骨髄腫の症状と診断

骨髄腫と多発性骨髄腫は、同じ癌に対して異なる名前です。言葉 複数 これは任意選択であり、それはこの疾患を有する人々の骨に発生する多数の腫瘍を指す。

骨髄腫、白血病、およびリンパ腫は、3つの主要な種類の血液癌または血液悪性腫瘍です。 3つのうち、骨髄腫が最も一般的です。骨髄腫を発症する可能性は年齢とともに高まり、診断された人のほとんどは60代以上です。それは若年成人に発生する可能性がありますが、ケースの1パーセント未満が35歳未満の人々にあります。

骨髄腫とは

骨髄腫は骨髄に発生する癌です。健康な成人では、骨髄は特定の骨の海綿状の内腔に詰め込まれた生体組織です。そこに、それは絶えずあなたがあなたの血の安定した供給を持っていることを確実にして、あらゆるタイプの新しい赤血球と白血球を作り、解放します。

しかし、骨髄腫は特にがんのがんです プラズマセル s - 非常に特殊なタイプの白血球。形質細胞の主な仕事は、免疫破壊のために外来の侵入者を標識する微視的タンパク質である抗体を作ることです。

形質細胞の健康な集団は、単一の細菌を攻撃するために様々な抗体の全ポートフォリオを分泌する。骨髄腫では、厄介な形質細胞の「クローン」があります - 骨髄中の同じ形質細胞の多くのコピーは、異常である同一のタンパク質（モノクローナルタンパク質またはMタンパク質）を生産します。形質細胞のこの悪性クローンは、細菌が侵入するのを待ちません。それは継続的にそして過剰にＭ蛋白質を生産する。

どのようにして健康な形質細胞が癌性のものになるのかは、まだ完全には分かっていませんが、科学者たちは根付いています。重要なことに、骨髄腫はさまざまな形質細胞疾患のファミリーに属することが現在理解されています。特定の前駆形質細胞疾患を有する多くの人々は、最終的に多発性骨髄腫を発症する。

症状

骨髄腫を患っている人全員が最初に症状を示すわけではないので、骨髄腫を早期に発見することは困難です。注意すべき症状は次のとおりです。

• 特に背骨や胸部の骨の痛み
• 疲労
• 意図しない体重減少
• 頻繁な感染
• 吐き気、便秘、または食欲不振
• 過度にのどが渇いて
• 混乱や脳の霧
• 足のしびれや脱力

骨髄腫の症状は、悪性クローンおよび/またはそれらが産生する抗体タンパク質の特定の影響と関連していることがよくあります。例えば：

• 骨内の異常な細胞が蓄積すると、潜在的に神経損傷を伴う、骨痛、骨の脱力および骨折が起こり得る。
• 骨髄腫細胞が体の造血細胞を密集させ始めると、人々は低い細胞数を発症することがあります。赤血球数の減少、または貧血は、脱力感およびめまいの症状の一因となります。白血球が不足すると、感染が起こりやすくなります。そして血小板不足は怪我による出血の問題につながる可能性がありますが、通常はそれほど深刻ではありません。

• 骨髄腫細胞は他の細胞に骨を破壊するよう信号を送ることができ、カルシウムを放出して血中の危険なほど高いレベルに達する可能性があります。高カルシウム血症として知られている、この過剰な血中カルシウムは、極端なのどの渇き/過剰な排尿、混乱、重度の便秘、腹痛、食欲不振を含む、それ自体の症状のセットを伴います。
• 骨髄腫細胞は腎臓や神経に有害なタンパク質を産生することがあります。これは腎臓病、または影響を受けた神経の場合にはしびれ、刺痛または脱力感を引き起こすことがあります。そのような手、腕、足、および足のうずきおよび痛みは、末梢神経障害として知られています。
• 骨髄腫タンパク質が蓄積すると、血液が濃くなることもあります。これは、パンケーキバッターに小麦粉を追加しすぎるのとほぼ同じです。この増粘は過粘度と呼ばれます。それは脳への血流を遅らせ、混乱、めまい、その他の症状を引き起こします。

前骨髄腫はありますか？

骨髄腫の早期診断は、症状が進行するまで現れない可能性があるため困難です。時には、最初は他の病気に起因する曖昧な症状があるかもしれません。しかし、科学者らは、以下のように、最終的に骨髄腫に進行する可能性がある、さまざまな形質細胞疾患のファミリーを特定しました。

