白皮症の種類と症状

レイノー症状をみたら (十一月 2024)

白皮症は、人の肌、目、そして髪に色素がないことを特徴とする遺伝性疾患です。先天性低色素性障害としても知られる白皮症の人は、非常に薄い顔色を呈し、日光への曝露に対して非常に敏感です。彼らはまた目の問題を抱えがちです。白皮症には多くの種類がありますが、どれも平均余命には影響しません。白皮症の症状は通常簡単に対処できます。これらの障害は非常にまれであり、男性と女性に等しく影響を与える傾向があります。

白皮症は出生時に明らかです。あなたが先天性低色素性疾患を持つ新しい赤ちゃんを持っているなら、あなたの子供はあらゆる点で健康であるべきですが、あなたは太陽から彼の肌と目を保護するために特別な予防策をとる必要があるでしょう。あなたはまたあなた自身を準備することから恩恵を受けるでしょう、そして時間とともに、他の人が彼の身体的な特徴についての好奇心を表明する可能性のために。

種類とサイン

アルビニズムにはさまざまな種類がありますが、この用語は通常2つのことを指します。 眼球白皮症（OCA） そして 眼白皮症。 OCAには、OCAタイプ1、OCAタイプ2、およびOCAタイプ3と呼ばれる3つのタイプがあります。

白皮症の各タイプは、メラノサイトと呼ばれる細胞の機能不全を引き起こす特定の染色体上の特定の遺伝子の突然変異から生じる。これらの細胞は、肌、髪の毛、そして目に色を与えるメラニン、または色素を生成します。言い換えれば、誰かが金髪なのか赤毛なのか、青い目をしているのか、それともヘーゼルの目をしているのかなどを判断するのはメラニンです。

白皮症は、単独で、またはChediak-Higashi症候群、Hermansky-Pudlak症候群、およびWaardenburg症候群などの別々の障害の症状として発生する可能性があります。

すべてのタイプの白皮症は、色素のいくらかの欠乏を引き起こします、しかし量は異なります：

OCAタイプ1 通常、皮膚、髪、および目に色素が完全に含まれていないこともありますが、色素沈着がわずかな人もいます。１型ＯＣＡはまた、恐怖症（光に対する感受性）、視力の低下、および眼振（不随意の眼のけいれん）を引き起こす。
OCAタイプ2 これは、皮膚、毛髪、および目の色素沈着が最小限から中程度であること、ならびにOCA 1型に関連するものと同様の眼の問題を特徴とする。
OCAタイプ3 外観だけでは識別が難しい場合があります。非常に肌の色が薄い子供が肌の色が薄い両親に生まれたときに最も顕著になります。 OCA 3型の人は通常視力に問題がありますが、OCA 1型または2型の人よりも重症度が低い傾向があります。

眼白皮症 目にだけ影響を与え、それらの中で最小限の色素沈着を引き起こす。虹彩は半透明に見えることがあります。視力の低下、眼振、眼球運動の制御が困難になることがあります。

診断

この疾患は遺伝子検査で検出できますが、これが必要であることはめったになく、日常的にも行われています。白皮症の独特の身体的特徴および症状は通常、状態を診断するのに十分です。アルビニズムを持つ人々の間には、その状態が以下の点にどのような影響を与えるかに関して、非常に大きな違いがあることに注意してください。

髪の色

それは非常に白から茶色までの範囲であり得、そしてある場合には、人の両親または兄弟のそれとほぼ同じであり得る。アフリカ系またはアジア系の白化症の人は、黄色、赤みがかった、または茶色の髪をしている可能性があります。時々人の髪の毛は、年齢が上がるにつれて、あるいは水中のミネラルや環境にさらされることによって暗くなるでしょう。まつげや眉毛は通常非常に薄いです。

肌の色

白皮症の人の顔色は、その家族の身分とは明らかに異なる場合があります。そばかす、ほくろ（色素を含まないピンク色のものを含む）、およびレンズ豆と呼ばれる大きなそばかすのような斑点を発症する人もいます。彼らは通常日焼けすることができませんが、日焼けを容易にします。

目の色

これは非常に薄い青から茶色までの範囲であり、それは年齢とともに変化するかもしれません。ただし、虹彩に色素がないと、虹彩が目に入るのを完全に妨げることができなくなるため、白化症の人は照明によっては赤い目をしているように見えることがあります。

ビジョン

白皮症の最も問題のある特徴は、それが視覚に及ぼす影響です。メイヨークリニックによると、問題は次のとおりです。

眼振 - 目の迅速で不本意な前後の動き
不本意な眼球運動に反応して頭を上下に傾けたり見たりする
目が一直線に並んでいない、または一緒に動くことができない斜視
極端な近視または遠視
羞明（光に対する感受性）
乱視 - 目の前面の異常な曲率によって引き起こされるぼやけた視力
網膜の異常な発達、視力の低下
通常の神経経路をたどらない網膜から脳への神経信号
奥行き感が悪い
法的な失明（視野が20/200未満）または完全な失明

白皮症との暮らし

白皮症の治療法や治療法はありませんが、皮膚の過敏性や視力の問題には一生を通して注意が必要です。

眼や視力の問題に関して白皮症の人が必要とするかもしれないどんな治療も、もちろん彼または彼女の個々の症状によります。一部の人々は矯正レンズを着用する必要があるかもしれません。視力が著しく損なわれている他の人は、大画面または高コントラストの読み物、大きなコンピュータ画面など、視力の弱いサポートを必要とするかもしれません。

皮膚はやけどをする可能性があり、皮膚の損傷やさらには皮膚癌の危険性が高まります。白皮症の人は、紫外線による肌へのダメージを防ぐために、屋外では広域日焼け止めを使用し、防護服を着用することが重要です。定期的ながんの皮膚チェックは非常に重要です。サングラスをかけていることも不可欠です。

おそらく白皮症の人が対処しなければならないかもしれない最も重要な問題は、障害についての誤解に関係しています。特に子供たちは質問、凝視、または残念ながら仲間からのいじめや偏見さえ経験するかもしれません。

両親は、この課題に備えるために、白衣症の子供がまだ幼いうちにカウンセラーまたはセラピストと仕事をしたいと思うかもしれません。白皮症との暮らしについての優れた情報源と支援は、全米白皮症と低色素沈着症のためのウェブサイトで見つけることができます。