筋ジストロフィーの診断方法

恐ろしい筋肉変性: 8つの初期症状を見逃さないで！ (十一月 2024)

正確な筋ジストロフィー診断を受けることは、この状態が示す課題の1つです。一般的に言えば、筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の欠如または機能不全によって引き起こされます。これは、筋線維と周囲の領域との間に橋を作り、筋収縮を隣接する領域に移すのを助けます。このタンパク質が適切に機能していないか存在しない場合、筋肉の消耗と脱力が起こります。このタンパク質のテストは、他のテストの中でも特に、筋ジストロフィーの診断に役立ちます。

症状の分析は、9種類の筋ジストロフィーの区別にも役立ちます。それらはそれらの臨床症状によって区別される。

セルフチェック/在宅テスト

筋ジストロフィーの初期診断は通常、症状の発現が起こったときに行われます。自分の体がどのように機能しているのか、そして変化しているのかをメモすることは、筋ジストロフィーの疑いにつながります。

最も一般的なタイプのデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、人々が病気にかかっている可能性があるという結論に導く一連の特定の症状を示します。これらの症状は次のとおりです。

骨盤、腰、足の周りの筋肉が弱くなり、歩行や体幹のコントロールが困難になる。
若い頃筋ジストロフィーは通常子供、特にデュシェンヌ型またはベッカー型に発症します。
立ったり歩いたりするのが難しい。
不安定または歩き回っている歩行。
不器用さと転倒。

あなたがこれらの症状のうちのどれかを持っているならば、それはあなたがすぐにあなたの医者を訪れることが不可欠です。彼または彼女は、筋ジストロフィーを確認（または除外）するための臨床検査および検査を実施し、あなたがあなたの状態に最も適した治療法を開始できるようにします。

筋ジストロフィーは遺伝病であり、あなたの両親のうちの1人から受け継がれています。この病状の家族歴もまた、この疾患があなたの症状を引き起こしていることの手がかりです。

ラボとテスト

あなたの医者があなたの筋肉の弱さの臨床評価を実行したら、彼または彼女は診断を確認するために特別なテストを命じるかもしれません。これらには以下が含まれます。

血液検査。 筋肉の消耗があると、特定の酵素が血流に放出されます。血清クレアチンキナーゼおよび血清アルドラーゼと呼ばれるこれらの酵素は、筋ジストロフィーが原因で筋消耗が起こっていることを示している可能性があります。
遺伝子検査 筋ジストロフィーは遺伝性の病気であるため、特定のジストロフィン遺伝子があなたのX染色体に存在するかどうかを判断するためにあなたとあなたの両親に対して遺伝子検査が行われることがあります。これは、筋ジストロフィーの診断を確認することができます。
強度試験 ダイナモメーターを使用した筋力テストは、あなたの筋力の正確な測定値を与えることができ、そして筋ジストロフィーを確認するためにあなたの医者を導くことができます。
筋肉生検 筋肉生検は、筋肉組織のごく一部を取り除き、顕微鏡で検査する検査です。検査により、筋ジストロフィーを引き起こす特定の遺伝子やタンパク質に関する情報が明らかになり、診断につながります。
心臓検査 時々、筋ジストロフィーは心筋組織に影響を及ぼします。心臓があなたの状態に影響されているかどうかを判断するために心臓検査が行われることがあります。

（EMG）テスト筋電図。 筋機能を測定するために筋電図検査が行われます。筋肉機能の低下は、筋ジストロフィーを示している可能性があります。

通常、筋ジストロフィーの診断はある特定のテストや測定によっては行われません。むしろあなたの状態の正確な診断を形作るために多数のテストとあなたの臨床症状が使われます。

イメージング

筋ジストロフィーの診断は主に臨床検査、遺伝子検査、血液検査によって行われますが、かかりつけの医師は磁気共鳴映像法（MRI）検査を依頼することがあります。これは筋肉の大きさと組織を評価するために使用されます。筋肉が無駄になるにつれて、脂肪組織に置き換えられます。これを評価するためにＭＲＩを使用することができる。

鑑別診断

たとえあなたがあなたの体（あるいはあなたの体のある領域）に弱さを持っていても、それはあなたが筋ジストロフィーを持っていることを必ずしも意味しません。他の症状も筋肉の脱力を引き起こす可能性があります。これらには以下が含まれます。

頸部または腰椎のミエロパシー。 これはあなたの背骨の末梢神経の圧迫によって引き起こされる脱力です。
神経学的条件 他の神経筋症状は衰弱を引き起こすかもしれません。これらには、多発性硬化症（MS）または筋萎縮性側索硬化症（ALS）が含まれます。
薬による弱さ。 薬の副作用によって筋肉痛や脱力感が起こることがあります。あなたの医者や薬剤師はこれがあなたの弱さを引き起こしているかどうかを判断するのを助けることができます。

何らかの異常な筋肉の消耗または脱力感を感じている場合は、直ちに医師の診察を受けなければなりません。彼または彼女は総合的な検査を実行し、筋ジストロフィーの診断を除外または除外することができます。そのようにして、あなたは最高の治療を始めて、あなたの状態を気にすることができます。

このページは役に立ちましたか？ご意見ありがとうございます！あなたの懸念は何ですか？記事ソース