MTHFR突然変異および再発性流産
目次:
MTHFR遺伝子突然変異と呼ばれるものと、いくつかのものが強く支持されているものや、他のものが最高の投機的なものである多数の異常な健康状態との関連に重点が置かれています。
近年、一握りの科学者が、突然変異が特定の女性がなぜ不自然な流産を起こすのかを非常によく説明できることを示唆しています。この理論は決定的なものではありませんが、原因不明の流産で遺伝学が果たす役割については、部分的にしか注目していません。
MTHFR突然変異の説明
MTHFR突然変異は、MTHFR酵素を産生する身体の能力を妨げるヒトの遺伝暗号の異常である。 MTHFR酵素は、葉酸（ビタミンB9）を適切に代謝するために体内で生成される化学物質です。
結果として生じる酵素の欠如は、潜在的に多くの問題を引き起こす可能性がある。最も重篤なのは、両親からのMTHFR突然変異（ホモ接合性と呼ばれる特性）を継承している人であり、一方の遺伝子を継承する人（異型接合性）であれば、顕著な問題はほとんどない場合がある。 MTHFR突然変異があるということは、あなたが特定の病気になるという意味ではありません。単に一般的なリスクを増加させるだけです。
MTHFR突然変異に共通して関連する健康上の問題には、
- ホモシステイン尿症は、身体がホモシステインを処理する能力が低く、しばしば目の問題、異常な血液凝固、骨格異常および認知障害に至る障害である
- 脳または頭蓋骨の欠損または不完全な形成部分を特徴とする先天性欠損症である無症候
- Spina bifida、脊髄の周りの骨の不完全な形成
- 加齢に関連した難聴
他の研究では、MTHFR突然変異が心臓病、脳卒中、高血圧、子癇前症（妊娠中の高血圧）、緑内障、精神障害、および特定の種類の癌に関連しています。これらの研究の大部分は大部分が混合されている。いくつかの団体で発見されたが、他の団体では見つかっていない。
MTHFRの遺伝子変異はかなり一般的であり、米国人口のほぼ半分が突然変異のために少なくともヘテロ接合性である可能性が高いと言われている。
MTHFRと流産リスク
現在の証拠が非常に緩やかに支持されているので、流産とMTHFR変異が何らかの形で結びついているという考えに挑戦する多くの科学者がいる。この仮説を支持する者は、MTHFR C677T突然変異として知られている特定の変異体を有する女性の中で、流産の発生率が高いことに基づいてそうする。
議論の鍵は、ホモシステインが果たす役割と考えられている。ホモシステインは、Bビタミンの代謝を助ける体内で自然に生成されるアミノ酸です。 C677T突然変異の存在下では、ホモシステインは効果的にリサイクルできず、血液中に蓄積し始める。これが起こると、冠動脈疾患の既知の危険因子であるホモシステイン血症と呼ばれる炎症状態に至りうる。
この理論を支持している人は、ホモシステイン血症が胎盤への栄養の流れを妨げる小さな血餅の形成を引き起こし、本質的に胎児を飢えさせ、自然流産を誘発する可能性があることを示唆している。それは非常に論争の的な理論であり、実際には何の証拠もありません。
それが繰り返されると、MTHFR突然変異が陽性であるかどうかが再発する女性が多く見られます。そのため、一部の医師は、血栓のリスクを軽減するために、ヘパリンや低用量のアスピリンなどの抗凝固剤の使用を推奨しています。他の人は、葉酸や他のビタミンB群を高用量投与することを推奨しています。これは、ホモシステインに体内から排除される標的と経路を提供する可能性があると信じています。
これらの措置のいずれかが流産リスクを軽減するという証拠はないが、害を及ぼすことを示唆する証拠もほとんどない。
DipHealthからの言葉
MTHFR突然変異が妊娠に及ぼす影響について議論が続いているが、米国産科医学会の2013年の勧告では、この問題に関する現在の証拠は「限られた」または「不一致」であり、MTHFR遺伝子分析、または絶食ホモシステイン試験を定期的な出生前試験の一部として実施する。
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