トリソミー13はどのように診断されていますか？

染色体異常は、流産および死産の最も一般的な原因の1つです。トリソミーとして知られている状態では、罹患した個体は2つではなく特定の染色体の3つのコピーを有する（ヒトは46の染色体、23対を有すると考えられる）。ダウン症候群（トリソミー21）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、パタウ症候群（トリソミー13）を含むトリソミーのいくつかの異なるタイプがあります。パタウ症候群はトリソミーの中で最も重症である。

パタウ症候群の乳児は、特徴的な身体的異常、知的障害、および内臓の問題を有する可能性が高い。罹患した赤ちゃんの大部分は、出生後最初の1ヶ月または最初の1年以内に、その状態に関連する健康合併症のために死亡する。

約16,000人の赤ちゃんのうち約1人がパタウ症候群で生まれました。パタウ症候群の赤ちゃんの約95％が養子介入されていない、あるいは死産していると研究者は信じています。誰かがなぜ生き延びるのか、他の人はそうしないのか、誰も知りません。生存している多くの赤ちゃんは最初の1週間を過ぎて生きていません。最初の誕生日には5〜10％しかそれをしません。

トリソミー13の診断

アルファフェトプロテイン検査や妊娠超音波検査などの出生前スクリーニング検査では、染色体状態の可能性のあるマーカーが明らかになりますが、診断はできません。羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリング（CVS）などの遺伝子検査のみが確定診断を提供することができます。夫婦が流産や死産の後に遺伝的核型検査を求める場合、パタウ症候群が妊娠喪失の原因として明らかにされる可能性もあります。

パタウィ症候群の種類

他のトリソミー障害と同様に、パタウ症候群には3つのタイプがある：

• フルトリソミー13： 最も一般的なタイプです。このタイプの人は13番染色体の完全コピーを3つ持っています。
• 部分的トリソミー13： 人々には、第13染色体の完全なコピーが2つ、第13染色体の余分な部分があります。
• モザイクトリソミー13： 体の細胞の中には染色体13のコピーが3つあるのに対し、他のものは2つの正常なコピーを持っています。

再発のリスク

ほとんどの場合、トリソミー13の原因は、卵または精子の形成中の細胞分裂におけるランダムな誤差であり、これは受精時に問題が存在することを意味する。この場合、その障害は再発する可能性は低い。まれに、第13染色体を含むバランスの取れた転座を有することがあります。転座が均衡している人は、部分的にトリソミー13の子供を再び抱えるリスクが高くなります。

あなたの赤ちゃんがパタウィ症候群を持っている場合に何をすべきかを決める

あなたの赤ちゃんがパタウィ症候群の診断を受ける場合に尋ねられる最初の質問の1つは、あなたが妊娠を継続したいのか、それとも赤ちゃんが健康問題で生まれた場合に集中的な介入を追求するのかです。妊娠中、一部の両親は、一般的に予後不良で、損失の悲しみを長引かせたくないため、パタウ症候群と診断された赤ちゃんを解雇することを選択します。他の人たちは、中絶に対する信念のために妊娠を続けるか、あるいは短くなっても赤ちゃんと少し時間があると感じているので、妊娠を続ける人もいます。出生後に診断された赤ちゃんにも同じことが言えます - 両親は快適なケアだけを選択しますが、赤ちゃんが幼児期に生き残る可能性は低いと思われるにもかかわらず、集中治療を選択する人もいます。

あなたの赤ちゃんがパタウ症候群と診断されている場合は、悲しみから麻痺に怒り、圧倒された感情まで、何回も感情を経験することがあります。前進して意思決定や計画を立てる前に、時間をかけて状況を処理しても問題ありません。これらの診断には、「正しい」感じ方と、「正しい」行動様式はありません。あなたはあなたが最も生きていると感じるものは何でもしなければなりません。その答えは誰にとっても違います。

あなたが決めたものにかかわらず、あなたが持っていることを期待していた赤ちゃんの喪失を悲しんでもいいです。パタウ症候群やその他の重度の染色体障害を持つ乳児の両親のためのサポートグループに参加すると役に立ちます。