AAT欠乏症と肺疾患との関連

ＡＡＴ欠乏症、またはアルファ−１−アンチトリプシン欠乏症は、通常肝臓によって産生される保護タンパク質、アルファ−１−アンチトリプシン（ＡＡＴ）の欠如によって引き起こされる遺伝的状態である。十分な量のAATを持っている私たちの大多数にとって、この小さなタンパク質は正常な肺機能を維持するのに重要な役割を果たしています。しかし、AAT欠乏症を抱えている人々にとっては、物語は別のシナリオを取ります。

健康な人では、肺には好中球エラスターゼが含まれています。これは、通常の状況下では、損傷した老化した細胞やバクテリアを肺が消化するのを助けます。このプロセスは肺組織の治癒を促進します。不幸なことに、これらの酵素はいつ止まるべきかを知らず、そして結局それが治癒するのを助ける代わりに肺組織を攻撃する。それがAATが登場するところです。それが健康な肺組織に損傷を引き起こす可能性がある前に酵素を破壊することによって、肺は正常に機能し始めます。十分なAATがない場合、肺組織は破壊され続け、時に肺気腫を引き起こすことがあります。

AAT欠乏症を継承する方法はありますか

子供が生まれたとき、彼は2組のAAT遺伝子を、それぞれの親から1つ受け継いでいます。 AAT遺伝子の両方のセットが異常であるならば、子供はAAT欠損症を持つだけです。一方のAAT遺伝子だけが異常で他方が正常な場合、子供は病気の「保因者」になりますが、実際には病気そのものにはなりません。両方の遺伝子セットが正常であれば、子供は病気に苦しむことはなく、また保因者になることもありません。

あなたがAAT欠乏症と診断されたならば、それはあなたがあなたの家族の他の人々にあなたの子供のそれぞれを含む病気の検査を受けさせることについてあなたの医者と話すことが重要です。あなたが子供を持っていない場合は、あなたがその決定を下す前にあなたの医者はあなたが遺伝カウンセリングを求めることをお勧めするかもしれません。

詳細については、Alpha-1 Foundationウェブサイトに連絡するか、患者のホットラインに電話してください。1-800-245-6809。

統計

AAT欠乏症は事実上あらゆる人口、文化そして民族グループで確認されています。アメリカ肺協会は、AAT欠乏症で生まれたと推定10万人がアメリカ合衆国にいると推定しています。これらの個人の大多数の中で、AAT関連の肺気腫が一般的であるかもしれません。さらに、ＡＡＴ欠乏症はしばしば過少診断されているか誤診されているので、ＡＡＴ欠乏症に関連する全ての気腫症例の３％もの多くが決して検出されない。

全世界で1億1,600万人がAAT欠乏症の保因者です。このうち、約2500万人が米国に住んでいます。キャリアは実際には自分自身では病気を持っていませんが、彼らは自分の子供に病気を渡すことができます。これを念頭に置いて、世界保健機関（WHO）はCOPDを持つすべての人々、ならびに喘息を持つ成人および10代の若者がAAT欠乏症について検査されることを勧めます。

AATに関連した気腫を発症する危険性は、喫煙者にとっては著しく増加します。アメリカ肺協会は、喫煙がAAT欠損症の場合に肺気腫のリスクを高めるだけでなく、寿命を10年も短縮する可能性があると述べています。

AAT欠乏症の徴候と症状

AAT関連の肺気腫は時々、より簡単に認識されるCOPDの形態に後退するので、それを区別する方法を見つけるために長年にわたって多くの努力がなされてきた。による 胸 、深刻なAAT欠乏症に関連した気腫の2つの主要な特徴は、AATに関連した気腫の疑いを促すはずです。

第一に、非ＡＡＴ欠損個体における気腫症状は、通常、人生の６０年または７０年までは起こらない。アメリカ肺協会によると、これはAAT関連の肺気腫を患っている人々には当てはまりません。これらの人々にとって、症状の発症ははるかに早く、しばしば32歳から41歳の間に起こります。

ＡＡＴに関連した肺気腫をその非ＡＡＴ欠損対応物と区別する別の重要な特徴は、疾患が最も頻繁に現れる肺内の位置である。 AAT欠乏症関連肺気腫の患者では、肺の下部で疾患がより一般的に見られますが、非AAT関連の肺気腫では、疾患は上部肺領域に影響を及ぼします。これらの機能はどちらも、医療提供者が正確な診断を下すのに役立ちます。

AAT欠乏症気腫の最も一般的な徴候と症状は次のとおりです。

• 呼吸困難
• 喘鳴
• 慢性的な咳嗽と粘液産生の増加
• 繰り返し起こる風邪
• 黄疸
• 腹部や足の腫れ
• 運動耐性の低下
• 無反応性喘息または通年アレルギー
• 原因不明の肝疾患または肝酵素の上昇
• 気管支拡張症

診断と検査

単純な血液検査でAAT欠乏症があるかどうかを医師に知らせることができます。早期診断の重要性のために、サウスカロライナ大学はAlpha-1財団の助けを借りて、病気の危険にさらされている人たちに無料の機密検査を可能にするプログラムを開発した。

禁煙と早期治療はAAT関連肺気腫の進行を遅らせるのに役立つかもしれないので、早期診断は重要です。

テストの詳細については、サウスカロライナ医科大学のAlpha-1 Research Registry（1-877-886-2383）に問い合わせるか、Alpha-1 Foundationにアクセスしてください。

AAT欠乏症の診断がどのように行われ、誰が検査されるべきかについてもっと読んでください。

AAT欠乏症の治療

AATに関連した気腫の症状を示し始めている人にとって、補充療法は、破壊的な酵素である好中球エラスターゼに対して肺を保護するのに役立つ治療法の選択肢かもしれません。

補充療法は、ヒト血漿由来の濃縮型のAATを投与することからなります。それは血流中のAATレベルを上昇させます。ただし、補充療法を開始した後は、一生の治療を受けなければなりません。これは、あなたが止めると、あなたの肺は以前のレベルの機能不全に戻り、好中球エラスターゼが再びあなたの肺組織を破壊し始めるからです。

補充療法は、AAT関連肺気腫患者の肺機能喪失を遅らせるのに役立つだけでなく、肺感染症の頻度を減らすのにも役立つかもしれません。で発表された研究では 胸 AATに関連した気腫に関連した肺感染症の頻度と重症度の有意な減少と、補充療法が強い関係を持つことが示されました。この研究では、肺気腫は不可逆的なままですが、頻度の低い、重度の肺感染症がAAT関連の肺気腫の進行を遅らせ、生活の質を向上させるのに役立つ可能性があると結論づけられました。

AAT欠乏症または補充療法の詳細については、医療提供者に相談するか、Alpha-1 Foundationにアクセスしてください。

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• アメリカ肺協会 アルファ1関連肺気腫 http://www.lungusa.org 2006年11月
• アメリカ胸部学会。 アメリカ胸部学会/ヨーロッパ呼吸器学会声明：アルファ1アンチトリプシン欠乏症の個人の診断と管理のための基準。 ATS：2002年12月。ERS：2003年2月。
• アルファ1財団。
• リーバーマン、Ｊ。 "増強療法は抗トリプシン欠乏症における肺感染症の頻度を減少させる：支持データを用いた新しい仮説" チェスト2000; 118; 1480-1485
• Stoller、J。、M.D.、FCCP。 "重症のアルファ1アンチトリプシン欠乏症の臨床像と自然史"。 1997年１１１：１２３Ｓ〜１２８Ｓ。