神経線維腫症1型の症状と治療

34－2 神経線維腫症II型の症状・治療について (十一月 2024)

神経線維腫症は、腫瘍を神経の周囲に増殖させる遺伝的神経系障害です。神経線維腫症には、1型（NF1）、2型（NF2）、神経鞘腫症の3種類があります。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一種を持っています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性および女性の両方に起こる。

神経線維腫症1型は、常染色体優性パターンで遺伝するか、または個体における新しい遺伝子突然変異が原因である可能性があります。 1型神経線維腫症の遺伝子は17番染色体にあります。

症状

神経線維腫症1型は、神経線維腫症の最も一般的なタイプです。それは約4,000人に1人の誕生で発生します。 NF1の症状は以下のとおりです。

肌に薄い茶色の斑点（カフェオレの斑点）
神経周囲腫瘍（神経線維腫と呼ばれる）
脇の下や鼠径部のそばかす
眼の虹彩上の成長（Lisch結節または虹彩過誤腫と呼ばれる）
眼の視神経上の腫瘍（視神経膠腫）
脊柱の異常な湾曲（側弯症）
他の骨の奇形

NF1の子供の多くは、通常の頭囲よりも大きく、平均より身長が短いです。ほぼ50％が言語障害、学習障害、発作、または多動を経験しています。ＮＦ１を有する個体はまた、頭痛、心臓の欠陥、高血圧、または血管疾患（血管障害）を有し得る。

診断

NF1の症状はしばしば出生時や発症直後に現れ、ほぼ常に10歳までに現れます。子供がNF1と診断されるためには、上記の症状のうち少なくとも2つを示さなければなりません。健康診断に加えて、医師は特別なランプを使用してカフェオレスポットの皮膚を検査することができます。ＮＦ１では、これらの斑点のうち６つ以上が存在し、それらは子供では直径５ｍｍ以上、青年および成人では直径１５ｍｍ以上である。神経線維腫および異常骨を探すために、磁気共鳴画像法（MRI）、X線、コンピュータ断層撮影（CT）スキャン、およびその他の検査が行われることがあります。

血液検査による遺伝子検査は、NF1遺伝子の欠陥を検出するために行うことができます。

処理

医師は、神経線維腫症で腫瘍が増殖するのを止める方法を知りません。手術は痛みや視力や聴力の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くのに使うことができます。化学療法または放射線療法を用いて腫瘍の大きさを縮小することができる。 NF1では、脊柱側弯症などのいくつかの骨奇形は、手術または装具で治療することができます。

痛み、頭痛、発作などの他の症状は、薬や他の治療法で管理できます。