先天性ミオパチーについて知っておくべきこと

神経学的疾患は、特に子供に影響を与えると、心臓を痛める。これは、出生時に子供に影響を与える可能性のある遺伝性疾患に起因することが多い。時にはそのような突然変異が筋肉に問題を引き起こし、弱さにつながることがあります。

出生前にもこのような問題を検出することは可能かもしれません。子供の筋肉が正常に発達していない場合、胎児の動きは減少するか、または欠如することがある。子供が生まれた後、両親は食べる能力が低下したことに気付くことがあります。新生児が息をするには弱すぎるかもしれないし、貧弱な筋肉の色調（赤ちゃんは「フロッピー（floppy）」と思われるかもしれない）があるので、標識はさらに劇的であることがある。一般的に、子供は目を正常に動かすことができます。

中枢神経系疾患

中枢神経系疾患は、筋肉を顕微鏡下で見ると、ミトコンドリアや筋小胞体などの正常な細胞成分が欠如している明確な領域が存在するため、そう呼ばれています。

この疾患は、リアノジン受容体遺伝子（RYR1）の突然変異に起因する。この疾患は常染色体優性の形で遺伝しますが、通常は症状が親にも存在することを意味しますが、遺伝子は通常完全には発現されません。

中枢性中枢疾患はまた、後の子供に影響を及ぼし、運動発達の遅延を招く可能性がある。例えば、子供は3歳または4歳までは歩くことができないことがあります。成人期後に発症することもありますが、この場合症状は通常軽度です。時々、これらは、麻薬を受けた後にのみ明らかになる。この麻薬は、この障害を有する人々に重度の反応を引き起こす。

マルチコア病

マルチコア病はまた、筋緊張の低下を引き起こし、通常、誰かが乳児期または幼児期にあるときに症状が現れる。歩行などの運動のマイルストーンが遅れることがあります。子供が歩いていると、痙攣しているように見え、頻繁に転倒する可能性があります。時には弱点は、特に夜間に、正常に呼吸する子供の能力を妨げる可能性があります。この障害は、筋繊維内のミトコンドリアの減少した領域が小さいことからその名前が得られます。中核疾患とは異なり、これらの領域は繊維の全長に及んでいない。

ネマリンミオパチー

ネマリンミオパチーは、常染色体優性の様式で遺伝するが、乳児期に症状が現れる常染色体劣性の形態がある。ネブリン遺伝子（NEM2）、アルファ - アチテセン（ACTA1）、またはトロポミオシン遺伝子（TPM2）を含むいくつかの遺伝子が関与している。

ネマリン・ミオパチーは、異なる方法で来ることができます。最も重篤な形態は新生児である。子供の配達は通常難しく、呼吸困難のために出生時に青く見えます。衰弱のために、子供は通常、非常にうまく食べず、自発的に頻繁に動かないでしょう。子供が咳をして肺を守るには弱すぎる可能性があるため、深刻な肺感染は早期の死亡率を高める。

ネマリンミオパチーの中間形態は、幼児の大腿筋肉の衰弱につながる。運動のマイルストーンが遅れ、この障害の子供の多くは10歳までに車椅子に拘束されます。他の筋障害とは異なり、顔面筋肉に重大な影響を与えることがあります。

また、幼児期、小児期、または成人期においても重度の衰弱を引き起こさないネマリンミオパシーの軽度の形態がある。これらの形態の中で最も穏やかなところでは、運動の発達は正常であるかもしれないが、後にはいくつかの弱点が生じる。

ネマリンミオパシーの診断は、通常、筋生検によって最初に行われます。ネマリン体と呼ばれる小さな棒が筋線維に現れます。

Myotubular（Centronuclear）Myopathy

Myotubular myopathyは多くの異なる方法で遺伝します。最も一般的なのは、X連鎖性の劣性パターンであり、母親が遺伝子を持っていても症状を持たない少年に最も一般的に現れることを意味する。このタイプの筋管筋症は、通常、子宮内で問題を引き起こし始めます。胎児の動きが減り、娩出が困難になる。頭が大きくなることがあります。出生後、子供の筋肉のトーンは低く、フロッピーに見えます。彼らは完全に目を開けるには弱すぎるかもしれません。生き残るために機械的な換気を手伝う必要があるかもしれません。この場合も、この疾患の重症度はあまり軽度ではない。