脳性麻痺の診断方法

脳性麻痺は出生時または出生直後に存在する状態です。診断における重要な特徴の1つは、子供たちが発達の節目に到達していないのに対し、他のいくつかの神経学的状態では、子供たちが節目に到達し、その後時間の経過とともに減少することです。

脳性麻痺の診断は、観察と臨床検査に大きく依存する慎重で系統的なプロセスを必要とします。あなたが診断を疑うならば、プロセスの理解は懸念を軽減するのを助けることができます。

セルフチェック

脳性麻痺の子供は、状態の診断の中心となるさまざまな症状を示すことがあります。症状には、顔、腕、手、足、または体幹の運動障害、硬くてぎくしゃくした動き、またはゆるい筋肉、痙縮で理解が困難な発話、咀嚼および嚥下の問題、ならびに認知障害が含まれます。

保護者または介護者として、これらの症状に気付くことはストレスが多く、心配かもしれません。それらが適切に対処されていることを確認するために、それらについての詳細、すなわちタイミング、前後の活動、などを書き留めておくことが役に立つかもしれません。

ラボとテスト

脳性麻痺の診断を支持し確認するいくつかの検査がありますが、そのうち最も重要なものは病歴と身体検査です。

病歴および身体検査

病歴は、特に非常に幼い乳児において、脳性麻痺の症状と同様に現れる症状を引き起こし得る、外傷性傷害、小児期感染症、および消化器、呼吸および心臓の問題などの病気などの事象を識別することができる。

詳細な神経学的検査を用いた子供の能力の評価は、脳性麻痺の診断において90〜98パーセント正確です。子供の能力をテストする他のいくつかの方法には、Prechtl一般的運動の定性的評価およびHammersmith Infant Neurological Examinationがあります。これらはどちらも、子供の身体的および認知的能力を体系的に評価し、スコアを付けます。

血液検査

血液検査は、脳性麻痺の異常を示すとは予想されません。脳性麻痺の症状と同様の症状を特徴とする代謝症候群は、血液検査異常を示すことが予想され、それは状態を識別するのに役立ちます。脳性麻痺の症状を持つ子供が病気、臓器不全または感染症の症状を抱えている場合、血液検査も考慮されるかもしれません。

遺伝子検査

遺伝子検査は、脳性麻痺に関連する遺伝的異常の識別に役立ちます。脳性麻痺が検証可能な遺伝的欠陥と関連することはめったになく、遺伝子検査の大きな価値は臨床的に脳性麻痺と類似しており、既知の遺伝パターンを持つ他の状態の診断にあります。

誰もが遺伝子検査を受けることに寛容ではありません。不安がある場合は、医師に相談してください。また、あなたのパートナーと話し合ってください - 結果が準備ができているときに何をするべきであるかについて計画することはあなたとあなたの両方がよりよく対処し、よりよく支えるのを助けるかもしれません。

脳波図EEG

脳性麻痺の一部の子供は発作を起こします。脳性麻痺に関連していないいくつかのタイプのてんかんは、小児期発達に深刻な影響を及ぼします。これらの種類の発作性障害では、脳性麻痺に見られる認知障害と臨床的に類似した方法で認知が損なわれる可能性があり、EEGは無症候性の（明らかではない）発作の識別に役立ちます。

神経伝導研究（NCV）と筋電図検査（EMG）

いくつかの筋肉や脊椎の病気は非常に早い年齢で始まる脱力を引き起こすかもしれません。神経や筋肉の異常は脳性麻痺の特徴ではないため、これらの検査の異常パターンは他の状態を除外し、脳性麻痺を除外するのに役立ちます。

イメージング

脳の画像診断は一般的に脳性麻痺自体を確認するものではありませんが、脳性麻痺の症状と同様の症状を引き起こす可能性がある他の状態の1つを識別することができます。

脳CT

脳性麻痺児の脳CTスキャンは正常かもしれませんし、脳卒中、または解剖学的異常の証拠を示すかもしれません。子供の症状が脳性麻痺ではないことを示唆するパターンには、感染症、骨折、出血、腫瘍、水頭症などがあります。

脳MRI

脳のMRIは、CTスキャンよりも脳のより詳細なイメージング研究です。ある種の奇形の存在、ならびに脳の白質または灰白質に対する以前の虚血性傷害（血流の欠如）を示唆する異常は、脳性麻痺の診断を支持するかもしれない。活発な炎症の証拠は、脳副腎白質ジストロフィーのような他の状態を指すかもしれません。

