メビウス症候群：症状、原因、および治療

メビウス症候群（メビウス症候群とも呼ばれる）は、いくつかの脳神経、特に顔の筋肉を制御するものに影響を及ぼし得るまれな神経学的状態です。ほとんどの場合、6番目と7番目の脳神経は出生に欠けています（先天的には存在しません）。これらの神経の欠如は、メビウス症候群の特徴的な顔面神経麻痺につながります。

症状

メビウス症候群の症状は、どの神経が冒されているかによって異なります。人がどんな症状を抱えていようとも、誕生から明らかになります。ほとんどの場合、6番目と7番目の脳神経が欠損していますが、他の脳神経もまた影響を受ける可能性があります。

一般的な症状

メビウス症候群の最も一般的な機能は次のとおりです。

• 顔面神経麻痺（麻痺）
• 表情の欠如メビウス症候群の子供たちは笑顔もしかめっ面もできません（顔はしばしば「マスクのような」ものと呼ばれます）
• メビウス症候群の乳児は、物を追跡するために目を動かすことができません。代わりに、彼らは完全に物に追従するために彼らの頭を向ける必要があるでしょう。
• 睡眠中でも、完全に閉じないまぶた
• 乾燥していて刺激のある目
• 小さなあごと口。メビウス症候群の多くの人は、口を完全に閉じることができません。
• 小顎、位置ずれした歯、または口を常に開いたままにしていることによる虫歯の問題（虫歯の危険性の増加）
• 眠り、摂食障害、乳児期の貧弱な吸引
• 口蓋裂
• 飲み込むときに頭を後ろに倒す
• 手足のウェビング（合同）
• 交差した目（斜視）
• 短い舌
• 弱い筋緊張（筋緊張低下）
• 脊柱の異常な湾曲（側弯症）
• 呼吸器疾患
• 睡眠障害
• 運動機能の遅延を引き起こす可能性がある上半身の虚弱
• 頻繁または持続的な耳の感染症（中耳炎）につながる可能性がある耳の異常

• 難聴（特定の脳神経が罹患している場合）
• 手足の骨格異常（クラブの足）
• 会話、嚥下、および視覚に関連するその他の障害
• 胸壁の筋肉が発達していない（胸部組織も含まれる）

その他の症状

場合によっては、胸部の発達不足の筋肉が、ポーランド症候群（またはポーランド異常）と呼ばれる別の状態と関連しています。ポーランド症候群の人は、胸の大きな筋肉の1つ（大胸筋）の一部が欠けています。この異常な発達は胸部に凹状の外観を与えることがあり、通常上半身衰弱および時には胸郭異常を引き起こす。これらの不足している筋肉は一般的に外観に影響を与えるだけであり、そしてその状態を持つ人々はその状態に直接関連するいかなる健康上の問題も経験しない。しかし、またメビウス症候群を持っている人は動きに影響を与える他の症状があるかもしれません。

メビウス症候群の小児の最大20パーセントから30パーセントが自閉症スペクトラム障害と診断されたと報告している研究もありますが、この関連は誇張されているかもしれません。メビウス症候群の人は身体的に表情を示すことができず、人の目を見るのに苦労する可能性があるため、これらの特徴は身体的な制限によるものであっても自閉症的行動と解釈される可能性があります。

メビウス症候群の子供たちの中には、運動障害、発話障害、またはその他の遅延があるものもあります。その状態を持つほとんどの人は知的障害を持っていません、話すことへの彼らの肉体的闘争と独特の顔の特徴のために仮定がなされるかもしれませんが。

原因

メビウス症候群の正確な原因はわかっていません。研究者らは、他の多くのまれな条件と同様に、それは多くの異なる要因（多因子）によって引き起こされる可能性が最も高いと疑います。環境ばく露と遺伝学はいくつかの研究に関係しているが、もっと研究が必要である。

まれに、メビウス症候群が家族で発生したことがあり（2％未満のケース）、場合によっては遺伝的要素がある可能性があることを示唆しています。メビウス症候群の症例の大多数は、この疾患の家族歴のない人に無作為に（散発的に）発症する。

メビウス症候群は極めてまれです。世界中の正確な症例数は不明ですが、百万人当たり2〜20人に1人が発生すると推定されています。男性と女性は等しく影響を受けます。

診断

メビウス症候群を診断するための特別な検査はありません。この状態は出生時に存在するため、通常は新生児の徹底的な検査中に診断されます。具体的な症状は、未発達または不足している脳神経に依存しますが、メビウス症候群の診断を下すには3つの診断基準があります。

