未熟児の新生児スクリーニングまたはPKU検査

新生児スクリーニング検査は、しばしばPKU検査と呼ばれ、新生児のいくつかの異なる障害を探す血液検査である。 PKU検査は、赤ちゃんのかかとを刺し、数滴の血液を特殊なカードに滴下することによって行われます。テストは州によって異なり、一部の州では他のものよりも多くの障害があります。

幼児が少なくとも24〜48時間経過した後、生後7日以内にPKU検査を行うべきである。新生児が病院を離れる前に通常行われます。家庭で、または病院外で生まれた赤ちゃんは、試験を行うことができる最も近いラボを見つけるために、助産師または小児科医に連絡する必要があります。

なぜ新生児のスクリーニングはPKU検査とも呼ばれていますか？

1963年、Dr. Robert Guthrieは、乳児におけるPKU、すなわちフェニルケトン尿症のための簡単で安価な検査法を開発しました。時間の経過とともに、同じテストが他の多くの障害を探すのに使われました。新生児スクリーニング検査では現在、いくつかの州で50種類以上の障害が検索されていますが、それはしばしばPKU検査と呼ばれています。

PKUテストは何を診断できますか？

PKUテストは州ごとに異なりますが、すべての州で新生児スクリーニングを使用して、以下のような少なくとも21種類の障害をテストしています。

PKU
先天性甲状腺機能低下症
ガラクトース血症

ほとんどの州ではPKU検査を使用して、50以上の異なる病気についていくつかの検査を行って追加の疾患を検査しています。これらの障害の多くは代謝性であり、細胞がエネルギーを作り出す方法に影響することを意味する。

PKUテストが重要な理由

PKU検査では、早期に治療しなければ重度の健康問題を引き起こす可能性のある障害が検索されます。障害の一部は、すぐに診断され治療されなければ、生後1週間以内に非常に重篤でも生命を脅かすことさえあります。他の人は何ヶ月か何年も症状を示さず、その症状は他の障害のように見えるかもしれません。

NICUのPKUテストはどう違うのですか？

早産の未熟さとNICU治療の合併症の両方は、新生児スクリーニング検査の結果を解釈することをより困難にする可能性がある。 NICU患者は、結果をより理解しやすくするために複数回スクリーニングする必要があるかもしれません。

NICUのケアを必要とする未熟児および新生児には、新生児スクリーニング検査に影響を与える可能性のあるいくつかの問題があります。

後給： NICUの乳児の多くは、NECの懸念や抱擁などの理由で、乳製品をすぐに給餌することはありません。高度なスクリーニング方法が使用されない限り、PKU検査の結果は、乳児が少なくとも24〜48時間、しかし生後7日以内に給餌を受けた後で最も正確である。
抗生物質療法： 抗生物質は、PKU試験で実施されたいくつかの試験の精度に影響することがあります。
総非経口栄養（TPN）： TPNは新生児スクリーニング検査の精度に影響を与える可能性があります。
輸血： 輸血は赤ちゃん自身の血液の一部を別の組成の血液に置き換えるため、輸血はPKU検査の精度を低下させる可能性があります。
甲状腺機能低下症の発生率が高い： 早産児は胎児期よりも甲状腺機能低下率が高い。この状態は通常短命であり、永続的な効果を伴わずに迅速に改善されますが、厳密に監視されなければ成長と発展を妨げる可能性があります。

あなたの赤ちゃんが時期尚早でNICUで時間を過ごした場合、彼は上記の介入の一部を経験したか、または甲状腺機能低下症の期間を経験した可能性があります。 NICUスタッフは通常、計画された介入前に1回のPKUテストを行い、後で繰り返しテストを行う必要があります。リピートテストは、甲状腺機能低下症を治療する必要があるかどうかを判断するのにも役立ちます。

早産児は通常、NICUで反復試験を受ける。短期間NICUに入院していた妊娠期間の乳児がいた場合は、PKU検査を繰り返すべきかどうかを小児科医に尋ねてください。

新生児スクリーニング検査/ PKU検査が陽性の場合はどうなりますか？

赤ちゃんの新生児スクリーニングがPKUまたは他の障害に陽性であった場合、疑わしい診断を確認するためにフォローアップテストが行われます。いくつかの新生児スクリーニング検査結果は偽陽性であるため、あなたの赤ちゃんは実際に疑いのある疾患を持っていないかもしれません。障害が特定された場合、治療が議論され、開始される。