自閉症の遺伝と遺伝学的検査

発達障害の遺伝率を楽々解説！ (十一月 2024)

自閉症は本当に遺伝的障害であり、一部は高齢の両親の結果として発生したのでしょうか。ニューヨーク州ロングアイランドのコールドスプリングハーバー研究所（CSHL）を拠点とするチームによって行われた大規模な調査研究では、おそらくそうです。

自閉症の根本的な原因

チームの研究によると、遺伝と自然発生的な遺伝子突然変異の組み合わせが自閉症のほとんどの症例の根底にあります。最も興味深いことに（そして恐らく、気を散らすように）、これらの遺伝子変異は、子供を一生後年にするという社会的傾向の結果かもしれません。さらに、研究者らによると、母親の中にはそれが受け継がれるまでその効果を示さない自閉症遺伝子を持っているのかもしれない - 通常は男性の子供に。

これは複雑な一連の調査結果であり、これ以上説明しないと要約するのは困難です。プロジェクトの主な研究者の1人であるKenny Yeは、チームの発見について素人の説明を提供することに同意しました。

「明確にするために、我々は自閉症症例の大部分（約2/3、または控えめに50％）が新しい突然変異によって引き起こされていると推定している（それは両親のゲノムにはないが精子と卵子に起こった）。このような突然変異の危険因子としては、親の年齢、環境曝露、生活習慣などがありますが、親の年齢の増加は自閉症の増加の背後にあると考えています。

「自閉症のケースの少数派（約1/3）は両親のうちの1人から受け継がれた突然変異によって引き起こされます（私たちは主に母親から仮定します）。子孫はそれを受け継ぐ可能性が50％あります….親（おそらく母親）そのような突然変異を獲得したでしょうが、深刻な症状を示すことはないでしょう。」

さらに研究すれば、Yeは、約5年以内に自閉症の遺伝子検査を作成することが可能になるかもしれないと考えています。

「結果の不確実性のため、ダウン症候群のように出生前検査に使用されるべきではなく、むしろ早期介入を開始するためのツールとして使用されるべきだとは思わない」と彼は言う。

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html