先天性皮膚無形成症の症状と治療

先天性皮膚無形成症は、皮膚の欠けている部分がある子供が生まれてくる原因となる皮膚疾患です。先天性皮膚無形成症は、それ自体で、またはヨハンソン - ブリザード症候群およびアダムス - オリバー症候群などの他の疾患の症状として発生する可能性があります。先天性皮膚形成不全は遺伝するか、または病状の家族歴なしで発生する可能性があります。この疾患は、あらゆる民族的背景を持つ男女の両方に影響を及ぼし、10,000人に1人の割合で発生します。

研究者らは先天性皮膚無形成症の原因となる遺伝子を確信していないが、彼らは皮膚の成長に影響を与える遺伝子が変異しているかもしれないと疑っている。場合によっては、甲状腺機能亢進症の治療に使用される薬であるメチマゾールへの曝露によって、症状が引き起こされることがあります。妊娠中にウイルスや赤ちゃんの怪我によって他のケースも引き起こされるかもしれません。条件が継承された場合、通常は1人の親によってのみ渡されます。

兆候と症状

先天性皮膚形成不全症で生まれた子供は、通常は頭皮（個人の70％）に皮膚の一部が欠けているでしょう。足りない部分は、体幹、腕、または脚にも発生する可能性があります。ほとんどの子供たちは、欠けている皮膚の部分が1つしかありません。ただし、複数のパッチが欠けている可能性があります。患部は通常薄い透明な膜で覆われていて、はっきりしていて炎症を起こしていません。開放領域は、潰瘍または開放創傷のように見えてもよい。子供が生まれる前に、皮膚の欠けている部分が治ることがあります。欠けているパッチは通常円形ですが、楕円形、長方形、または星型の場合もあります。パッチの大きさはさまざまです。

先天性皮膚形成不全が頭皮に発生した場合、欠けているパッチの下に頭蓋骨の欠陥がある可能性があります。この場合、ヘアカラーサインとして知られている、パッチの周りの歪んだ髪の成長がしばしばあります。骨が罹患していると、感染の危険性が高まります。骨がひどく損なわれると、脳の覆いが露出し、出血の危険性が高まります。

診断を受ける

先天性皮膚無形成症は、乳児の皮膚の外観に基づいて診断されます。欠陥は出生直後に気づくことができます。子供が生まれる前にパッチが治った場合、髪は患部からなくなります。状態を診断するために特別な臨床検査は必要ありません。非常に大きな頭皮の欠陥、特にヘアカラーの兆候があるものは、潜在的な潜在的な骨または軟部組織の欠陥について調査する必要があります。

処理

先天性皮膚形成不全に必要な唯一の治療法は、患部の穏やかな洗浄とパッチの乾燥を防ぐためのスルファジアジン銀の塗布です。ほとんどの患部は数週間かけて自分で治癒し、その結果無毛瘢痕が発生します。小さな骨の欠損は通常、生後1年以内に自然に消えます。皮膚の欠けている領域が大きいか、頭皮のいくつかの領域が冒されていない限り、手術は通常避けられます。