ハイドロレタス症候群と先天性欠損症
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ハイドロエタルス症候群は、遺伝的障害によって引き起こされる先天性欠損症の致命的なグループです。ハイドロレタス症候群は、研究者がフィンランドでメッケル症候群と呼ばれる別の疾患を研究していたときに発見されました。彼らは、フィンランドで56人のハイドロレタス症候群を発見しました。これは、2万人に1人の割合で発生します。世界中で医学文献に発表されているハイドロエタス症候群の他の少なくとも5つの報告された症例があります。
研究者たちは、フィンランドの赤ちゃんとその家族を使って、フィンランドの人口の中でハイドロファス症候群の原因となる遺伝子変異を発見しました。 HYLS-1と呼ばれる遺伝子は、染色体11上にあります。研究は、遺伝的突然変異が常染色体劣性パターンで遺伝することを示唆します。
ハイドロレタス症候群の症状
ハイドロエタルス症候群は、以下のような独特の先天性欠損症のグループで構成されています。
- 重度の水頭症（脳内の過剰な水分）
- 非常に小さい下顎（小顎症と呼ばれる）
- 口唇裂または口蓋裂
- 奇形呼吸器系
- 先天性心不全
- 余分な指とつま先（多指症と呼ばれる）、特に重複した親指
- 足りない構造を含む脳の奇形
ハイドロレタス症候群の診断
水疱症症候群の多くの赤ちゃんは、出生前の超音波検査によって出生前に認識されます。水頭症と脳奇形は診断を示唆しています。超音波による胎児、または出生時の赤ちゃんの綿密な検査は、メッケル症候群、トリソミー13、またはスミス - レムリ - オピッツ症候群などの同様の症候群を除外するために必要です。
見通し
多くの場合、ハイドロレタス症候群の赤ちゃんは未熟児です。この症候群の乳児の約70％は死産です。生き生きとして生まれた者はそれほど長くは生き残れません。
