アンドロゲン不感受性：症状、原因、治療

アンドロゲン非感受性は、体がテストステロンや他のアンドロゲンに適切に反応しないという、いくつかの遺伝的状態を表す包括的な用語です。アンドロゲン非感受性症候群（AIS）の複数の原因があります。しかしながら、これらの症状は部分的アンドロゲン非感受性症候群（ＰＡＩＳ）と完全アンドロゲン非感受性症候群（ＣＡＩＳ）に大別することができる。

部分的なアンドロゲン不感受性で、体はアンドロゲンに対して限られた感受性を持っています。完全なアンドロゲン不感受性で、体はアンドロゲンに全く反応することができません。軽度のアンドロゲン不感受性症候群（MAIS）もあります。

アンドロゲン非感受性症候群は、性的発達障害または性的発達の違い - DSDのより広いカテゴリーに分類されます。これらの条件は、インターセックスとしても知られています。その用語は賛成できませんでしたが、インターセックスは理解しやすい人もいます。 DSDを持つ人々は男性と女性の間にある身体的特徴を持っています。

アンドロゲン不感受性は体の性的発達に影響を与えるため、アンドロゲン不感受性症候群はDSDです。一般に、性別は染色体によって決まると言われています - 男性のXY染色体と女性のXX染色体のどちらかを持っています。しかし、それはそれほど単純ではありません。性別は、特定の性染色体の存在だけではなく、それらの機能によっても決まります。

それは体がそれらの性ホルモンにどのように反応するかによっても決まります。例えば、人はXY染色体で生まれますが、女性になることができます。それはどのように起こりますか？誰かが完全なアンドロゲン非感受性症候群を患っているとき。

性ホルモンはステロイドホルモンとも呼ばれ、エストロゲンとテストステロンが含まれます。

ステロイドホルモンの男性化グループはアンドロゲンとして知られています（アンドロ - 男性のギリシャ語の接頭辞です。このカテゴリーは、テストステロン、ジヒドロテストステロン（DHT）、アンドロステンジオン、およびデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）からなる。誰かがアンドロゲン不感受性を持っているとき、彼らは男性性の合図にあまり反応しません。

アンドロゲン不感受性は比較的まれな病気です。 10万人に約13人が罹患していると考えられています。完全なアンドロゲン不感受性は、20,000〜64,000人の新生児男性に1人に影響を及ぼします。部分的なアンドロゲン不感受性の有病率は知られていません。

症状

歴史的に、アンドロゲン非感受性症候群はとして知られていました精巣女性化症候群。これは、一見普通の女性が初潮を経験しなくなるまで発見されないことが多いためです。そのような女児が月経をし続けなかったとき、それらのうちの何人かは卵巣の代わりに精巣を持っていることが発見されました。アンドロゲン非感受性がアンドロゲン受容体遺伝子の突然変異によって引き起こされることが発見されたのは後になって初めてではありませんでした。

アンドロゲン不感受性の症状は種類によって異なります。完全なアンドロゲン非感受性を有する個体はXY女性です。彼らの体はテストステロンに完全に反応しないので、彼らは正常に見える女性の性器で生まれます。

このように、完全なアンドロゲン不感受性は思春期まで診断されないかもしれません。これらの女の子は思春期に達すると、月経しません。子宮がないからです。この髪の成長はテストステロンによって制御されているため、彼らはまた、陰毛や脇の下の髪を持っていません。彼らは他の女の子より背が高いかもしれませんが、通常は正常な乳房の発達をしています。彼らは子宮を持っていないので、彼らは不妊です。

部分的なアンドロゲン不感受性の症状はもっと変わりやすいです。出生時に、個人はほぼ完全に女性からほぼ正常に男性に見える性器を持っているかもしれません。

それらは中間のどこにでも現れることができます。出生時に男性として特徴付けられている個人におけるPAISの症状は以下のとおりです。

小陰茎
尿道下裂 - 先端ではなく陰茎の途中で尿道開口部。これは一般的な先天性欠損症で、150〜300人の男性のうち1人が出産します。
陰嚢内膜症 - 精巣に生殖細胞がほとんどない、またはまったくない場合。停留精巣症の人は精巣癌にかかりやすいです。
思春期の乳房の成長

出生時の女性として特徴付けられるPAISを持つ個人は思春期の時に成長する拡大された陰核を持つかもしれません。彼らはまた思春期の時に融合唇を経験するかもしれません。これを理解するために、陰唇と陰嚢が相同構造であることを知るのに役立ちます。これは、それらが同じ組織に由来することを意味します。しかしながら、それらはホルモン曝露に応じて異なって発生する。陰茎および陰核もまた相同構造である。

軽度のアンドロゲン非感受性の男性は、しばしば小児期および青年期に正常に発症します。しかし、彼らは女性化乳房 - 男性の乳房の成長を経験するかもしれません。彼らはまた出生率が低下しているかもしれません。

