鎌状赤血球の形質とは何ですか?
目次:
- 鎌状赤血球の形質は病気か
- 鎌状赤血球の形質は私に何らかの医学的問題を引き起こすでしょうか?
- それが問題を引き起こさないのであれば、なぜ私は鎌状赤血球の形質を持っていることに気を付けるべきですか?
- 鎌状赤血球の形質があるかどうかを知る方法はありますか
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鎌状赤血球形質を持つということは、鎌状赤血球遺伝子を保有しているということです。鎌状赤血球遺伝子は、性別(男性/女性)や髪の色と同じように、両親から受け継がれた小さなDNAで、誰かに鎌状ヘモグロビンを作る原因となります。
鎌状赤血球の形質は病気か
いいえ。出生時には、鎌状赤血球症にかかっているかいないかのどちらかです。あなたが鎌状赤血球形質を持っているならば、それは鎌状赤血球病に変わることができません。
鎌状赤血球の形質は私に何らかの医学的問題を引き起こすでしょうか?
そうではありません。まれな状況では、鎌状赤血球形質が赤血球の鎌状化を引き起こし、合併症を引き起こすことがあります。一般的に、これは脱水、高地、または低酸素レベルのような極端な状況でのみ起こります。鎌状赤血球形質を有するほとんどの人々は、鎌状赤血球形質に続発する問題なしに彼らの全生涯を生きる。あなたが特性を持つことに圧倒されていると感じたらこれを覚えておくことが重要です。
まれな状況において、鎌状赤血球形質を有する人は腎臓髄様癌と呼ばれるまれな腎臓癌を発症するかもしれません。その関係は完全には理解されていませんが、この癌を発症したほとんどすべての人はまた鎌状赤血球形質(そして時には鎌状赤血球症)を持っています。この関係のために、鎌状赤血球形質を持つ人の持続的な側面/背中の痛みおよび/または尿中の血(血尿)は真剣に受け止められるべきです。
それが問題を引き起こさないのであれば、なぜ私は鎌状赤血球の形質を持っていることに気を付けるべきですか?
鎌状赤血球の形質を持っているかどうかを知ることは、子供を産む準備ができているときに最も重要です。鎌状赤血球の形質がある場合は、ヘモグロビンA(正常成人ヘモグロビン)とヘモグロビンS(鎌状ヘモグロビン)を作ります。これはASと略されることもあります。幸いなことに、体はヘモグロビンSよりも多くのヘモグロビンAを作るので、鎌状赤血球形質を持つ人々はめったに問題を抱えていません。
あなたのパートナーが鎌状赤血球形質を持っている場合、問題が起こります。鎌状赤血球症は、常染色体劣性状態として遺伝します。両方の親が鎌状赤血球形質(AS + AS)を持っている場合、子供には3つの可能性があります。子供が正常ヘモグロビン(AA)を持つ可能性が25%、鎌状赤血球形質(AS)を持つ子供が50%そして、鎌状赤血球形質(SS)を持つ子供を持つ可能性は25%です。鎌状赤血球形質を持つ子供を持つこの可能性は、以前の妊娠で何が起こったかにかかわらず、それぞれの妊娠ごとに起こります。
あなたのパートナーが鎌状赤血球形質を持っているかどうかを知るのに十分ではありません。一方の親が鎌状赤血球形質(AS)およびもう一方のヘモグロビンC形質(AC)を有する場合、4つの可能性がある:AA(25%)、AC(25%)、AS(25%)、およびSC。ヘモグロビンSCは鎌状赤血球症の一種です。同様に、鎌状赤血球サラセミアは鎌状赤血球症の一種です。
鎌状赤血球の形質があるかどうかを知る方法はありますか
現在、米国で生まれた子供たち全員が新生児スクリーニングで鎌状赤血球症の検査を受けています。これにより、鎌状赤血球症の子供は合併症が始まる前に治療を始めることができます。この検査はまた、鎌状赤血球形質を持って生まれた子供たちを識別します。あなたがすべての子供たちが検査される前に生まれたか、またはあなたが単に知らないならば、あなたはあなたの医者が鎌状赤血球形質についてあなたを検査することができます。
鎌状赤血球形質の状態を決定するために一般的に使用される2つの試験がある。 1つ目は、鎌状赤血球溶解度テストで、鎌状赤血球としても知られています。 Sickledexの問題は、肯定的な結果が鎌状ヘモグロビンが存在するかどうかだけを教えてくれることです。鎌状赤血球形質および鎌状赤血球症の両方において陽性の結果が起こり得る。
より具体的な検査はしばしばヘモグロビン電気泳動またはプロファイルと呼ばれます。このテストは人が持っているヘモグロビンの種類を識別します。一般に、鎌状赤血球の形質を持つ人々は、約60パーセントのヘモグロビンAと40パーセントのヘモグロビンSを作ります。
鎌状赤血球形質を持っていても何の問題もないはずですが、あなた(およびあなたのパートナー)の鎌状赤血球状態を知っていれば、将来的に鎌状赤血球症の子供を持つリスクを理解するのに役立ちます。