診断基準

• 顔の少なくとも片側の麻痺または衰弱（通常は両方）
• 目の横の動きが麻痺している
• 目の上下動はそのまま

医療専門家は、顔面神経麻痺やメビウス症候群の他の症状を引き起こす可能性がある他の症状を除外するために、より専門的な検査（神経学的検査または眼科検査など）を行うことがあります。

正しい診断が出生後すぐになされることは非常に重要です。メビウス症候群の子供は通常、医療専門家のチームと協力する必要がありますが、早期の介入チームとケアチームが結成されれば、患者の長期的な転帰は良くなります。

メビウス症候群は進行性ではありませんが、症状の性質は、影響を受ける特定の神経、状態の重症度、および迅速な診断、治療、および補助的なリソースの利用可能性に応じて、各患者に個別に問題を提示します。

処理

メビウス症候群の人はそれぞれニーズが異なります。決定的な治療法や病状の治療法はありませんが、専門家のチームがメビウス症候群の人々のケアを調整するのを助けることができます。

診断は通常出生時またはその直後に行うことができるので、理学療法、作業療法、および言語療法などの早期介入を早期に行うことができます。徹底的な目の検査と眼科医の継続的な支援は、視力の問題に対処するのに役立ちます。聴覚に障害がある場合は、聴覚専門医に相談してください。

ケアに関与している可能性がある他の専門家は、次のとおりです。

• 小児科医と小児外科医
• 戦争、鼻、のどの専門家
• 呼吸器専門医
• 神経科医
• 顎顔面外科医
• 整形外科医
• 精神科医
• 整形外科医

手術

症状がひどい場合は、手術が必要になることがあります。場合によっては、欠けている脳神経を置換するために体の他の部分から神経を移植することも可能です。

必要となる可能性のあるその他の外科的処置には以下のものがあります。

• 視力を改善し、斜視を矯正するための眼またはまぶたの手術
• 歯科問題に対処するための口腔外科
• 可動性を改善するための整形外科手技（または添え木などの非外科的介入）
• 側弯症を矯正するための装具または手術

笑顔の操作

かなり最近の外科的革新は、「笑顔手術」として知られている。この手技は、大腿部から神経を取り出し、それを顔に、特に人がかみ砕くのを助ける筋肉（筋肉）に移植することを含む。メビウス症候群の患者さんの一部では、顔の動きや発話が改善されました。これには、笑顔などの特定の表情を作る能力の回復に成功したことも含まれます。

ポーランド症候群と診断された患者にとって、胸部組織を含む胸壁の構造上の異常を矯正するための美容整形手術もまた可能です。

メビウス症候群との暮らし

この状態は遺伝的であるとは考えられていませんが、メビウス症候群が一家族で発生する場合は、遺伝カウンセリングが役立つかもしれません。

メビウス症候群の子供は、発達や運動の遅れを伴う「追いつく」ことが多く、通常の知的機能を持っていますが、彼らの状態の独自性により、社会的に同僚や学校で困難な時期を過ごすことがあります。補助的なカウンセリングや教育資料は家族に役立つかもしれません。

たとえば、視力の鈍い、特別な教育プログラム、個別指導、またはホームスクーリングなどの身体的な制限のために、子供たちが学術的に苦労している場合は、検討することができます。

メビウス症候群は非常にまれであるため、一部の親は学校を始める前に子供の先生に手紙や簡単な説明を送ることを選択するかもしれません。メビウス症候群財団は、家族がこの状態に慣れていないかもしれない介護者、教育者、そして医療専門家とこの会話を始めるために使用できるテンプレートを持っています。

DipHealthからの一言

メビウス症候群は通常出生時に診断され、症状のある人が必要な支援を受けられるようにするためには迅速な診断と治療が重要です。メビウス症候群の子供たちの中には運動や言語の遅れを持っているかもしれませんが、これらは通常四肢の口や筋肉に関連する身体的症状の結果です。

メビウス症候群のほとんどの人は知的な遅れはありませんが、メビウス症候群の子供は自閉症スペクトラム障害を持つ可能性が高いことがいくつかの研究で示されています。決定的な治療法や治療法はありませんが、作業療法や理学療法、専門の外科手術など、さまざまな治療法の選択肢があります。