骨形成不全症：症状、原因、診断、および治療

一般に脆性骨疾患と呼ばれる骨形成不全症（OI）は、コラーゲンタンパク質の産生に欠陥を引き起こす疾患です。コラーゲンは体を支えるのを助ける重要なタンパク質です。それを体の基礎となる足場と考えてください。コラーゲンにはいくつかの種類があり、そのうちの最も豊富なものがタイプＩコラーゲンです。Ｉ型コラーゲンは、骨、眼の強膜、靭帯、および歯に見られる。骨形成不全症は、Ｉ型コラーゲン産生に欠陥があるときに起こる。

症状

骨形成不全症を有する患者に見られる典型的な問題には、骨の脆弱性、低身長、側弯症、歯の欠陥、聴覚障害、青みを帯びた強膜、およびゆるい靭帯が含まれる。骨形成不全症は、より一般的な名称である脆性骨疾患と呼ばれています。これらの子供は、骨折した骨を複数回持続した後に診断されることが多いためです。

骨形成不全症の症状は個人によって大きく異なります。子供の中には人生の非常に早い時期に診断されている人もいれば、その状態を見つけるのがより困難な人もいます。低エネルギー傷害による多発性骨折は、骨形成不全症などの根本的な状態の疑いを生じさせるはずです。

伝統的に、骨形成不全症は4つの主要なカテゴリーのうちの1つに分類されました：

タイプI： 最も穏やかな形。就学前の子供に見られる
タイプII： 出生時に致命的
タイプIII： 出生時に見られる。多くの骨折。歩くことができないことが多い
タイプIV： タイプIとタイプIIIの間の重症度

過去10年間にわたって、さらなる種類の骨形成もまた記載されている。現在、骨形成不全症には8つのサブタイプがあります。

原因

骨形成不全症は、体内でコラーゲンを産生するように指示する遺伝子の遺伝的変異によるものです。骨形成不全症は、その病気を患っている親から伝染するか、または子供の自然突然変異として起こる可能性があります。ごく少数の症例は劣性突然変異によるものであり、両親からの遺伝子に由来するものではないが、親から受け継がれる骨形成不全症のほとんどの症例は、骨形成不全症を有する1人の親に由来する優性突然変異による。疾患。

処理

現在、骨形成不全症の治療法は知られていません。治療の主な焦点は、傷害を予防し、健康な骨を維持することです。骨形成不全症の子供が栄養価の高い食事をとり、定期的に運動し、健康な体重を維持することを確実にすることは基本的に重要です。骨形成不全症の子供はしばしば歩行補助具、装具、または車椅子を必要とします。

骨形成不全症の外科的治療は、状態の重症度と患者の年齢によって異なります。非常に幼い子供では、子供が根本的な状態を持っていなかったかのように、多くの骨折は同じように治療されます。しかし、骨折の外科的安定化は、若い年齢でもより一般的になります。

骨形成不全症の子供の骨折は骨を安定させ変形を防ぐために手術を受けることが多いです。金属棒が骨の中空中心の下に配置される髄内ローディングは、脆弱な骨を支持し、骨の変形を防ぐのを助けるためにしばしば使用される。脊柱側弯症は通常、骨形成不全の小児で問題が進行する傾向があるため積極的に治療されます。

骨形成不全症の治療における医薬品の役割は進化していますが、最近の研究ではビスホスホネートとカルシウムサプリメントによる治療の利点が示されています。理論的根拠は、これらの治療法が骨を強化し、骨折の頻度を減らすということです。成長ホルモンや遺伝子治療の使用に関する研究も行われています。