原因

アンドロゲン非感受性は、アンドロゲン受容体遺伝子の変異によって引き起こされます。そのように、それはX連鎖の特性として家族の中で走る遺伝条件です。それはそれがX染色体上で発生し、母系に従うことを意味します。今日までに1000を超える突然変異が同定されている。

診断

アンドロゲン非感受性の初期診断は通常症状が原因です。多くの場合、完全なアンドロゲン不感受性は思春期まで診断されません。正常な乳房の成長と陰毛や脇の下の毛髪の欠如との組み合わせで月経血の欠如は、医師にCAISを疑わせるはずです。月経血がないことも、若い女性が超音波検査やその他の検査で子宮を持っていないことを医師が認識するための引き金となる可能性があります。

部分的なアンドロゲン不感受性ははるかに早く診断されるかもしれません。生殖器が出生時に明らかにあいまいであるならば、多くのテストが行われるかもしれません。これらには、核型、または染色体数が含まれます。ホルモンレベルもテストすることができます。成人男性では、精液分析が行われることがあります。

出生時に、テストステロンと黄体形成ホルモン（LH）のレベルは通常CAISとPAISの両方を持つ個人のために、正常な男性のそれらよりわずかに高いです。思春期の間、テストステロンおよびLHのレベルは通常正常またはPAISを持つ個人のためにわずかに上昇しています。ただし、CAISを持つ個人は非常に高いレベルを持ちます。これは、ホルモン産生が負のフィードバックループによって制御されているためです。 CAISの人には、フィードバックのためのメカニズムはありません。

他の検査には生殖腺の生検が含まれます。アンドロゲン非感受性を有する全ての個体において、それらは卵巣よりもむしろ精巣を有するであろう。アンドロゲン受容体遺伝子における突然変異を探すことも可能である。ただし、これはCAISにとって合理的に信頼できるマーカーですが、PAIS向けではありません。今日までに、PAISを引き起こす突然変異のごく一部しか同定されていない。

処理

完全なアンドロゲン非感受性を有する個体は通常、思春期前にいかなる治療も必要としない。例外は、彼らの精巣が不快感を引き起こす場合、または彼らが腹壁で感じることができる場合です。思春期の後、精巣は通常取り除かれます。これにより、若い女性が成人期に精巣癌を発症するリスクが軽減されます。女性は自分のアイデンティティに関して何らかの心理的支援も必要かもしれません。さらに、MRKHと同様に、膣の深さを増すために拡張を受ける必要があるかもしれません。

部分的なアンドロゲン不感受性の治療法はもっと変わりやすいです。歴史的に、曖昧な性器を持つ個人は性器手術を受けました。これらの手術は通常、性器をより女性らしく見せるために設計されました。しかしながら、それらは性的満足を経験する個人の能力に恒久的な影響を及ぼしました。したがって、これらの手術はデフォルトとして使用されなくなりました。

出生時に女性のように見える人にとっては、PAISの治療はCAISの治療と同じです。しかしながら、クリトリスの拡大および陰唇の癒合を防ぐために、思春期前に精巣を除去してもよい。ペニスを持っている人は、一般的に男性の性同一性が割り当てられ維持されています。これは、少なくとも部分的には、脳内の性の発達がアンドロゲンにも反応するためである可能性があります。しかしながら、これらの個人にとっても、生殖腺は通常、青年期後期に、癌の危険性が高いために除去される。

AISを患っている人には、ホルモン補充療法を通常エストロゲンの形で投与することもできます。これは性ホルモンが骨の健康を含む健康の多くの分野で役割を果たすからです。 PAISの人は精巣テストステロンで十分な骨の発達があるかもしれません。

対処

アンドロゲン非感受性を有する個体は一般に良好な身体的転帰を有する。しかし、アンドロゲン不感受性は心理社会的問題と関連している可能性があります。アンドロゲン不感受性と診断された若者は、性別や性同一性について疑問を抱くかもしれません。性別や性別は学校で教えられたほど単純ではないことを理解するために、彼らは支援を必要とするかもしれません。

加えて、いかなる個人にとっても不妊症に対処することは困難であり得る。一部の人々にとって、彼らが決して生物学的子供を持つことができないだろうということを学ぶことは壊滅的なことがありえます。彼らは彼らの女性らしさや男性性に疑問を呈するかもしれません。彼らはまた、成功した関係を築くことができるのかどうか疑問に思うかもしれません。そのため、似たような状態の他の人、または恒久的な不妊症を扱っている他の人のどちらかから、援助を探すことは役に立つかもしれません。オンラインおよび直接の両方で、全国各地で利用可能な多数のサポートグループがあります。

からの一言結構

おそらくアンドロゲン不感受性症候群について知っておくべき最も重要なことは、診断は緊急事態ではないということです。あなたやあなたの子供がAISと診断されているなら、あなたは今何もする必要はありません。あなたはあなた自身の研究をしそしてあなた自身の決断をするために時間がかかることがあります。アンドロゲン不感受性を持つ人々は一般的に誰よりも多かれ少なかれ健康ではありません - 彼らはちょっと違います。

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