筋萎縮性側索硬化症の紹介

治療法の確立や生活支援を訴えるＡＬＳ患者の藤田正裕さん (十一月 2024)

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、有名な野球選手の後でLou Gehrig病として知られていますが、それは次第にそして次第に弱くなっていく状態を引き起こします。この進行性の衰弱は、脳から体の筋肉に情報を伝達する脊髄の前角における神経の変性によるものです。

これらの神経細胞が死ぬと、それらが交信する筋肉は萎縮し始めます。さらに、脳内のニューロンも死にますが、死にかけているニューロンは通常、人の考え方とは関係がないため、人は病気の進行状況を認識したままになる可能性があります。ほとんどの場合、ALSは5年以内に麻痺と死に至ります。時間の約10パーセント、ALSを持つ人々はより長い時間存続します。

ALSは通常40〜70歳の年齢の人々に影響を与えます。しかし、それは人の生活の中で他の時に発生する可能性があります。男性は女性よりも頻繁に影響を受けます。幸い、ALSは比較的まれであり、米国では約3万人が罹患しており、毎年約5,600人のALSの新たな症例が診断されています。

ALSの症状

ALSの症状は通常弱さから始まります。この弱さは片足だけで始まるかもしれません。筋肉はけいれん、硬直、または「束縛」と呼ばれるけいれんを起こすことがあります。足が最初に影響を受ける場合、人は彼らがより頻繁につまずいていることに気付き始めるかもしれませんし、彼らは不器用に感じるかもしれません。手から症状が出ると、最初はシャツのボタンを押したりキーを回したりするなど、小さなものを扱うのが難しい場合があります。それほど一般的ではありませんが、最初に影響を受ける筋肉は顔面や喉の筋肉で、話すことや飲み込むことが困難になります。この弱点に関連するうずきやしびれはありません。

病気が進行するにつれて、その弱さは悪化し、体の他の部分に広がります。人は自分の舌と唇のコントロールを失うと話す能力を失います。結局、人は栄養チューブを必要とするかもしれません。呼吸に必要な筋肉が弱まると、最初にCPAP装置で、次に機械的換気で呼吸補助を提供することができます。彼らは咳をしたり喉を一掃したりする力がないため、高度なALS患者は誤嚥性肺炎になりがちです。実際、ALS患者の大部分は、誤嚥または呼吸不全のために最終的に亡くなります。

時折、ALSの人々は関連する認知症を持っています。また、偽球麻痺を発症する人もいて、感情をコントロールするのが難しくなります。

ALSの原因は何ですか？

ALSの正確な原因はまだ研究されています。この病気は通常、自然発症するようですが、症例の約10パーセントが遺伝的です。フリーラジカルを分解する酵素であるスーパーオキシドジスムターゼ（SOD1）をコードする遺伝子が2001年に発見されました。その他の遺伝子 - TAR DNA結合タンパク質（TARDBP、TDP43としても知られる）を含む。 9番染色体の遺伝子異常（C9ORF72）、融合肉腫（FUS）。ユビキチン様タンパク質ユビキチンβ2をコードするＵＢＱＬＮ２は、全てＡＬＳと関連している。

これらの不思議な細胞の変化の結果として、脊髄の前角の神経細胞と大脳皮質の細胞は死に始めます。

一部の人々は、頭部外傷とALSのリスク増加との間の関連の可能性を指摘しているが、これらの症例は実際には慢性外傷性脳症として知られる異なる疾患を表しているかもしれない。軍人の退役軍人、特に湾岸戦争で奉仕した人々は、一部のアスリートと同様にALS症状を発症するリスクが高くなります。毒素への暴露も調査されているが、決定的なものはまだ生じていない。

ALSはどのように診断されますか？

ALSの診断は神経科医によって行われるべきです。ＡＬＳのような運動ニューロン疾患を評価する神経学者は、診断を下すために必要とされる「上部および下部運動ニューロン徴候」の組み合わせについて話すかもしれない。多動性深部腱反射などの特定の身体検査所見では、この弱さは脊髄または脳の疾患によるものであることが示唆されています。束縛のような他の検査所見は通常、神経が脊髄を離れた後の神経の損傷に起因します。ＡＬＳのような運動ニューロン疾患は、脳から下降する上部運動ニューロンが脊椎から出る下部運動ニューロンと連絡する領域を損傷するので、上部および下部運動ニューロンの徴候の両方がＡＬＳに見られ、診断に必要である。

ALSの診断の深刻さは通常ALSを模倣することができる他の、より治療可能な、疾患を除外するための追加のテストにつながります。筋電図（EMG）および神経伝導検査は、重症筋無力症または末梢神経障害などの疾患の可能性を除外するために行うことができます。腫瘍や多発性硬化症などの他の脊髄疾患を除外するためにMRIスキャンを行うことがあります。

個人の話や身体検査に応じて、HIV、ライム、梅毒などの病気に対する追加の検査が行われることがあります。 ALSと診断された患者は、セカンドオピニオンを得ることを強く検討するべきです。