血管浮腫の診断方法
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HAE患者ストーリー Vol. 1 診断は希望 (十一月 2024)
血管浮腫は遺伝性である可能性がありますが、ほとんどの場合そうではありません。遺伝性血管浮腫を特定できる診断検査があります。
遺伝性ではない血管浮腫は通常、アレルギー反応を引き起こした可能性のある物質への暴露歴と組み合わされた皮膚の外観に基づいて診断されます。時々、血液検査は診断を支持することができます、しかし結果は関連した異常に関して特定ではありません。
セルフチェック/在宅テスト
あなたは血管浮腫のためにあなた自身またはあなたの子供をチェックすることができます。通常、確認する兆候は肌の表面にはっきりと見えますので、探す必要はありません。
あなたがチェックすることができますサインが含まれます:
- 腫れた唇
- 腫れた目
- 腕や脚の腫れ
- 舌の腫れやのどの後ろ
- 体のどの部分でも予期せぬ腫脹
- 変色:血管浮腫の腫れは皮膚の表面に見られ、ふくらんでいるように見えます。多くの場合、赤やピンクがかった色や発疹もあります。
- 白化:血管浮腫の白化に伴って起こる赤みを帯びた変色。ブランチングとは、患部の皮膚を押すと数秒間青白くなり、その後ピンク色または赤みがかった色に戻る傾向を表します。
あなたまたはあなたの子供が血管浮腫を持っているかどうかを調べるもう一つの方法は、あなたが食べた調理済み食品の成分のリストを見ることです。
ラボとテスト
血管浮腫には、遺伝型と非遺伝型の2つの主な種類があります。症状は似ていますが、各タイプを確認する診断テストは異なります。
遺伝性ではない血管浮腫
一般に、遺伝性ではない血管浮腫は、医師による症状の評価、身体検査、およびアレルゲンの特定に基づいた診断です。アレルゲンは強い免疫反応を引き起こす物質です。
血管浮腫の評価に一般的に使用される検査には以下のものがあります。
- アレルギーテスト: さまざまなアレルギーテストがあります。最も一般的なものは、アレルギーを引き起こすと疑われる少量の物質を含む小さな皮膚刺すことを含みます。発赤、隆起、腫れ、かゆみなどの反応がある場合は、その物質にアレルギーがある可能性があります。あなたは一度にいくつかの物質についてテストされるかもしれません、そしてあなたが他のものではなく1つに反応があるならば、これはアレルギーの強い徴候です。
- 血液検査: 血液検査は高レベルの免疫学的活性を検出することができます。免疫活性の増加のいくつかの徴候には、白血球レベルの上昇、赤血球沈降速度(ESR)、および抗核抗体(ANA)が含まれます。しかしながら、これら全ては、いくつかの感染症および免疫学的障害を示すことがあるので、それらは血管浮腫に特異的ではない。
時々、アレルゲンが確認されず、血管浮腫は症状の他の原因が排除された後の除外の診断であるかもしれません。
遺伝性血管浮腫
遺伝子検査と血液検査でこの状態を特定できます。血液検査を受けるのがより一般的です。
- スクリーニングテスト: C4レベルを測定する血液検査は、遺伝性血管浮腫のスクリーニング血液検査として使用されるかもしれません。低レベルのC4は自己免疫疾患を示唆し、低レベルはC1阻害剤の欠乏をチェックするためにもう一つのより特異的な血液検査が必要であることを示します。遺伝性血管浮腫がある可能性が高い場合は、C1阻害剤欠乏症の追跡血液検査が必要になります。しかし、遺伝性血管浮腫を発症する可能性が低い場合は、通常のC4はその症状がないことを強く示唆しています。
- 血液検査: 血液検査は、C1エステラーゼ阻害剤タンパク質(C1-INH)の欠陥を識別します。 C1-INHレベルは通常より低くなることもありますが、正常ではあるが機能しないこともあります。 C1-INHはあなたの免疫系を抑制し、過剰反応しないようにする働きをするタンパク質です。遺伝性の遺伝的欠陥は、異常なC1-INHレベルまたは異常なC1-INH活性を引き起こすタイプIIの血管浮腫をもたらすI型血管浮腫を引き起こす。
