ポルフィリン症を構成する条件

ポルフィリン症は、化学ポルフィリンの蓄積によって引き起こされる少なくとも8つの異なる状態を意味します。ポルフィリン症の人は、ヘム、骨髄、赤血球、および肝臓に含まれる物質を作る酵素を十分に持っていません。この酵素の欠乏は、通常体中で生成されるポルフィリンが有毒量で蓄積するのを許します。

ポルフィリン症は通常、急性と非急性の2つのカテゴリーに分けられます。これらの症状は通常、神経系や皮膚に影響を与えます。各症状には、それぞれ独自の症状と治療法があります。急性ポルフィリン症は、激痛で急速に現れる痛みや神経学的作用の発作を引き起こします。急性型には、急性間欠性ポルフィリン症、ALAD欠乏性ポルフィリン症、斑入りポルフィリン症、および遺伝性コプロポルフィリン症が含まれます。非急性型は、皮膚ポルフィリン症、肝造血性および先天性赤血球造血性ポルフィリン症である。

ポルフィリン症はまれな病気です。一緒に、彼らはアメリカ合衆国で20万人以下に影響を与えます。

急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は最も深刻な種類のポルフィリン症であり、発作は数時間または数日にわたって発症します。 AIPの遺伝子を受け継ぐほとんどの人は決して症状を発症しません。特定の薬は、アルコールの摂取、ダイエット、ホルモンの変化と同様に、発作を引き起こしたり悪化させたりすることが知られています。発作はしばしば激しい腹痛と便秘を含み、吐き気、嘔吐、背中の痛み、腕と脚、筋肉の脱力、そしてさらには急速な心拍、混乱、そして発作を含むことがあります。

何度も最初のAIP攻撃は誤診されるかもしれません、そして与えられた薬は事態を患者にとって悪化させるかもしれません。高カロリーの食事療法を含めるべきですが、なぜこれが攻撃を和らげるのに役立つのか科学者たちにはよくわかりません。ヘム療法は静脈内投与することができます。症状は通常発作の後に解決しますが、何人かの患者は神経損傷を発症します。

他の急性ポルフィリン症はAIPと同様の症状を呈します。 ALAD欠乏性ポルフィリン症は極めてまれです。遺伝性コプロポルフィリン症では、皮膚の光線過敏症が起こることがあります。

ポルフィリア・クタネア・タルダ（PCT）

Porphyria cutanea tarda（PCT）はポルフィリン症の最も一般的です。PCTは獲得されます、それはそれが外部の要因のために個人で発症することを意味します。これらの要因には、鉄、アルコール、C型肝炎ウイルス、エストロゲン（経口避妊薬など）、喫煙などが含まれます。これらすべてが肝臓の酵素欠乏症を引き起こし、PCTを引き起こします。

日光にさらされると、皮膚が水ぶくれを起こし、皮膚が濃くなったり暗くなったりすることがあります。 PCTは最も治療可能なポルフィリン症と考えられています。症状が現れ始めたら、1〜2週間ごとに患者から1パイントの血液を除去すると（最大5〜6パイントの血液）、肝臓から鉄分が除去されて安心します。 PCTは通常治療後に再発しません。

ギュンター病

Gunther病としても知られる先天性赤血球生成性ポルフィリン症（CEP）は極めてまれです。ギュンター病の皮膚症状はひどいことがあります。日光にさらされると、水疱、瘢痕化、そして発毛の増加を招くことがあります。影響を受けた肌はバクテリアを抱えているかもしれません、そして、顔の特徴と指は日焼けによる損傷と感染を通して失われるかもしれません。肝赤血球形成性ポルフィリン症もまた非常にまれであり、ガンサー病と同様に皮膚の水疱形成を引き起こします。

赤血球産生性プロトポルフィリン症

ポルフィリン症に関連する障害は赤血球原性プロトポルフィリン症（ＥＰＰ）である。 EPPでは、プロトポルフィリンは骨髄、赤血球、そして肝臓に蓄積します。日光にさらされた後に症状が皮膚に現れる。これらには腫れ、灼熱感、かゆみ、発赤などがあります。水疱形成や瘢痕化は、他のポルフィリン症よりも一般的ではありません。

同定されたポルフィリン症遺伝子

染色体マッピングにより、ポルフィリン症の欠陥酵素に関与するすべての遺伝子が同定された。 DNA検査は、これらの欠陥遺伝子のうちの1つを持っている人を特定することができます。ただし、この種のテストを提供している研究所はほとんどありません。先天性赤血球産生性ポルフィリン症の出生前診断が行われ、CEPとEPPの両方で遺伝子治療が成功している。