好酸球増加症候群とは何ですか？

小児難病10－51好酸球増加症の症状・治療について (十一月 2024)

概要

好酸球増加症候群（ＨＥＳ）は、器官（皮膚、肺、心臓、胃腸管）への損傷を引き起こす高レベルの好酸球（好酸球増加症）を特徴とする一群のまれな疾患である。診断時に大多数の人々は20歳を超えていますが、それは子供に起こることがあります。ＨＥＳの大部分は良性（非癌性）状態と見なされるが、サブセットは癌に進展する可能性がある骨髄増殖性新生物と見なされる。

定義

好酸球増加症は、少なくとも１ヶ月で隔てられた２つの別々の機会に２回の全血球計算（ＣＢＣ）で１５００細胞／マイクロリットルを超える絶対好酸球数および／または生検での組織好酸球増加の確認として定義される。組織の好酸球増加症は生検の領域に基づいて定義されます。骨髄生検では、好酸球増加症は、有核細胞の20％以上が好酸球である場合に定義されます。他の組織では、病理学者の見解では、組織への好酸球の「広範な」浸潤として定義される（医師が生検を再検討する）。

いくつかの症状が好酸球増加症を引き起こす可能性がありますが、これらがHESで見られる組織損傷を引き起こすことはめったにありません。好酸球増加症は3つのカテゴリーに分類することができます：軽度（500〜1500好酸球/マイクロリットル）、中等度（1500〜5000好酸球/マイクロリットル）、および重度（5000超好酸球/マイクロリットル）。

タイプ

HESは3つの大きなカテゴリーに分類することができます：原発性（または新生物性）、続発性（または反応性）、および特発性。特発性HESは除外診断であり、他の好酸球増加症の原因を特定することはできません。原発性ＨＥＳでは、遺伝的変化が骨髄を刺激して真性赤血球増加症または本態性血小板血症と同様に好酸球産生を促進する。続発性ＨＥＳでは、根底にある状態（寄生虫感染症、リンパ腫など）が好酸球産生を刺激するタンパク質（サイトカインと呼ばれる）を産生する。

症状

HESの症状は、影響を受ける地域によって異なります。

肌：湿疹、肌の肥厚、じんましん、
肺：咳、息切れ、喘鳴
心臓：胸痛、呼吸困難、
神経疾患
血栓（血栓症）
目：かすみ眼
消化管（GI）：体重減少、腹痛、嘔吐、下痢

診断

上記のように、好酸球は、５種類の白血球（好中球、リンパ球、単球、好酸球および好塩基球）のうちの１つである。最初の診断検査は全血球計算です。好酸球数が2回で1500細胞/マイクロリットルを超える場合は、さらなる検査が必要です。初めに、好酸球増加症のより一般的な原因を排除する必要があります。

HESが疑われると、評価は臓器の関与を探すことに集中します。心臓の評価には、心電図（ECG）と心エコー図（心臓の超音波）が含まれます。肺機能検査を実施する必要があります。コンピューター断層撮影（CT）は、肺や腹部のHESの兆候を探すために使用されます。

追加の試験は骨髄増殖性腫瘍の証拠があるかどうかを判断することに焦点を当てます。これには血液作業と骨髄穿刺/生検が含まれます。骨髄組織は、HESに関連する遺伝的変化について検査されます。肥満細胞数が増加した場合は、全身性肥満細胞症（別の種類の骨髄増殖性腫瘍）を探すために検査が送られます。

処理

あなたの治療法は、好酸球増加症候群の種類と症状の重症度によって決まります。診断時に治療を受ける必要があることは稀ですが、重症のHESが直ちに治療を必要とすることはめったにありません。

ステロイド：プレドニゾンやメチルプレドニゾロンのようなステロイドを使用することができます。
イマチニブ：イマチニブは、チロシンキナーゼ阻害剤と呼ばれる癌の治療に使用される経口薬です。
ビンクリスチン：ビンクリスチンは、使用可能な静脈内（IV）化学療法です。あなたが反応すれば、あなたの好酸球数は投与後数時間以内に減少することがあります。
ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は経口化学療法薬です。この薬に対する反応が出るまでに2週間ほどかかる場合があります。

骨髄増殖性腫瘍の特徴（ビタミンB 12値の上昇、脾臓の肥大、非定型好酸球など）がある場合、最初の治療はイマチニブです。心臓障害がある場合は、ステロイドが追加されます。イマチニブが有効ではない場合は、使用される可能性があるいくつかの同様の薬があります。 HES患者の大多数は治療を必要としませんが、臓器の損傷、血栓の発生（血栓症）、および疾患の進行を注意深く監視する必要があります。臓器病変がある場合、ステロイドは第一選択療法です。ステロイドの長期使用は多くの副作用と関連しているので、いったん症状が抑制されれば、あなたは継続的な治療のためにヒドロキシウレア、アルファインターフェロン、またはメトトレキサートのような他の薬に移行するかもしれません。

上記のように、ステロイドは治療の主力です。ステロイドを開始する前に、あなたがStrongyloidesと呼ばれる寄生虫感染症の危険にさらされているかどうかを決定することは非常に重要です。ステロイドはStrongyloides感染を著しく悪化させる可能性があります。あなたが緊急の治療を必要とし、あなたがStrongyloides感染を持っているという懸念があるならば、あなたは感染症のために治療されます（2日間の経口薬）。

からの一言結構

好酸球増加症候群を患っていることを学ぶのは恐ろしいことです。幸い、HES患者の大多数は治療を必要としません。そうする人のために、いくつかの選択肢があり、さらに現在研究中です。