ワールデンブルグ症候群の症状、種類、および治療

ワールデンブルグ症候群は、皮膚および毛髪の脱色（白皮症）の斑状領域を特徴とする遺伝的障害である。あるタイプのワールデンブルグ症候群も先天性難聴（出生時の聴覚障害）を引き起こします。この疾患は先天性難聴の全症例の2〜3％を占めると考えられています。

ワールデンブルグ症候群は男性と女性の両方、そしてあらゆる民族的背景を持つ人々に発症します。それは42,000人中1人に起こると推定されている。

症状と種類

ワールデンブルグ症候群は症状に基づいて4つのタイプに分けられます。個人は持っていると見なされます ワールデンブルグ症候群1型 以下のリストから2つのメジャーまたは1つのメジャーと2つのマイナーな基準がある場合。

主な基準：

• 聴覚障害者または難聴（先天性感音難聴）（個人の58％）
• 鮮やかなサファイアブルーの目または2つの異なる色の目
• おでこに髪の白いロック
• ワールデンブルグ症候群の即時家族
• 目の内側の角が横にずれています（Dystopia canthorum）

マイナー基準：

• 光や白い肌のパッチ
• 顔の中央に向かって伸びる眉毛
• 鼻の異常
• 毛髪の早すぎる灰色化（30歳まで）

ワールデンブルグ症候群2型 dystopia canthorumを除く1型のすべての特徴を持つと定義されています。タイプ2の個人の77％が難聴です。

ワールデンブルグ症候群タイプ3 クラインワールデンブルグ症候群は1型に似ていますが、筋拘縮を含みます。 ワールデンブルグ症候群タイプ4 またはワールデンブルグ - シャー症候群も1型に似ていますが、ヒルシュスプルング病（消化管奇形）が含まれます。

診断

ワールデンブルグ症候群で生まれた乳児は、特徴的な髪の毛と皮膚の変化および難聴を持つことがあります。しかし、症状が軽い場合は、家族が診断され、家族全員が検査を受けるまで、ワールデンブルグ症候群は診断未確定のままになることがあります。

正式な聴力検査を使用して難聴を検出することができます。

処理

ワーデンブルグ症候群のさまざまな症状が、同じ家族内であっても、さまざまな人々に現れます。何人かの人は治療を必要としませんが他の人は手術または目または他の異常を必要とするかもしれません。特別な食事や活動制限は必要ありません、そして、ワールデンブルグ症候群は通常心に影響を与えません。

遺伝カウンセリング

ワーデンブルク症候群が1型と2型で遺伝する（常染色体優性）という方法のために、罹患した個人は各妊娠において罹患した子供を持つ可能性が50％あります。

症状はさまざまである可​​能性があるため、罹患した子供が自分の親より軽度または重度の症状を示すかどうかを予測する方法はありません。 3型と4型の遺伝はより複雑ですが、遺伝カウンセリングはワールデンブルグ症候群を子供に受け継ぐリスクを評価するのに役立ちます。

リチャード・N・フォゴロス編集