肥大型心筋症とは何ですか？

肥大型心筋症（HCM）は、心臓の比較的一般的な遺伝的疾患であり（500人に1人に1人が発症）、心不全や突然死などのいくつかの問題を引き起こす可能性があります。しかし、HCMの重症度は人によってかなり異なり、HCMを患っている多くの人は事実上普通の生活を送ることができます。

原因

HCMは、心筋線維の成長に障害を引き起こすいくつかの遺伝的突然変異のうちの1つまたは別の原因によって引き起こされます。 HCMは「常染色体優性」の形質として受け継がれています。つまり、異常な遺伝子がひとりの親から受け継がれた場合、子供はその病気にかかっています。

しかしながら、HCM患者のほぼ半数において、遺伝性疾患はまったく遺伝しておらず、自発的な遺伝子変異として発生しています - その場合、患者の両親や兄弟姉妹はHCMのリスクが高いとは言えません。しかし、この「新しい」突然変異は次世代に受け継がれる可能性があります。

心臓への影響

ＨＣＭでは、心室の筋肉壁（心臓の下腔）が異常に肥厚する - 「肥大」と呼ばれる状態。この肥厚は心筋を少なくともある程度まで異常に機能させる。重度の場合、肥大は心不全および心不整脈を引き起こす可能性があります。

さらに、それが極端になると、肥大が心室に歪みを引き起こし、それが大動脈弁および僧帽弁の機能を妨害し、心臓を通る血流を乱す可能性がある。

HCMは少なくとも5種類の深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。

拡張機能障害

「拡張機能不全」とは、心室筋の異常な「こわさ」を意味し、これは心室が各心拍の間に血液を充填することをより困難にする。 HCMでは、肥大自体が少なくともいくらかの拡張機能障害を引き起こします。

十分に重度の場合、この拡張期機能不全は、拡張期心不全、ならびに重症の呼吸困難（息切れ）および疲労の原因となり得る。比較的軽度の拡張期機能不全でさえも、ＨＣＭを有する患者が心不整脈、特に心房細動を許容することをより困難にする。

左室流出路閉塞（LVOT）

ＬＶＯＴでは、左心室が各心拍と共にその血液を排出することを困難にする部分的な閉塞がある。この問題は大動脈弁狭窄症でも起こり、大動脈弁が肥厚して正常に開くことができない。

しかしながら、大動脈弁狭窄症は心臓弁自体の疾患によって引き起こされるが、ＨＣＭを伴うＬＶＯＴは大動脈弁の直下の心筋の肥厚によって引き起こされる。この状態は、「弁下狭窄」と呼ばれます。大動脈弁狭窄症と同様に、HCMによって引き起こされるLVOTは心不全を引き起こす可能性があります。

僧帽弁逆流

僧帽弁逆流では、左心室が拍動すると僧帽弁は正常に閉じることができず、血液が左心房に逆流する（「逆流する」）ことが可能になる。ＨＣＭで見られる僧帽弁逆流は、内因性の心臓弁の問題によって引き起こされるのではなく、むしろ、心室筋の肥厚によって引き起こされる心室の収縮方法の歪みによって生じる。僧帽弁逆流は、HCM患者が心不全を発症する可能性があるもう1つのメカニズムです。

心筋の虚血

虚血 - 酸素欠乏 - は最も一般的には冠状動脈疾患（ＣＡＤ）を有する患者に見られ、冠状動脈の閉塞は心筋の一部への血流を制限する。 ＨＣＭを用いると、冠状動脈自体が完全に正常である場合でさえも、心筋の一部が単純に十分な血流を受け取れないほどに心筋が肥厚することがある。これが起こると、狭心症が起こる可能性があり（特に労作時）、心筋梗塞（心筋の死）さえも可能です。

突然死

HCMにおける突然死は通常心室頻拍または心室細動によるものであり、典型的には激しい運動に関連しています。心筋の虚血は、HCM患者の突然死をもたらす不整脈の大部分ではないにしても多くを引き起こす可能性があります。このため、ほとんどのHCM患者は運動を制限する必要があります。

症状

HCMの人々が経験する症状はかなり多様です。軽度の疾患を持つ患者にとって、症状がまったくないのが一般的です。ただし、上記の心臓の問題がある場合は、少なくともいくつかの症状が考えられます。 ＨＣＭ患者が経験する最も一般的な症状は、運動による呼吸困難、整形外科、夜間発作性呼吸困難、動悸、小頭症の発症、胸痛、疲労または足首の腫脹である。特に運動に関連している場合、HCM患者の失神（意識の喪失）は非常に深刻な問題であり、突然死の非常に高い危険性を示している可能性があります。失神のどんなエピソードでも医者によってすぐに評価される必要があります。

診断

一般に、心エコー検査はHCMを診断するための最良の方法です。心エコー図は心室壁の厚さの正確な測定を可能にし、同様にLVOTと僧帽弁逆流を検出することができます。

心電図（ECG）は、左室肥大を明らかにすることができ、若い選手のHCMを探すためのスクリーニングツールとして使用されています。

心電図と心エコー検査はどちらもHCMと診断された人の近親者に行われるべきであり、心エコー検査は心電図検査または身体検査で心室肥大が示唆される人に行われるべきです。

処理

HCMを治癒することはできませんが、ほとんどの場合、医療管理は症状を管理し、臨床転帰を改善することができます。ただし、HCMの管理は非常に複雑になる可能性があり、HCMによる症状がある人は心臓専門医が従うべきです。

ベータ遮断薬とカルシウム遮断薬は、肥厚した心筋の「こわばり」を軽減するのに役立ちます。脱水を回避することは、LVOTに関連する症状を軽減するうえでHCM患者には重要です。一部の患者では、肥厚した心筋の一部を切除する手術がLVOTを軽減するために必要です。

心房細動が起こると、しばしば重篤な症状を引き起こし、HCM患者では一般集団よりも積極的に管理する必要があります。

突然死の予防

HCMは若いアスリートの突然死の最も一般的な原因です。突然死は常に壊滅的な問題ですが、それが若い人々に起こるときは特にそうです。このため、HCM患者では激しい運動と競争運動を制限する必要があります。

HCM患者の突然死の危険性を減らすために、β遮断薬やカルシウム遮断薬、抗不整脈薬の使用など、多くの方法が試みられてきました。しかしながら、これらの方法は十分に有効であるとは証明されていない。突然死のリスクが高いと思われるHCM患者では、植え込み型除細動器を強く考慮すべきであることが今や明らかになっているようです。

出典