先天性筋緊張症：症状、原因、および治療

先天性筋緊張症とも呼ばれる先天性筋緊張症は、小児期に発症し、筋肉のこわばりやけいれんを引き起こすまれな遺伝性疾患です。あなたまたはあなたの子供が先天性筋緊張症にかかっているならば、あなたはその状態が厄介な症状を引き起こす間、それが治療と投薬で管理されることができるのを知っているべきです、そしてそれは危険または生命を脅かしません。

症状

先天性筋緊張症は、男性と女性に同様に発生する可能性が高い遺伝性疾患ですが、症状は女性より男性に深刻な影響を及ぼします。男性と女性の両方について、症状は一般に軽度から中等度と考えられ、断続的に発生します。

一般的な症状

骨格筋のこわばりは、この疾患の最も一般的な症状であり、休息期間の経過後に発生する傾向があります。たとえば、椅子から起き上がった後は、筋肉がこわばることがあります。しばらく休んだ後、歩いたり走ったりすると、実際に転ぶことがあります。一部の人々は、発話筋肉の以前の非活動性のために、話し始めたときに彼らの声に問題がある。

「ウォームアップ効果」は、先天性筋緊張症とよく言われます。これは運動を繰り返すと起こる筋肉のこわばりの減少です。

先天性筋緊張症は骨格筋にのみ作用します。心臓、呼吸、または消化器系を制御する筋肉など、内臓の筋肉には影響しません。

タイプ

先天性筋緊張症には2種類あります：トムセン病とベッカー病です。症状は、トムセン病では乳児期または幼児期に始まり、ベッカー病では小児期後期に始まります。症状は悪化したり改善したりすることなく、一生を通じて安定を保つ傾向があります。

先天性筋緊張症の各タイプのいくつかの特定の機能は次のとおりです。

• ベッカー病： あなたやあなたの子供は体全体の筋肉に影響を与える可能性がありますが、脚の筋肉で最も顕著である可能性がありますけいれんを持っているでしょう。このタイプの先天性筋緊張症は筋力低下を引き起こす可能性があります。筋肉の肥大（過剰な成長）が原因で、「ボディビルダーの外観」と表現される外観を作り出すことがあります。
• トムセン病： けいれん、こわばり、および硬直を経験することがあります。これはまぶた、手、足、顔、およびのどの筋肉に影響を与えます。あなたは怠惰な目のように見える目のずれを開発することができます。飲み込むのに問題があるかもしれません、それは食べるときに窒息と咳をすることができます。あなたはこのタイプの筋力低下を起こすとは思わないでください、そしてあなたは軽度の筋肥大を発症するかもしれません。

原因

先天性筋緊張症は遺伝的症状です。異常な遺伝子コードである突然変異は、7番染色体に見られるCLCN1遺伝子で確認されました。この遺伝子の位置は7q34です。これは、7番染色体の長腕にあり、記述された位置にあることを意味します34として。

病態生理学

この状態は骨格筋細胞の塩化物チャンネルの異常によって引き起こされます。このタイプの障害は、チャネル障害と呼ばれています。塩化物チャネルは筋肉が弛緩するのを助けます。

この障害の影響は筋肉内の塩化物の減少した機能であり、それは筋肉活動の開始の遅延と筋肉が動いた後の長期の筋肉収縮（作用）をもたらします。この遅延弛緩および長期収縮は先天性筋緊張症の特徴的な筋肉のこわばりを引き起こすものです。

男性が女性よりも深刻な影響を受ける理由は完全には明らかではありませんが、テストステロンや他のアンドロゲン（男性ホルモン）が塩化物チャンネルに影響を与える可能性があることが示唆されています。

遺伝学

CLCN1遺伝子は、骨格筋細胞の塩化物チャネルが正常に機能することを可能にするタンパク質を産生するように身体に指示するコードを有する。興味深いことに、この効果を持つことができるいくつかの異なるCLCN1遺伝子変異があります。

トムセン病は常染色体優性である、それはあなたが状態を持っているためにあなたが染色体7のあなたのコピーのうちの1つに突然変異を持っているだけでよいことを意味する。ベッカー病は常染色体劣性である、それはあなたがあなたのCLCN1遺伝子の2つの異常なコピーを持っていなければならないことを意味する。

この突然変異は通常、親から遺伝的状態として受け継がれます、しかしそれはde novo突然変異として家族歴なしで起こることができます。デノボ突然変異は、以前には家系の一員でなかった遺伝的変化です。 de novo突然変異が発生した後、それは将来の世代に受け継がれます。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

診断

先天性筋緊張症は臨床診断です。つまり、通常、症状と支持的診断テストの組み合わせに基づいて識別されます。しかし、遺伝子検査は病気を確認するために行うことができます。

スカンジナビアの人口でより一般的であり、10,000人に約1人の割合で発生しています。世界中では、10万人に1人の割合で発生します。

あなたやあなたの子供が先天性筋緊張症の症状を抱えている場合は、筋電図検査（EMG）が必要になるかもしれません。先天性筋緊張症の筋電図は、筋肉を収縮させると反復的な退院と表現されるパターンを示します。症状がある場合、この結果は診断を裏付けるものです。

筋肉のサンプルである筋肉生検は先天性筋緊張症では通常正常であり、一般に筋疾患（筋肉疾患）との鑑別に役立ちます。

鑑別診断

先天性筋緊張症の評価中に除外される必要があるその他の症状には、筋緊張を引き起こす可能性がある筋障害または筋ジストロフィーが含まれ、通常、筋緊張症で見られるよりも明らかな衰弱および筋肉の外観の変化を生じる先天的。

処理

ほとんどの場合、治療は必要ではなく、症状は筋肉を温めることによって管理されます。実際、先天性筋緊張症があれば、運動やスポーツに参加できます。

症状を軽減するのを助けることができるいくつかの医学的治療法もありますが、それらは先天性筋緊張症の治療のために正式には指示されておらず、代わりに適応外使用することができます。

処方薬は次のとおりです。

• Mexitil（メキシレチン）： 通常、不整脈（不規則な心拍）の治療に使用されるナトリウムチャンネル遮断薬
• テグレトール（カルバマゼピン）またはジランチン（フェニトイン）： イオンチャネルに影響を与える可能性がある抗発作薬
• ジアモックス（アセタゾラミド）： 体の電解質にも影響を与える、体液貯留用の薬
• ダントロリン（ダントロレン）： 筋弛緩剤
• アリメマジン、トリメプラジン： アレルギー反応の治療に使用される抗ヒスタミン薬
• Qualaquin（キニーネ）： 先天性筋緊張症の治療に一般的に使用されていたが、副作用のために使用されなくなった抗マラリア薬

DipHealthからの一言

先天性筋緊張症は、日常生活を妨げる可能性のある顕著な症状を引き起こすまれな筋肉障害です。この病気は致命的でも生命を脅かすものでもなく、平均寿命にも影響しません。それにもかかわらず、あなたがあなたの日常の機能を最適化することができるようにあなたの症状を悪化させそして改善する要因を知っていることは重要です。さらに、あなたはあなたがそれらを必要とするならば、あなたの症状を軽減することができる多くの治療オプションを持っています。