サラセミア：遺伝性血液疾患の理解

サラセミアは溶血性貧血を引き起こすヘモグロビンの異常です。溶血は赤血球の破壊を表す用語です。成人では、ヘモグロビンは4本の鎖 - 2本のアルファ鎖と2本のベータ鎖からできています。

サラセミアでは、あなたは骨髄を適切に赤血球を作ることができないようにする十分な量でアルファまたはベータ鎖を作ることができません。赤血球も破壊されます。

サラセミアには複数の種類がありますか？

はい、サラセミアには複数の種類があります。

• ベータサラセミアインターメディア
• ベータサラセミアメジャー（輸血依存性）
• ヘモグロビンH病（アルファサラセミアの一形態）
• ヘモグロビンHコンスタントスプリング（アルファサラセミアの一種、一般的にヘモグロビンHより重症）
• ヘモグロビンEベータサラセミア

サラセミアの症状は何ですか？

サラセミアの症状は主に貧血に関連しています。他の症状は溶血および骨髄の変化に関連しています。

• 疲労や疲れ
• 淡色または淡色の皮膚
• 皮膚（黄疸）または目（強膜黄疸）の黄変 - ビリルビン（色素）が破壊されると赤血球から放出されます
• 肥大した脾臓（脾腫） - 骨髄が十分な赤血球を作ることができない場合、脾臓を使ってより多くの赤血球を作る
• サラセミア相 - サラセミアの溶血のために、骨髄（血球が形成される場所）がオーバードライブ状態になります。これにより、顔の骨が大きくなります（主に額と頬の骨）。この問題は適切な処置によって防ぐことができます。

サラセミアはどのように診断されますか？

米国では通常、より重症の罹患患者は一般に新生児スクリーニングプログラムによって診断されます。より軽度の罹患患者は、全血球数（CBC）で貧血が確認された後の年齢で発症することがあります。サラセミアは貧血（低ヘモグロビン）と小球増加症（低平均赤血球体積）を引き起こします。

確認検査は、ヘモグロビン症検査またはヘモグロビン電気泳動と呼ばれます。このテストはあなたが持っているヘモグロビンの種類を報告します。サラセミアのない成人では、ヘモグロビンAとA2（成人）しか見られないはずです。中等度および中等度のベータサラセミアでは、あなたはヘモグロビンF（胎児）の有意な上昇、形成されたヘモグロビンAの量の有意な減少を伴うヘモグロビンA2の上昇があります。アルファサラセミア病は、ヘモグロビンH（2つのアルファと2つのベータの代わりに4つのベータ鎖の組み合わせ）の存在によって識別されます。検査が分かりにくい場合は、診断を確定するために遺伝子検査が送られることがあります。

誰がサラセミアの危険にさらされていますか？

サラセミアは遺伝病です。両方の親がアルファサラセミア形質またはベータサラセミア形質を持っている場合、彼らはサラセミア病の子供を持つ可能性が4分の1です。人はサラセミア形質またはサラセミア病のどちらかで生まれます - これは変わることができません。あなたがサラセミアの特徴を持っているなら、あなたはあなたのパートナーがサラセミアを持っている子供を持つあなたのリスクを評価するために子供を持つ前にテストすることを考慮するべきです。

サラセミアはどのように治療されますか？

治療法の選択肢は貧血の重症度に基づいています：

• 綿密な観察：貧血が軽度（中程度で忍容性が高い）の場合、医師はあなたの全血球数を監視するために定期的にあなたに会うことがあります。
• 薬：あなたの胎児ヘモグロビンの産生を増加させるヒドロキシ尿素のような薬は、さまざまな結果でサラセミアに使用されてきました。
• 輸血：あなたの貧血がひどくて合併症（例えば、重大な脾腫、サラセミア相）を引き起こしているならば、あなたは慢性的な輸血プログラムに置かれるかもしれません。骨髄の赤血球数をできるだけ少なくするために、3〜4週間ごとに輸血を受けます。
• 骨髄（または幹細胞）移植：移植は治癒的な場合があります。最良の結果は、厳密に一致した兄弟献金者にあります。完全な兄弟は、4人に1人の確率で他の兄弟と一致します。
• 鉄キレート化：慢性輸血を受けている患者は、血液から鉄分を多く取りすぎます（鉄分は赤血球の中にあります）。さらに、サラセミア患者は食事からより多くの血液を吸収します。鉄過剰症またはヘモクロマトーシスと呼ばれるこの状態は、肝臓、心臓、および膵臓の他の組織に鉄を沈着させ、これらの臓器に損傷を与えます。これはあなたの体が余分な鉄を取り除くのを助ける鉄キレート剤と呼ばれる薬で治療することができます。