18トリソミーおよびエドワーズ症候群

ヒト染色体は２３対になり、各親は各対に１つの染色体を供給する。 18トリソミー（エドワーズ症候群とも呼ばれる）は、1つの染色体（18番染色体）がペアではなくトリプレットであるという遺伝的状態です。 21トリソミー（ダウン症候群）のように、18トリソミーは身体のすべてのシステムに影響を及ぼし、異なる顔の特徴を引き起こします。

18トリソミーは、6,000人に1人の出生で発生します。残念ながら、18トリソミーの乳児のほとんどは出生前に死亡するため、この疾患の実際の発生率は高くなる可能性があります。 18トリソミーはすべての民族的背景の個人に影響を与えます。

症状

18トリソミーは、体のすべての臓器系に深刻な影響を及ぼします。症状は次のとおりです。

• 神経系と脳 - 精神遅滞と発達遅滞、高い筋緊張、発作、および脳の欠陥などの身体的奇形
• 頭と顔 - 小さな頭（小頭症）、小さな目、広い目、小さな下顎、口蓋裂
• 心室中隔欠損症などの心臓 - 先天性心不全
• 骨 - 重度の成長遅滞、他の人の上に2本目と5本目の指で握り締めた手、およびその他の手足の欠陥
• 消化管、尿路、および性器の奇形

診断

出生時の子供の体型は18トリソミーと診断されることを示唆しています。心臓および腹部の超音波は、骨格のX線と同様に異常を検出することができます。

処理

18トリソミーの個人のための医療は支持的であり、そして栄養を供給すること、感染症を治療すること、そして心臓の問題を管理することに焦点を合わせています。

生後1ヵ月の間に、18トリソミーの乳児は熟練した医療を必要とします。心臓の欠陥や圧倒的な感染を含む複雑な医学的問題のために、ほとんどの乳児は1歳まで生き残ることが困難です。将来的に医療の進歩は、将来的には、18歳のトリソミーを持つより多くの乳児が小児期以降に生きるのを助けるでしょう。

リチャード・N・フォゴロス編集