• 意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症（MGUS）
• 形質細胞腫、または孤立性形質細胞腫。

MGUS

同じ抗体のコピーが多すぎる場合、これはモノクローナルガンマグロブリン血症またはMGとして知られています。骨髄腫にかかっている人にはMGがあるかもしれませんが、MGにかかっている人がみんな骨髄腫になるわけではありません。実際には、MGの存在に関連する疾患の長いリストがあり、それらの多くは癌ではありません。

ある人がMGを持っているがそれを引き起こしている原因についての手がかりがない場合、それは意義不明のMGまたはMGUSとして知られています。 MGUSを患っている人全員が骨髄腫を発症するわけではありませんが、何人かがそうである可能性があるため、年1回のモニタリングが必要です。

これは良性の症状ですが、MGUSは年間約1.5％の割合で骨髄腫になる危険性があります。オッズは、骨髄中の異常な形質細胞の数が多いほど、また血中のMタンパク質のレベルが高いほど、上昇します。 MGUSは通常監視されているが治療はされていない。

形質細胞腫

時には、単一の形質細胞腫瘍の唯一の証拠がある。これが起こると、それは骨髄腫ではなく、形質細胞腫または単離された骨の形質細胞腫と呼ばれます。

孤立性形質細胞腫は別の臓器の骨髄の外側にも発生することがあります。この場合、それは髄外形質細胞腫と呼ばれます。孤立性形質細胞腫の患者さんの多くは多発性骨髄腫の発症を続けますので、骨髄腫の徴候を綿密に監視することが重要です。

骨髄腫で何が起こりますか？

骨髄をファンでいっぱいのサッカースタジアムと考えてください。各ファンはセルであり、さまざまなセルタイプがあります。このスタジアムでは、プラズマセルはハーフタイムショーで波を上げるための旗を与えられたファンです。そして各プラズマセル/扇風機はそれが作るユニークな抗体を表す、異なる色の旗を持っています。

健康な骨髄では、他の細胞型が形質細胞よりも多い。だから、私たちのスタジアムでは、ほとんどのファンは色付きの旗を持っていません。それでも、スタジアムをあらゆる色のあらゆる色合いで埋め尽くすのに十分なファンと色のついた旗があります - 抗体の壮観な多様性。

ここで、灰色の旗を保持している1つのプラズマセルが変異してクローンを作成し、2つの同一のファンになり、それぞれが灰色の旗を保持しているとします。それから、2つは4つになり、4つは8つになり、以下同様に、すべて灰色のフラグを保持します。最終的には、予想よりもはるかに多くのグレーのフラグがあります。灰色の旗は、同じタンパク質（モノクローナルタンパク質またはMタンパク質）の複数のコピーを表します。-それは細胞の単一の厄介なクローンから来るので。血中または尿中のこの過剰量のモノクローナルタンパク質は、実験室試験で検出できるものです。

今悪性クローンからの1つの細胞が飲み物を買うために立ち上がって、それからそれ自身をクローン化し続けている座席の間違ったセクションに戻ったとしましょう。クローンは新しいセクションから始まり、2つが4つになり、4つが8つになるという具合です。

これらの悪性形質細胞クローンはスタジアムを占領し始めることができます。赤血球、白血球、血小板、さらには色付きの旗を掲げているプラ​​ズマ細胞でさえも供給しているような、健康な骨髄細胞に属していた列や席の部分を締め出しています。そのため、グレーのフラグの数が増えると、通常のポリクローナルのカラフルなフラグの数が減ることがあります。

悪性クローンは、スタジアム内の他の近隣の細胞にも影響を及ぼします。プラズマ細胞クローンは、近くの「ファン」が不適切に行動する原因となる化学メッセンジャーを解放する可能性があります。それらのうちのいくつか（破骨細胞）はスタジアムのセメントを掘り始め（骨吸収）、スタジアムとその向こう側（血流）に広がるほこり（カルシウム）の雲を解放します。