どちらの画像検査でも、子供（および介護者）は恐怖を感じるかもしれません。子供のための経験を楽にするためにできることがあるかどうかを尋ねます。活動、近くに誰かを持つこと、または特定の子供向けの言語を使用することは医師が提供できるものかもしれません。

鑑別診断

脳性麻痺の治療、管理、および予後は他の同様の状態のそれとは異なります、そしてこれは正確な診断がとても重要である理由の一つです。これらの症状の中には明らかな遺伝的リスクに関連しているものがあるため、1人の子供の症状を特定することで、家族全員に生殖計画に役立つ情報を提供できるだけでなく、他の子供の早期認識と治療に役立ちます。

シェイクベビー症候群

繰り返しの外傷によって引き起こされる状態 - 動揺した赤ちゃん症候群 - はあらゆる年齢の幼児に影響を与える可能性があり、新生児よりも高齢の乳児でより一般的です。シェイクベビー症候群は、頭蓋骨骨折、脳内の出血（出血）、そしてしばしば体の他の部位への外傷を特徴とします。

外傷がいつ始まるかに応じて、揺さぶられたベビーシンドロームはすでに出現し始めている認知スキルの喪失をもたらす可能性がありますが、脳性麻痺は出現するスキルの欠如によって特徴付けられます。

レット症候群

少女に影響を与えるまれな状態であるレット症候群は、運動制御の欠如と認知障害を引き起こす可能性があります。条件間の最大の違いは、レット症候群の子供は通常6〜12ヶ月間発達し、その後機能の低下を示すのに対し、脳性麻痺の子供は発達の節目に到達しないことです。

自閉症スペクトラム障害

自閉症スペクトラムの認知障害や行動障害として現れることがある症状を伴う複雑な障害、何人かの子供は、脳性麻痺または他の方法で誤解されるかもしれない特徴で運動障害または言語障害を表示することができます。

メタボリックシンドローム

Tay Sacks病、Noonan症候群、Lesch-Nyan症候群、およびNeimann-Pick病などの代謝またはタンパク質産生を妨げる症状はすべて、脳性麻痺および脳性麻痺のために誤っている可能性がある運動機能低下および認知障害の特徴を有することがあります。これらの条件と間違えてください。

いくつかの商標の身体的特徴に加えて、メタボリックシンドロームはしばしば特殊な血液検査で異常を示し、それはそれらを互いにおよび脳性麻痺と区別するのを助けることができます。

脳炎

脳炎は脳の炎症であり、発作から麻痺、そして無反応に至るまでの深刻な症状を引き起こします。脳炎には、感染性と炎症性の2つの主なカテゴリーがあります。

• 感染性：感染性脳炎は急速な発症を特徴とし、血液検査、脳CT、脳MRI、または腰水中の感染および炎症の証拠としても特徴があります。
• 炎症性：炎症性脳炎は感染性の原因がないにもかかわらず深刻であるかもしれません。発熱が関連している可能性があり、通常は血液検査、脳CT、脳MRIおよび腰水が炎症の証拠を示しています。

脊髄性筋萎縮症

乳児期、小児期、または成人期に発症しうる障害、乳児期に発症した脊髄性筋萎縮症の形態は壊滅的であり、麻痺または近麻痺を引き起こします。しばしば発症するSMA 0型とも呼ばれる、早発型脊髄性筋萎縮症の運動機能低下は、脳性麻痺よりも衰弱させます。病気は急速に致命的な結果に進行すると予想され、それは脳性麻痺では典型的ではありません。

脳副腎白質ジストロフィー

視覚障害および認知機能低下を特徴とするまれな障害である脳副腎白質ジストロフィーは、主に男児に発症します。副腎白質ジストロフィーと脳性麻痺の主な違いは、脳副腎白質ジストロフィーの小児は脳のMRIに白質異常があり、その状態が脳性麻痺のような技能の発達の欠如ではなく、認知機能と運動機能の低下を引き起こすことです。

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーにはいくつかの種類があり、すべて筋力低下および筋緊張の欠如を特徴としています。脳性麻痺と筋ジストロフィーの違いは、筋ジストロフィーは通常、認知障害とは関連がないこと、そして筋ジストロフィーの筋力低下は、身体検査と筋電図/ NCV検査によって筋疾患が原因であると診断できることです。

脳性麻痺の治療方法このページは役に立ちましたか？ご意見ありがとうございます！あなたの懸念は何ですか？記事ソース

• Novak I、Morgan C、Adde Lなど。脳性麻ひにおける早期の正確な診断と早期の介入診断と治療の進歩JAMA小児科２０１７； １７１（９）：８９７−９０７。