トリソミー22型と流産へのリンク

Trisomy 22のような染色体の問題は、第一妊娠中絶の最も一般的な原因である。どの染色体が影響を受けるかに応じて、余分なまたは欠けている染色体（または染色体の一部）は、軽度の健康上の問題から人生と矛盾する状態に至るまで何かを引き起こす可能性があります。トリソミー22は、より重篤な染色体障害の1つである。

トリソミー22が意味すること

トリソミー22は、予想される2コピーの代わりに22染色体の3コピーを有することを意味する。状態は完全であり（体内のすべての細胞が影響を受けることを意味する）、モザイク（一部の細胞は影響を受けるが、他の細胞は影響を受けない）ことができる。部分的なトリソミー22を有することも可能であり、これは第22染色体の2つの完全なコピーおよび染色体の一部のみの追加の不完全なコピーを意味する。

診断

トリソミー22は、流産または死産後の遺伝子検査によって診断することができる。転生22を示す出生前検査結果は、必ずしも赤ちゃんが有意に影響を受けることを意味するわけではないが（以下を参照）、CVSまたは羊水穿刺により検出することができる。

完全なトリソミー22の効果

完全なトリソミー22は、ほとんどの場合、第1期の流産を引き起こす。この状態は人生と両立せず、長期的に完全なトリソミー22が生存するチャンスはありません。研究者は、トリソミー22が初期のすべての流産の3-5％を占めると考えている。

モザイクトリソミー22の効果

モザイクトリソミー22の効果は、一部の個体では軽度であり、他の個体では重篤であり得る。しかし、モザイクトリソミー22を見出す出生前検査では、結果を予測することはできません。羊水穿刺またはCVS結果においてモザイクトリソミー22を有すると思われる多くの乳児は、出生時に顕著な健康上の問題を有していない。出生時にモザイクトリソミー22を有すると確認された赤ちゃんは、健康上の問題を経験する可能性がより高い。

あなたの赤ちゃんがトリソミー22の場合

あなたが流産した赤ちゃんが22トリソミーを持っていたと言われた場合、流産はあなたのせいではなく、あなたがそれを防ぐために何もできなかったことを確実にします。 1回の妊娠が22トリソミーの影響を受けているということは、将来の妊娠で22トリソミーのリスクが高いことを意味しません。ほとんどの場合、トリソミー22は、細胞分裂におけるランダムな問題の結果であり、再発しない。

あなたが現在妊娠していて、22トリソミーを示すCVSを持っているなら、遺伝子カウンセラーまたは遺伝学に特化した医師に相談することは良い考えです。あなたの赤ちゃんが完全なトリソミー22を持っている可能性は低く、あなたの赤ちゃんには、モザイクトリソミー22または胎盤にのみ存在するトリソミー22のタイプのいずれかがある可能性がより高くなります。

あなたの医師は、羊水穿刺を勧めて、状況をさらに明るくすることができます。羊水穿刺がトリソミーを確認しない場合、そのトリソミーは胎盤にのみ存在し、赤ちゃんは染色体上正常である可能性が高い。しかし、異常な胎盤による子宮内発育の制限と妊娠の合併症のリスクが高まる可能性があり、妊娠の残りの部分に余分なモニタリングが必要な場合があります。

羊水穿刺が赤ちゃんのモザイクを確認する場合、あなたの遺伝カウンセラーまたは別の遺伝学者が、あなたに何を期待するかに関する最新の情報を与えることができます。