クラッベ病の症状と治療

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球状細胞白質ジストロフィーとしても知られているクラッベ病は、神経系に影響を与える退行性遺伝病です。クラッベ病の人々は、彼らのGALC遺伝子に突然変異を持っています。これらの突然変異のために、それらは十分な酵素ガラクトシルセラミダーゼを生産しません。この欠乏は、ミエリンと呼ばれる神経細胞を覆う保護層の漸進的な喪失をもたらす。

この保護層がなければ、私たちの神経は適切に機能することができず、私たちの脳と私たちの神経系を傷つけます。

クラッベ病は世界中で推定10万人に1人の割合で発症しており、イスラエルの一部の地域ではより高い発生率が報告されている。

クラッベ病の症状

クラッベ病には4つのサブタイプがあり、それぞれに発症と症状があります。

タイプ1	乳児	生後3〜6ヶ月の間に開始
タイプ2	後期乳児	生後6ヶ月から3歳まで
タイプ3	未成年者	3歳から8歳まで
タイプ4	成人発症	8歳を過ぎるといつでも始まります

クラッベ病は神経細胞に影響を与えるので、それが引き起こす症状の多くは神経学的なものです。小児用の1型は、症例の85〜90パーセントを占めます。タイプ1は3つの段階を経て進行します。

ステージ1：生後3〜6ヶ月で始まります。影響を受けた乳児は発育を停止していらいらします。筋肉の緊張が強く（筋肉が硬いか緊張している）、摂食が困難です。
ステージ2：より急速な神経細胞の損傷が起こり、筋肉の使用を喪失し、筋肉の緊張を強め、背中をアーチ状にし、そして視力を損なう。発作が始まることがあります。
ステージ3：幼児は目が見えなくなり、耳が聞こえなくなり、周囲に気付かずに体が動かなくなります。タイプ1の子供の寿命は約13ヶ月です。

他の種類のクラッベ病は、正常な発達期間の後に始まります。これらのタイプはタイプ1よりもゆっくりと進行します。子供は一般的にタイプ2が始まった後2年以上生き残らない。タイプ3と4の平均余命はさまざまで、症状もそれほど深刻ではないかもしれません。

クラッベ病の診断方法

あなたの子供の症状がクラッベ病を示唆している場合、それらがガラクトシルセラミダーゼ欠乏症を持っているかどうかを見るために血液検査を行うことができ、クラッベ病の診断を確認します。腰椎穿刺は脳脊髄液を採取するために行うことができます。異常に高いタンパク質レベルは病気を示している可能性があります。子供がその状態で生まれてくるためには、両親とも14番染色体にある変異遺伝子を持っていなければなりません。いくつかの州ではクラッベ病の新生児検査を提供しています。

処理

クラッベ病に対する治療法はありません。最近の研究は、造血幹細胞移植（HSCT）、血液細胞に成長する幹細胞、状態のための潜在的な治療法として指摘しています。 HSCTは、まだ症状が現れていないか軽度の症状がある患者に投与すると最も効果的です。治療は、生後1ヶ月の間に行うと最も効果的です。

HCSTは、遅発型または緩徐進行型の疾患のある人、および乳児期発症の疾患のある小児に十分早期に投与すれば恩恵を受けることができます。 HCSTはこの病気を治癒することはありませんが、より良い生活の質を提供し、病気の進行を遅らせ、平均余命を延ばすことができます。ただし、HCSTには独自のリスクがあり、死亡率は15パーセントです。

現在の研究は、炎症マーカー、酵素補充療法、遺伝子療法、および神経幹細胞移植を標的とした治療法を調査しています。これらの治療法はすべて初期段階にあり、臨床試験にはまだ採用されていません。

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