タイプ

骨髄腫が発症すると、それはさまざまな人々で異なって出現し展開する可能性があります。骨髄腫の分類に使用される用語のいくつかは以下のとおりです。

• 無症候性骨髄腫
• くすぶり型骨髄腫
• 症候性または活動性骨髄腫
• 軽鎖骨髄腫
• 非分泌型骨髄腫
• 異なる遺伝的亜型の骨髄腫

無症候性対くすぶり型対活動性/症候性骨髄腫

何人かの人々では、病気の「中間」段階、すなわちMGUSと活動性骨髄腫の間の状態があります。これが起こると、それは無症候性骨髄腫と呼ばれ、そのような場合には活動性疾患の徴候がほとんどないか、骨髄腫が安定しています。

くすぶっている骨髄腫では、骨髄は余分な形質細胞でいっぱいになります。骨髄細胞の約10％以上が骨髄腫クローンに由来する可能性があり、そして／またはMタンパク質レベルが30 g / Lを超えるようになる。しかし、くすぶっている骨髄腫では、まだ貧血、腎不全、血流中のカルシウムレベルの上昇、骨の軟部の損傷はありません。くすぶり型骨髄腫は通常観察されますが治療はされません。しかし、研究者はいくつかの状況で早期治療の可能性のある利点を調べています。

症候性または活動性骨髄腫を治療する必要があります。血中または尿中にはM個のタンパク質があり、骨髄中には増加した数の形質細胞があります。柔らかい斑点が骨の一部に現れ、骨を衰弱させ、痛みを引き起こし、そして骨折の危険性を高める可能性があります。そして、上からくすぶっている骨髄腫の記述に欠けているそれらの項目は活動的な骨髄腫で実を結ぶかもしれません。

骨髄腫の分類に役立つタンパク質

骨髄腫細胞が産生するタンパク質の種類も、どのような種類の骨髄腫が発生しているのかを判断するのに役立ちます。抗体は、異なる部分や鎖を持つ巨大なタンパク質です。重い部分、または重鎖、および軽い部分、または軽鎖はすべて一緒になって単一の抗体全体を形成する。

抗体または免疫グロブリンの命名において、重鎖は免疫グロブリン（Ig）の後にくる文字を決定します。したがって、例えば、骨髄腫Mタンパク質に見られる最も一般的な重い部分はIgGであり、これは骨髄腫症例の約60〜70パーセントを占めます。次はIgAです。まれに、IgDまたはIgEが関与している可能性があります。

場合によっては、骨髄腫細胞は不完全な抗体のみを産生するか、または軽鎖のみを分泌することがあります。これらはベンス - ジョーンズタンパク質と呼ばれ、とても小さいので腎臓から尿へと通過します。骨髄腫の全症例の約20％が軽鎖のみを分泌します。

骨髄腫の全症例のおよそ1パーセント しない 検出可能となるのに十分なMタンパク質または軽鎖を分泌する。このような場合には、より感度の高い検査が用いられるか、骨髄腫の症状と骨髄内の異常な形質細胞の発見が診断につながります。

遺伝的サブタイプ

骨髄腫に関連したさまざまな遺伝的異常があります。例えば、これらの遺伝的異常の1つを持つことがあなたの病気が治療にどう反応するかに影響を与えるか、または予測するかもしれないことが知られているように、DNAの配列は研究されました。研究者らは、そのような遺伝子プロファイリングが骨髄腫治療の進歩につながるのを助け続けることを願っています。

原因

ほとんどの場合、科学者は骨髄腫がどのように始まるのか正確に知りません。アフリカ系アメリカ人の方が白人系アメリカ人よりも大きく、白人系アメリカ人の方がアジア系アメリカ人よりも大きいという人種によって料金は異なりますが、その理由は不明です。形質細胞における特定の遺伝的変化が同定されているが、そもそもこれらの変化を引き起こす原因は必ずしも明らかではない。

遺伝子はDNAにコードされており、DNAは23対の染色体にパッケージされています。一部の人の骨髄腫細胞では、染色体番号13の部分が欠けています。これは欠失として知られています。これらの欠失は骨髄腫をより治療抵抗性にするようです。

骨髄腫患者の約50％で、悪性クローンは転座と呼ばれる染色体を持っています。骨髄腫細胞では、ある染色体の一部が別の染色体の一部と入れ替わっています。そのような再配列が重要な遺伝子をオンまたはオフにすると、悪性腫瘍を助長する可能性があります。

