ニーマンピック病とは

小児難病8 89ニーマン・ピック病の症状・治療について (十一月 2024)

ニーマンピック病はまれな遺伝的病状です。 A型、B型、C型、およびD型として分類されるこの疾患には4つの変異型があります。ニーマンピック病はさまざまな医学的問題を引き起こし、しばしば急速に進行します。 Niemann-Pick病のすべての亜種の症状と影響は、体内の脂肪の一種であるスフィンゴミエリンの蓄積から生じます。

残念なことに、ニーマンピック病に対する決定的な治療法はなく、この疾患を患う人々は若い年齢でかなりの病気と死を経験します。あなたまたはあなたの子供がニーマンピック病と診断されている場合は、可能な限り状態について知ることによって利益を得ることができます。

原因

ニーマンピック病の原因は比較的複雑です。この病気を患っている人は、いくつかの遺伝的欠陥の1つを受け継ぎ、その結果、脂肪の一種であるスフィンゴミエリンが蓄積されます。スフィンゴミエリンが肝臓、脾臓、骨、または神経系の細胞に蓄積すると、身体のこれらの領域は本来の機能を果たすことができず、その結果、この疾患に特徴的な症状が生じます。

タイプ

ニーマンピック病の種類はいくつかの点で互いに異なります。

それらは異なる遺伝的欠陥によって引き起こされます。
それらはそれぞれ、スフィンゴミエリンの蓄積を引き起こす異なる生化学的プロセスによって特徴付けられる。
過剰なスフィンゴミエリンは体のさまざまな部分に影響を与えます。
彼らはそれぞれ異なる年齢で始まります。
各タイプの結果は同じではありません。

彼ら全員が共通しているのは、それらがすべて過剰なスフィンゴミエリンをもたらす遺伝的欠陥であるということです。

ニーマンピックA型

A型は乳児期に症状を起こし始め、ニーマンピック病の最も重症の変異型と考えられています。それはまた神経系を含む異形の一つです。

症状： 症状は生後6ヶ月頃から始まり、体の成長が遅い、筋肉が弱い、筋が弱い、摂食障害、呼吸障害、および立ち上がりや会話などの認知能力の発達が遅いまたは遅れている。多くの場合、ニーマンピックA型の乳児は生後数ヶ月の間に正常にまたはほぼ正常に発症してから症状が現れ始めます。
診断： あなたの子供が正常に発達していない場合は、いくつかの原因が考えられます。ニーマンピックA型を持つ子供の多くは、大きな脾臓と大きな肝臓、高コレステロール値、そして目の検査で見られるチェリーレッドの出現スポットを持っています。しかし、これらの兆候は診断を裏付けるものではありません。ニーマンピック病A型があなたの子供の症状の原因であるとあなたの医師が考えている場合、その疾患を確認するいくつかの検査があります。酸性スフィンゴミエリナーゼは減少すると予想され、そしてこのレベルは白血球中で測定することができる。遺伝子を異常に識別できる遺伝子検査もあります。

処理： あなたの子供がニーマンピックA型と診断されている場合は、サポートと快適さを超える治療法はありません。残念ながら、この病気の子供たちは3歳か4歳を超えて生き残ることは期待されていません。
原因： ニーマンピックA型は、SMPD1遺伝子と呼ばれる遺伝子の不規則性によって引き起こされます。この遺伝子は、スフィンゴミエリナーゼ、通常は体の細胞内に存在する脂肪である、スフィンゴミエリンを分解する酵素の産生をコードしています。スフィンゴミエリンを本来の状態に分解できない場合、体内の細胞がそれを蓄積し、この過剰な脂肪の存在が臓器の正常な機能を妨げます。
遺伝学： この病気は常染色体劣性で、病気が発症するためには子供は両親から遺伝子を受けていなければなりません。アシュケナージユダヤ系の人々は、この状態を受け継ぐ可能性が高くなります。

ニーマンピックタイプB

B型は、A型よりも軽い形態のニーマンピック病であると考えられています。これは、同じタイプの遺伝的異常によって引き起こされ、その結果、スフィンゴミエリナーゼ欠損症が起こります。タイプAとタイプBの大きな違いは、タイプBを持つ人々はタイプAを持つ人々よりもかなり多くのスフィンゴミエリナーゼを生産することができるということです。それがB型疾患の始まり、より良い転帰、そしてより長い生存期間です。神経学的関与がタイプBでは一般的ではないのに対し、それはタイプAをなぜ完全に説明していないのか