- 遺伝子検査 血管浮腫を引き起こす特定の遺伝子突然変異は、タイプ1および11の血管浮腫に対するSERPING1遺伝子上に見出すことができる。 F12遺伝子上の突然変異は、タイプIIIの血管浮腫について同定することができる。この異常の正確な結果はよくわかっていません。
遺伝性血管浮腫は常染色体優性のパターンで両親から直接受け継がれます。つまり、ある人がこの状態の遺伝子を持っていれば、その病気の症状が発症するということです。それは常染色体優性であるため、どちらの親が血管浮腫タイプl、ll、またはlllの遺伝子を受け継いでも、それは優性形質であるため、症状の症状も有するはずです。遺伝性血管浮腫は一般的ではなく、50,000人に約1人が罹患しています。
ほとんどの場合、これらの遺伝子によって引き起こされる血管浮腫は遺伝しますが、人は自発的に遺伝子突然変異を発症することがあります。つまり、あなたの両親から遺伝することなく状態を引き起こす遺伝的変化を発症することが可能です。
イメージング
画像診断は通常、血管浮腫の診断には役立ちません。状況によっては、特に息切れがあるときや胃の不快感、悪心、下痢などの胃腸の問題が問題となるときは、他の病気を除外するための画像診断検査が必要になるかもしれません。
鑑別診断
血管浮腫の症状と同様の症状を引き起こす可能性がある他のいくつかの状態があります。
接触性皮膚炎
血管性浮腫と非常によく似た状態である接触性皮膚炎は、過敏症を引き起こす物質との接触から生じます。条件は似ているので、違いを見分けるのは難しいかもしれません。接触性皮膚炎は腫れには関係していません、そしてそれは非常にかゆみを帯びた肌、発赤、および肌の剥がれやひび割れを引き起こします。
感染症やけがによる浮腫
浮腫は体のあらゆる部分の腫れです。それは傷害または感染に反応して起こることがあり、その場合それは血管性浮腫の浮腫と同様に迅速かつ突然起こることがある。
血管性浮腫と同様に、傷害または感染による浮腫もまた、身体の孤立領域のみを含み得る。浮腫には微妙な違いがありますが、原因が怪我や感染症の場合は、発熱やより激しい痛みがあります。
心不全または腎不全
心不全または腎不全の浮腫は通常緩やかです。ほとんどの場合、浮腫はこれらの症状の最初の症状ではありません。
いくつかの重要な違いは、心不全または腎不全の浮腫は通常対称的であるということであり、それは血管性浮腫の場合である必要はない。血管性浮腫の浮腫は点食ではなく、心不全または腎不全の浮腫は点食性浮腫である。
深部静脈血栓症(DVT)
DVTは体の一部、通常は下肢の腫れを引き起こします。血管浮腫のように、それは突然、痛みがなく、そして非対称であるかもしれません。 DVTは肺塞栓症を引き起こし、呼吸器系の緊急事態を引き起こします。 DVTは唇や目の腫れを伴うとは考えられていません。
リンパ浮腫
リンパ系閉塞により、体全体の体液の流れが妨げられることがあります。これは、ある種の手術、特に癌手術の後に起こります。
いくつかの薬はリンパ浮腫を同様に引き起こすことができます。それは通常片方の腕の腫れを特徴とし、リンパ系の原因を示唆する病歴なしではめったに起こりません。
このページは役に立ちましたか?ご意見ありがとうございます!あなたの懸念は何ですか?記事ソース- Bova M、De Feo G、Parente R、他。遺伝性および後天性血管浮腫:病因の不均一性と臨床表現型Int Arch Allergy Immunol。 2018; 175(3):126〜135。 doi:10.1159 / 000486312。 Epub 2018 1月26日。
- Kuperstock JE、Pritchard N、HornýM、Xiao CC、Brook CD、Platt M、吸入性アレルゲン感作は、血管浮腫の発症に対する独立した危険因子です。 Am J Otolaryngol。 2018年3月 - 4月; 39(2):111-115。 doi:10.1016 / j.amjoto.2017.12.013。 Epub 2017 12月27日。