異数性染色体の異常および流産

異数性は、細胞が不正確な数の染色体を有する状態である。異数性は、特に妊娠初期の流産の一般的な原因です。

染色体の理解

異数性が何であるかを理解するには、まず染色体について知る必要があります。染色体は私たちのDNAを含む構造体です。それらはすべての細胞の核に位置しています。

正常なヒト細胞は、23の染色体対からなる46の染色体を有する。私たちの染色体の半分は私たちの母親から、残りの半数は私たちの祖先から来ました。

最初の22の染色体対は、常染色体と呼ばれ、女性の男性では同じです。 23番目のペアは性染色体で構成されています。女性では、このペアは2つのX染色体です。男性では、このペアはX染色体とY染色体である。

異数性とは何ですか？

異数性では、細胞は3つの特定の染色体（47の全染色体をもたらす）または特定の染色体の1つのコピー（45の染色体を生じる）を有する。染色体の余分なコピーはトリソミーと呼ばれます。失われたコピーはモノソミーと呼ばれます。

精子または卵子細胞の染色体数の変化は、妊娠の結果に影響する可能性があります。いくつかの異数性は生まれた誕生をもたらすことがありますが、他のものは最初の妊娠で致命的であり、決して生存可能な赤ちゃんにつながることはありません。

妊娠の20％以上に異数性があると推定されています。これらの妊娠の多くは実行可能ではないため、赤ちゃんになることはありません。

妊娠10週前に、異数性が流産の最も一般的な原因です。

原因

環境の影響は染色体異常を引き起こすかもしれないが、科学者は、異数性の大部分の症例は細胞分裂のランダムな誤差に起因すると信じている。ほとんどの場合、流産後の染色体検査で、赤ちゃんが異数性の影響を受けていることが示されたとしても、異数性は将来の妊娠で再発しません。

トリソミーが妊娠にどのように影響するか

トリソミー（染色体の余分なコピー）はモノソミー（欠けているコピー）よりも一般的です。ほとんどのトリソミーは流産に至ります。実際、彼らは流産の約35％を占めています。

人々の1％未満がトリソミーで生まれています。これらの個体における染色体異常の重大な健康影響がある。

少数のトリソミーだけが出産をもたらすことができます。最も一般的なものは、ダウン症候群として知られているトリソミー21です。赤ちゃんになることがある他の2つの常染色体（非性染色体）トリソミーは、トリソミー13と18です。残念ながら、これらのトリソミーで生まれた赤ちゃんは通常生き残りません。

特定の性染色体トリソミーで生まれた赤ちゃんは大人になることができます。 2つのX染色体と1つのY染色体で生まれた男性は、ダウン症候群の後で最も一般的な異数性であるKlinefelter症候群を有する。男性は1つのX染色体と2つのYY染色体と3つのX染色体を持つ女性で生存することもできます。

モノソミーはトリソミーとは逆に生まれて初めて生まれます。これは、ターナー症候群として知られる、女性における単一のX染色体である。

としても知られている： 異数性、トリソミー、モノソミー、染色体異常