研究者らはまた、骨髄内の他の細胞の異常も骨髄腫に関与している可能性があると考えています。例えば、樹状細胞と呼ばれる特定の免疫細胞は、健康な形質細胞を増殖させる化学シグナルを発することがあります。そのため、樹状細胞による過剰なシグナル伝達は骨髄腫の発症に寄与する可能性があります。

診断

骨髄腫を示唆する症状がある場合は、血液検査や尿検査、骨の造影検査、骨髄生検などが行われます。

血液検査

• 全血球計算（CBC）：これは、あなたの数が正常範囲内にあるのか異常範囲内にあるのかを判断するために、異なる種類の血球を自動計数することを含みます。骨髄腫細胞が骨髄内に広がると、血球数が減少することがあります。低い赤血球数は一般的な所見です。
• 免疫グロブリン（Ig）の定量化：5つの異なるタイプの抗体のうちどれが増加したレベル（IgA、IgD、IgE、IgG、およびIgM）であるかを調べるために、Igの定量化が行われます。骨髄腫では、これらのうちの1つが高い可能性があり、他は正常より低い可能性があります。他のパターンも可能です。
• SPEPおよびUPEP：これは、血清タンパク質電気泳動および尿タンパク質電気泳動を指します。これらのテストは、モノクロナールタンパク質の蓄積またはスパイクが関与しているかどうかを識別できます。
• フリーライトチェーン：このテストは血液中のライトチェーンの数を測定します。これは、例えば、SPEPによってMタンパク質が検出されない骨髄腫患者に行われます。

骨髄検査と生検

骨髄腫の人は骨髄に形質細胞が多すぎます。そのため、骨髄生検と吸引を行い、数を評価してサンプルを採取します。それは医者のオフィスか病院ですることができます。次に生検標本は病理学者によって検査され、さらに臨床検査が行われます。

癌性細胞の遺伝子検査

骨髄腫の診断と評価の一環として、異常細胞に対して遺伝子検査が行われることがよくあります。細胞遺伝学的分析とは、骨髄腫細胞の染色体の変化を調べる検査のことです。

特定の突然変異や遺伝子の再配列もまた、悪性腫瘍がどのように作用するかを医師が予測するのに役立ちます。ひとたび細胞が得られたら、その人の癌を遺伝的に評価するために、さまざまな異なる試験が利用可能であり、使用されています。

アミロイド生検

高レベルの異常抗体タンパク質は、骨髄腫患者をアミロイドーシスを発症する危険にさらします。アミロイドはあらゆる組織に蓄積する可能性がある物質であり、生検はこの病気の診断に役立ちます。ほとんどの場合、この生検では腹部の脂肪を取り除くために針を使用します。

スキャンとイメージング

骨髄腫細胞は、いわゆる溶血性病変を骨に作る能力があることで知られています。彼らは骨を破壊したり骨の別々の領域に柔らかい斑点を引き起こすために破骨細胞と呼ばれる他の細胞を動員するかもしれません。

多くの場合、骨の大部分を含む一連のX線検査が行われます。この種のイメージングが実行されるとき、それは骨調査または骨格調査として知られています。 X線では見ることができない形質細胞腫を見つけるなど、他の種類のイメージングが特に役立つ場合があります。

医者に診察するとき

あなたが心配している何かしつこい徴候や症状があるならば、あなたの医者との約束をすることを考えてください。骨髄腫の症状は曖昧で非特異的です。

あなたがMGUSまたは孤立性形質細胞腫と診断されている場合、これらの形質細胞疾患が骨髄腫に進行する可能性があるので、あなたとあなたの医師は物事を監視することが重要です。あなたの特定の状態に関してあなたが持つかもしれないどんな質問でもあなたの医者に常に尋ねてください。

DipHealthからの一言

あなたまたは愛する人が最近骨髄腫と診断された場合、混乱したり、怒ったり、圧倒されたり、あるいは上記のすべてを感じることは非常に普通のことです。がんの診断はさまざまな方法で人生を変えます。他の人の話を聞くのに役立つかもしれません。サバイバーシップワークショップ、会議、さらにはソーシャルメディアは、あなたの闘争を分かち合うか、または同様の経験と洞察を持つ可能性のある他の人々とつながるための優れた方法です。

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