症状：症状は成人期に始まり、大きな肝臓、大きな脾臓、呼吸困難、出血などが考えられます。高齢の成人は通常、この疾患の亜型を持つ若い成人よりも予後が良く、生存期間も長くなります。
診断A型と同様に、白血球では酸性スフィンゴミエリナーゼが減少しており、SMPD1の遺伝子検査でこの疾患を確認できます。コレステロールとトリグリセリドの血中濃度は上昇する可能性があります。ニーマンピックタイプBを患っている人の中には、眼の検査で桜の赤い斑点があるのがあります。
処理：ニーマンピックB型にはいくつかの治療法がありますが、それらは病気を治すことはありません。これらには、輸血や血小板輸血、呼吸補助などがあります。臓器移植は生存期間を延ばし、病気の影響を減らすのに役立つかもしれませんが、それはまた治療法ではありません。
原因Niemann-Pick B型はSMPD1遺伝子の欠陥によって引き起こされ、その結果、酸性スフィンゴミエリナーゼの産生が低下し、その結果、細胞内にスフィンゴミエリンが蓄積し、それが次に体内のいくつかの器官の機能を妨害します。
遺伝学B型を含む、すべての種類のニーマンピック病は常染色体劣性である。アシュケナージユダヤ人の子孫や北アフリカの一部の地域の子孫など、ニーマンピック病B型を受け継ぐ可能性が高い人もいる。

ニーマンピックタイプC

C型ニーマンピック病がこの疾患の最も一般的な変異型ですが、世界中で年間約500人の新たに診断された人々で、まだ非常にまれです。

症状：ニーマンピックC型の症状はあらゆる年齢で発症しますが、通常幼児期から始まります。症状には、学習遅延、筋力低下、協調の低下などがあります。これらの問題は、スキルが数年間正常に発達してきた後に始まります。ニーマンピックタイプCの子供はまた、目で見下ろすことができなくなり、黄色がかった肌色になることがあります。話すのに苦労したり歩いたりすることは、不器用さとともに発生する可能性があります。けいれんやけいれんを起こす筋肉、そして強い感情に反応して筋肉の緊張が突然失われるのは、すべて脳が関与している結果です。
診断：ニーマンピックC型の小児および成人は、肝臓の肥大、脾臓の肥大、および肺疾患を発症する可能性があります。 C型ニーマンピック病の診断は、病歴および理学的検査、ならびに皮膚細胞中のコレステロールを検出することができるフィリピン染色検査と呼ばれる検査に依存します。遺伝子検査により、NPC1およびNPC2遺伝子の欠陥を特定できます。
処理：ニーマンピックC型に対する治療法はありません。治療は症状の緩和、疼痛管理の提供、および快適さの最大化を目的としています。
原因：Neimann-Pick type CはType AやBとは少し異なります。スフィンゴメイリンの移動とプロセッシングに関連するタンパク質が不足しています。このタンパク質不足はスフィンゴミエリンの蓄積をもたらし、それは次に身体の多くの器官に蓄積し、症状を引き起こします。
遺伝学：NPC1またはNPC2遺伝子のいずれかの欠損は、ニーマンピック病C型に特徴的なタンパク質不足をもたらす。他の種類のニーマンピック病と同様に、これは常染色体劣性疾患であり、これはこの疾患を患う子供または成人が意味する。両親（通常は自分で病気にかかっていない）から遺伝子を受け継がなければなりません。

ニーマンピックD型

この変異は、時にはC型と同じ病気であると考えられています。それは、最初にノバスコシア州の小集団で認識され、そしてニーマンピック病の別の変異であると考えられましたが、それ以来、このグループはNiemann-Pick type Cと同じ病気の特徴と遺伝学

研究

ニーマンピック病の治療法の選択肢については、現在も研究が進められています。欠乏酵素の交換が研究されてきた。現時点では、この種の治療法は臨床試験への登録によってのみ利用可能です。臨床試験への参加方法に関する情報は、医師に問い合わせるか、またはNiemann-Pickのアドボカシーおよび支援機関に連絡することで入手できます。

からの一言結構

ニーマンピック病は、通常の生活を妨げる多くの症状を引き起こし、そして非常に多くの不快感、痛みおよび身体障害を引き起こします。そのような深刻な病気があなたの人生の一部になるとき、それは家族全員にとって非常にストレスが多いです。

あなたやあなたの子供がニーマンピック病と診断されている場合、生涯にわたる苦痛はあなたの家族が強力な支援ネットワークと集学的ケアを提供するための多種多様な専門家を見つけなければならないことを意味します。それはまれな病気であるので、あなたはあなたが必要とするサービスを提供することにおいて経験がある専門家を見つけるために検索する必要があるかもしれません。