新生児のスクリーニングで検出される血液疾患

A window to our health | Dennis Lo | TEDxCERN (十一月 2024)

今日、米国ではすべての新生児が新生児のスクリーニングと呼ばれる検査を受ける。この検査は、通常、乳児が病院から退院する前に収集されます。血液はガスリー（Guthrie）カードと呼ばれる濾紙に集められ、州立研究所に送られる。

いくつかの州では、試験は約2週間後に繰り返されます。最初にスクリーニングされた障害はフェニルケトン尿症（PKU）であった。一部の人々はこれを依然としてPKU検査と呼んでいますが、今日ではこの小さな血液サンプルで多数の障害がスクリーニングされています。新生児スクリーニングの目的は、治療が早期に開始され、合併症を予防できるように、遺伝的状態を特定することです。

新生児のスクリーニングで確認できるいくつかの血液疾患があります。ここでそれらを再検討します。テストは50州すべてで正確に同じではありませんが、一般的にこれらのほとんどが検出されます。

鎌状赤血球症

新生児のスクリーニングに加えられた最初の血液障害は鎌状赤血球病であった。最初は、テストは特定の人種や民族に限定されていましたが、人口の多様性が増すにつれて、すべての幼児がテストされました。新生児スクリーニングは、鎌状赤血球疾患および鎌状赤血球形質の両方を検出することができる。鎌状赤血球疾患で特定された子供は、生命を脅かす感染症を予防するためにペニシリンで開始されます。この単純な尺度は、鎌状赤血球病を、生涯にわたる病気の子供にしか見られないものに変えました。

ベータサラセミア

ベータサラセミアをスクリーニングする目的は、生存のために毎月の輸血が必要なベータサラセミアメジャーを持つ子供を特定することです。子どもが新生児のスクリーニングのみに基づく生涯にわたる輸血を必要とするかどうかを判断することは困難ですが、ベータサラセミアと同定された子供は血液学者に紹介されるため、重度の貧血について十分に監視することができます。

ヘモグロビンH

ヘモグロビンHは中等度〜重度の貧血をもたらすアルファ型サラセミアの一種です。これらの患者は毎月の輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱のある病気では重度の貧血をきたすことがあります。これらの患者を早期に特定することで、重度の貧血の徴候や症状について両親に教育を受けることができます。

ヘモグロビンC

ヘモグロビンS（または鎌状赤血球ヘモグロビン）と同様に、ヘモグロビンCは赤血球を生じ、ドーナツよりもブルズアイ（標的細胞）に似ています。一方の親が鎌状赤血球形質を有し、他方がヘモグロビンC型を有する場合、それらは鎌状赤血球病の一種であるヘモグロビンSCを有する子供を有する確率は1/4である。また、ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC /ベータサラセミアなどのヘモグロビンC疾患もあります。これらはうずきの病気ではありません。これらは、貧血および溶血（赤血球破壊）の量を変化させるが、鎌状細胞のような痛みは生じない。

ヘモグロビンE

東南アジアでは、ヘモグロビンEの生産が減少し、その形状を維持することが困難である。最も重要なのは、ヘモグロビンEとベータサラセミアを組み合わせたものであり、サラセミアの重大な結果となり、生涯にわたる輸血の必要があります。乳児が各親からヘモグロビンEを受け継いだ場合、その患者はヘモグロビンEE疾患を有する可能性がある。ヘモグロビンEE病は、非常に小さな赤血球（微小細胞症）で貧血をほとんど、またはまったく有していません。

変異型ヘモグロビン

ヘモグロビンS、C、およびEに加えて、ヘモグロビンの1000を超えるバリエーションが存在する。これらのヘモグロビンはConstant SpringやMemphisのような珍しい名前を持っています（最初に同定された場所の名前に由来します）。これらの大多数は臨床的に重要ではない。大多数の乳児にとっては、これが重要かどうかを判断するために、血液検査を約9〜12ヶ月間繰り返すことが推奨されます。

アルファサラセミア形質

時にはアルファサラセミアの形質（またはマイナー）を新生児のスクリーニングで同定することができる。一般的に、結果はヘモグロビンのBartsまたは速いバンドを言及するでしょう。アルファサラセミア形質は、軽い貧血および小さな赤血球を引き起こし得るが、通常は検出されない。しかし、ちょうど赤ちゃんが正常な新生児のスクリーニングをしているからといって、アルファ・サラセミアの特徴がないというわけではありません。検出が困難な場合があります。その後、αサラセミアの形質が鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。