乳がんの在宅遺伝子検査
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乳がんは遺伝するの？【乳がん検診Q&A】 (十一月 2024)
乳がんは女性のがんの主要原因の1つです。 American Cancer Societyの推定によると、2018年には25万人を超える女性が浸潤性乳がんと診断されると予測されています。また、早期乳がんの診断と治療の進歩にもかかわらず。
乳がんに関連する危険因子が認識されていますが、その原因はわかっていません。このリスクには遺伝的な要素があり、乳がんのリスク増加と関連している多くの異なる遺伝子が同定されていることが研究によりわかっています。
これらの遺伝子が個々の女性の乳がん発症の可能性にどの程度の影響を与える可能性があるのかは正確には不明ですが、遺伝的リスクの検出は予防、早期発見、およびタイムリーな治療の面で有益です。
遺伝子検査の基準
乳がんの遺伝的原因の診断検査は伝統的に医療現場で行われ、遺伝子検査は医師によって指示され解釈されます。一般的に、遺伝カウンセリングと治療計画は検査結果の議論と一緒に配置されます。
通常、乳がんの遺伝子検査は、家族の病歴が強い女性に対して行われます。乳がんを持つ家族を持つことは、1つまたは複数の乳がん遺伝子が家族で発生する可能性を高めるという証拠があります。
National Comprehensive Cancer Network（NCCN）のガイドラインによると、特定の基準を満たす女性には遺伝子検査が推奨されています。
- 50歳未満の乳がん
- 任意の年齢で卵巣癌を患っている。
- 既知の乳がんの突然変異を持つ血縁者、または2つ以上の原発性乳がんを患った血縁者
- 乳がんのある家族の同じ側に複数の血縁者がいて、少なくとも1人は50歳以前に診断されている、または乳がんのある男性家族
これらに加えて、NCCNが遺伝的評価を正当化する危険因子を考慮するその他のさまざまな基準があります。ガイドラインは主に家族歴および乳がんまたは卵巣がんの個人歴、そして時には他のがんの個人歴を含みます。
あなたの健康保険は乳がんのための遺伝子検査の代金を払っても払わなくてもよいが、推奨された基準を満たせば費用が賄われる可能性が高いです。病気の深刻さのために、たとえ彼らの健康保険が検査の費用をカバーしないとしても、何人かの女性は遺伝子検査を受けることを選びます。
乳がん遺伝子
乳がん遺伝子は、乳がんになるリスクを高める遺伝子変異です。乳がんとの関連で同定されている遺伝的変異には、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、PTEN、STK11、TP53、ATM、CDH1、NF1、NBNがあります。突然変異に付けられた名前は、染色体内の位置、発見された科学者または研究室、あるいは遺伝子の正常な機能の説明に基づいていることがよくあります。
乳がん遺伝子は、さまざまなメカニズムを通じて乳がんのリスクを高める可能性があります。癌から保護するために働く多くの正常な遺伝子が体内にあります。これらの遺伝子の突然変異または欠陥は、癌と闘う身体の自然な能力を低下させます。
例えば、ＰＴＥＮは、通常の条件下では腫瘍の増殖を防ぐのに役立つ、ホスファターゼおよびＴＥＮｓｉｎホモログ遺伝子における変異を表すため、この名前で呼ばれている。この遺伝子が異常であると、それは腫瘍の増殖を可能にし得、そしてこの遺伝子における欠陥は、それが乳癌に関連する遺伝的異常の１つである。
ときには、複数の乳がん変異があると、乳がんまたは卵巣がんが発生するリスクが高くなります。
在宅テストキット
この検査キットは、会社の23andME社によって提供されています。この会社は、人の祖先や出身国を特定するレポートを作成するのに人気のある会社です。
