGのいずれかがスケジュールに従って注射によって投与されます。女性のために、エストラジオールの丸薬は毎日取られます。プロゲステロンの錠剤は月経周期を作るために毎月の最初の14日間も毎日服用されています。 2種類の錠剤を服用する代わりに、エストロゲンとプロゲステロンの両方を含む避妊薬を使用します。男性と女性の両方のために、他の治療は不妊のために利用可能です。カルマン症候群の患者を適切に治療することで、正常なリプロダクティブヘルスを達成することができます。