ラッセルシルバー症候群の診断と治療

ラッセル - シルバー症候群は、通常は独特の顔の特徴を伴い、そしてしばしば非対称の四肢を伴う成長障害の一種です。この状態の赤ちゃんは、通常、摂食および成長が困難です。 Russell-Silver症候群の青年および成人は平均よりも短くなりますが、この症候群は平均余命に大きな影響はありません。

ラッセル - シルバー症候群は現在、第7染色体または第11染色体のいずれかの異常によって引き起こされる遺伝的疾患であると考えられています。ほとんどの場合、遺伝していませんが、自然突然変異によるものと考えられています。

ラッセル - シルバー症候群はすべての性別およびすべての民族的背景の人々に影響を及ぼします。

症状

成長の失敗はラッセル - シルバー症候群の主な症状です。他の症状が含まれます：

• 低出生体重
• 小さな三角形の顔（小さなあごに向かって細くなっている高い額）、際立った鼻の橋、そして口の下向きの角を含む独特の顔の特徴
• 普通サイズの頭ですが、体が小さいので、頭は大きく見えます
• 体の片側が肥大し、腕や脚が非対称になる
• カーブやフュージョンなどの指やつま先の欠陥

診断

一般に、Russell-Silver症候群の最も顕著な症状は子供の成長障害であり、これは診断を示唆する可能性があります。乳児は小さく生まれており、彼/彼女の年齢の通常の長さ/身長を達成していない。特徴的な顔の特徴は、幼児や子供には見られるかもしれませんが、ティーンエイジャーや大人には認識しにくいかもしれません。遺伝子検査を行って、同様の症状を呈する可能性のある他の遺伝的疾患を除外することができます。

処理

ラッセル - シルバー症候群の子供は成長のために十分なカロリーを消費することが困難であるため、親はカロリー摂取量を最適化する方法を学ぶ必要があり、特別な高カロリー処方が与えられることがあります。多くの場合、子供が最適な栄養を得るのを助けるために栄養チューブが必要になります。

成長ホルモン療法は子供がより早く成長するのを助けますが、彼または彼女はまだ平均よりも短いでしょう。ラッセル - シルバー症候群の小児の中には言語や数学の能力に問題があるため、幼児向けの早期介入プログラムが役立ちます。さらに、理学療法および作業療法は、体の発達を促進するのに役立ちます。