在宅試験では、アシュケナージユダヤ系の女性の間で乳がんに関連する傾向がある3つの異なるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異を同定することができます。報告によると、これらの遺伝子異常について陽性と診断されたAshkenaziの女性は、乳がんを発症する可能性が50〜75パーセントである可能性があり、これは突然変異を持たない女性のリスクよりもはるかに高いです。民族集団
他にも多くの既知の乳がん遺伝子があり、乳がんに関連する他のBRCA1およびBRCA2遺伝子突然変異さえあります。実際、このテストでは、1,000を超える既知のBRCA変異のうち3つしか検出されていません。
この特定の遺伝子検査は、2010年に23andMEによって最初に利用可能にされ、さらなる検査が結果の正確さを検証するまで規制当局の要請で中止されました。規制基準に従ってさらなる試験が承認された後、試験は再び利用可能になりました。
このテストは、消費者に直接販売されることとFDAによって承認されることの2つの理由で他のテストとは異なります。在宅での遺伝子検査は他の会社からも入手できます。また、乳がん以外の他の疾患についても遺伝子検査を受けることができます。現時点で、23andMEの乳がん遺伝子検査と他の検査キットとの大きな違いは、この検査がFDAによって明確に承認されているということです。
テストを受ける
市販の乳がんの遺伝子検査を受けたい場合は、オンラインで自分で購入し、パッケージの指示に従って自分で検査を実施することができます。これは注射、血液サンプル、または医療関係者を必要としないテストです。それは唾液のサンプルを使って行われます。それで、あなたはパッケージの指示に従ってあなたの唾液のサンプルを送り、結果を待つでしょう。
結果を取得する
自己管理遺伝子検査を受けることと、あなたの医院で遺伝子検査を受けることの間にはいくつかの違いがあります。 1つの大きな違いは、在宅テストでは、さまざまな意味で、結果が得られたときに自分で判断するということです。あなたはいつあなたがテストを受けるかについてあなたがコントロールしています、そしてあなたはあなたの次のステップについてもコントロールしています。これは、結果を無視すること、結果について意気消沈すること、またはそれらの重要性を誤って解釈することを意味します。
専門家らは、乳がんの自己管理遺伝子検査では、検査で欠陥のある遺伝子が示されないと、女性とその家族に誤った安心感を与える可能性があるとの懸念を表明しています。それがそのような大きな健康問題になると、ほとんどの女性はその病気で経験を積んだ医療チームの専門家の指導から恩恵を受けるでしょう。
乳がんのために自分でできる遺伝子検査を受けることを計画している場合は、結果が戻ってくる前であっても、計画について話し合うために医師と予約を計画する必要があります。そして、もしあなたがあなたが信頼する友人や家族を持っているなら、あなたはこの人と話をし、あなたがこの非常に重要な問題に取り組むとき彼らの支持を頼りにできるように話すべきです。
もう一つの懸念は、あなたが乳がんの危険にさらされていることを知った場合、特にあなたの娘を含むあなたの女性の血縁者も危険にさらされていることを意味する場合だからこそ、感情的な負担や乳がん遺伝子検査の医学的意思決定を扱う際には、あなたが集中し続けるために信頼できる医学的および個人的なサポートネットワークを持つことが重要です。健康。
乳がん遺伝子が特定された場合はどうなりますか？
乳がんの遺伝的リスクがわかっている女性の中には、画像診断や生検などのさらなる診断検査を選択した人もいます。そして、何人かの女性は、癌がなくても予防的に外科的治療を受けるというさらに劇的な措置を講じています。
乳がん遺伝子を持つ女性は、乳がんの突然変異の中には卵巣がんまたは子宮がんのリスク増加にも関連するため、乳房切除術（乳房の切除）、卵巣摘出術（卵巣の切除）または子宮摘出術（子宮の切除）などの手術があります。
これらすべてを念頭に置いて、さらなる診断およびさらなる治療についての決定は非常に複雑で人生を変えるものであり、癌の結果および治療の結果を見た経験豊富な医療専門家からのインプットおよびアドバイスが必要であることが明らかになります。
