遺伝性乳がんに関連する72の遺伝子変異

National Cancer Instituteによると、浸潤性乳がんは米国の女性8人に約1人に発症し、乳がん全体の約5〜10％が遺伝性です。

現在、ほとんどの人がBRCA1とBRCA2の遺伝子変異に精通しています。これらは遺伝性の遺伝子変異、またはDNA配列の異常であり、乳がんを発症するリスクを高めます。

国立癌研究所の統計によると、70歳までに、BRCA1遺伝子突然変異を受け継いだ女性の55〜65％、およびBRCA2遺伝子突然変異を受け継いだ女性の約45％が乳がんと診断されるでしょう。今日までに、BRCA1とBRCA2の突然変異はすべての遺伝性乳がんのほぼ20パーセントから25パーセントを占めています。

しかし、このデータは病気を発症する女性のごく一部を占めています。科学者たちは、乳がんの発症に関与している可能性がある追加の遺伝的変異または因子を決定することに近いのでしょうか。実はそうです。

2つの研究が新しい遺伝子変異に光を当てた

2017年10月に、2つの研究がジャーナルに発表されました 自然 そして 自然遺伝学 それぞれ、女性の乳がん発症リスクを増大させる、これまでに発見されていない72の遺伝子変異の発見について報告しています。この研究を実施した国際チームはOncoArrayコンソーシアムと呼ばれ、世界中の300以上の施設から500人以上の研究者を集めました。この研究は歴史上最も広範な乳がん研究として歓迎されています。

この研究のための情報を集めるために、研究者らは275,000人の女性の遺伝データを分析しました。そのうち146,000人が乳がんの診断を受けました。この膨大な情報の集まりは、科学者が一部の女性を乳がんに罹患させる新たな危険因子を特定するのを助け、特定の種類のがんが他のタイプのがんよりも治療が難しい理由についての洞察を提供します。この画期的な研究に関する詳細は次のとおりです。

• 2件の研究で、研究者らは遺伝性乳がんの原因となる合計72の新しい遺伝子変異を発見しました。
• これらの遺伝的変異を見つけるために、研究者は研究に参加した女性からの血液サンプルのDNAを分析しました。ほぼ半数が乳がんと診断されました。乳がんと診断された女性のDNAが、診断されなかった女性のDNAとどういうわけか異なるかどうかに関する微妙な手がかりを求めて、ゲノム全体の1000万以上の部位でDNAを測定しました。
• 研究者らが見つけた72の変種のうち、それらのうちの65は乳癌を発症するリスクの増加と広く関連していました。
• 残りの7つの変異は、ホルモン受容体陰性乳がんを発症するリスクの上昇と相関していました。 American Cancer Societyは、「ホルモン受容体陰性（またはホルモン陰性）の乳癌にはエストロゲン受容体もプロゲステロン受容体もありません」と述べ、この種の乳癌を定義しています。言い換えれば、これらの遺伝的変異は、タモキシフェンやフェマラなどのホルモン薬や治療では十分ではない種類の乳がんを引き起こす可能性があります。

• 以前の発見に加えて、これらの新しい発見は乳がんを発症する危険性の増加と関連する遺伝子突然変異の総数をおよそ180にします。
• この研究で述べられているように、新しく発見された遺伝的変異は乳がんを発症する女性のリスクをおよそ5パーセントから10パーセント増加させます。これらの変異はBRCA1やBRCA2ほど影響を及ぼさないが、研究はこれらの小さな変異がそれらを持つ女性に複合効果を及ぼすかもしれず、それが病気を発症する可能性を増やすかもしれないことを示唆する。

遺伝性乳がんを発症するリスクのある女性にとってこれが何を意味するのか

Breastcancer.orgは、情報を収集し、乳がんの影響を受ける人々のためにコミュニティを作ることを使命としている非営利団体で、この情報を共有しています。しかし、乳がんおよび/または卵巣がんの強い家族歴がある場合、人がより高い乳がんリスクに関連する異常な遺伝子を受け継いだと信じる理由があるかもしれません。何人かの人々は見つけるために遺伝子検査を受けることを選びます。遺伝子検査では、これらの遺伝子の異常を検出するために分析できる血液または唾液サンプルを採取する必要があります。」

現在、この疾患の最も一般的な遺伝子検査はBRCA1とBRCA2の遺伝子変異です。しかし科学が乳がんに関連する追加の遺伝的変異を紹介するとき、あなたの医者は遺伝カウンセラーとのさらなる検査を推奨するかもしれません。あなたの個人的または家族歴が他の遺伝的異常の保因者である可能性を示唆している場合は、より複雑な遺伝的パネルがあなたにとって有益かもしれません。遺伝学の分野での進歩が続くにつれて、より正確な検査手順により、乳がんの危険因子の早期発見、ケアへのより個別化されたアプローチ、そしてより良い治療選択肢が可能になるでしょう。

女性が取ることができる予防策はありますか？

Breastcancer.orgは、自分が乳がんに関連する遺伝子変異を持っていることを知っている女性には、リスクを軽減するために以下の予防策を講じることを検討するよう勧めています。

• 健康的な範囲で体重を保つ
• 定期的な運動プログラムに参加する
• 喫煙を避ける
• アルコールを減らすか排除することを検討してください
• 栄養豊富な食事を食べる

より積極的な予防戦略には次のものがあります。

• 女性の家族歴に応じて、より早い年齢で遺伝性乳がんのスクリーニングを開始する
• ホルモン療法
• 予防的乳房切除術、または健康な乳房の外科的切除

DipHealthからの一言

女性の家族歴はそれぞれ異なるため、遺伝性乳がんを予防または治療するための万能のアプローチはありません。遺伝性乳がんを発症する危険性がある場合は、予防策を講じて、疾患の危険性を最小限に抑える方法、および必要に応じて利用可能な適切な医学的介入について医師に相談してください。

あなたが自分自身が乳がんの怖い診断に直面していると思うならば、援助のために他の人に手を差し伸べてください。乳がんコミュニティは繁栄しています、そして、それはあなたが今まで会うことができる最も回復力のある女性の何人かで満たされています。彼らはあなたの旅にあなたを励ますでしょう。さらに、追加の支援を受けることで、乳がんの診断に伴う孤立感を和らげることができます。