乳がん遺伝子が同定されないとどうなりますか？
どのようにそしてなぜ乳がんが発生するのかは正確には明らかではありません。現時点では、ほとんどの乳がんは遺伝的変異や家族性の遺伝的要素とは関連がありません。乳がんを発症する多くの女性が家族で病気にかかったのは初めてです。
髄様がん、乳頭状がん、乳管がんなど、さまざまな種類の乳がんがあります。顕微鏡検査ではこれらのタイプのそれぞれが異なるように見え、それぞれのタイプには異なる原因がある可能性が高いです。実際、個々の種類の乳がんでも複数の原因が考えられます。いくつかの危険因子には、喫煙、ホルモン療法への曝露、および肥満が含まれます。
したがって、乳がんを発症する危険がないという安心感として、通常の検査を受けないことが非常に重要です。あなたが通常の遺伝子検査を受けていても、乳がんのための推奨されるスクリーニングはあなたにまだ適用されます。
スクリーンへのより多くの方法
あなたが乳がんに関連することが知られている遺伝子のどれも持っていなくても、あなたはまだその状態を発症する可能性があることを知っておくことは重要です。
乳がんの検診、マンモグラフィー、セルフチェックは、乳がんのスクリーニングに最も信頼できる方法です。
セルフチェックは、月経周期の2週間後に自宅で、または閉経がある場合は月に約1回、自宅で行うことをお勧めする自己管理乳房検査です。セルフチェックの間、あなたはしこり、硬化、痛み、敏感さ、そしてあなたの胸の質感や外観の変化をチェックするために胸を感じます。
あなたはあなたの医者があなたに与えるかもしれない指示に従うことによって自己検査をすることを学ぶことができます。重要なのは、あなたの胸、そしてあなたの腕の下の面積、そしてあなたのリンパ節を調べることです。あなたは自分の胸を調べるために素手を使うべきです、そしてまたあなたの胸の出血、あざ、退院、発疹、色の変化、くぼみや形の変化がないことを確かめるためにそれらを見るべきです。
あなたの医者はまたあなたの年次健康診断であなたの胸を調べることができます。自分の乳房の変化を検出することができますが、一般的な乳房の検査とは異なる変化を検出することができるため、自分の自己検査は医師の検査とは異なります。
マンモグラムは、乳房を検査するために特別に設計された画像検査です。 America Cancer Societyは、45歳から開始することを推奨しています。マンモグラムは、乳房組織の異常を特定できるスクリーニング検査です。マンモグラムで何らかの異常が見つかった場合は、異常をより詳細に調べるために追跡画像検査または生検が必要になることがあります。
DipHealthからの一言
任意の疾患に対する在宅遺伝子検査のアイデアは魅力的に思えるかもしれません。乳がんのような深刻な病気にかかる可能性を予測できるテストにアクセスできるときは、その機会を利用しないことは困難です。しかし、現時点では、在宅試験では多くの乳がん遺伝子のうちいくつかしか同定できません。今後数年間で、乳がんおよびその他の疾患に対するより徹底的な遺伝子検査が消費者にとってすぐに利用可能になっても、それは驚くべきことではないでしょう。
あなたやあなたの最愛の人が乳がんのために在宅で遺伝子検査を受けることを計画しているなら、あなた自身の健康を担当することが権限を与えるステップであることを知っていてください。自分の病気のリスクについてできる限り知ることが、あなた自身の健康管理を計画するための最良の方法です。あなたが乳がん遺伝子を持っていることを示すためにテストが判明したら、あなたは医学的、社会的、そして感情的なサポートを必要とするだろうということにだけ注意してください。
また、陰性の検査結果（あなたがその遺伝子を持っていないという報告）は、あなたが決して乳がんになることがないという安心感として受け取られるべきではないことにも注意してください。たとえあなたの結果が遺伝子を示さなくても、あなたはまだ乳癌のためのスクリーニングテストを受ける必要があります。
