多発性硬化症の遺伝学

あなたの遺伝子は、家族と科学の両方の研究によって支持されているように、あなたがMSを発症する危険性があるかどうかにおいて重要な要素です。

遺伝子がMSで役割を果たすことの証明としての家族研究

一般集団では、ある人がMSを発症する可能性は750分の1の確率（0.1パーセント）です。しかし、MSを患っている人の同一の双子は、MSを発症する可能性が約25〜40パーセントで、MSを患っている人の兄弟または子供は3〜5パーセントの可能性があります。

遺伝子がMSで役割を果たすことの証明としての科学研究

2007年に発表された研究 ニューイングランドジャーナルオブメディスン 多発性硬化症（MS）の新しい遺伝的危険因子を発見しました。この研究は、免疫系に関与する2つの異なる遺伝子（IL7RAとIL2RA）の特定のバリエーションを持つ人々がこれらの突然変異を持たない人々よりMSを持っている可能性が高いことを示しています。

ＩＺ７ＲＡおよびＩＬ２ＲＡは、ある種の免疫細胞（Ｔ細胞）の作用を導くタンパク質である。遺伝子が体内でタンパク質がどのように作られるかを制御するので、タンパク質の種類の変化は遺伝学の違いを表します。

このタンパク質のＭＳ関連バージョンは、これらの免疫細胞を神経系を攻撃するように誘導することによってＭＳに寄与し得、それは脱髄および脳および脊髄上の損傷をもたらす。この損傷は、順番に、多種多様なMS症状を引き起こします。興味深いことに、IL2R変異は1型糖尿病とグレーブス病、さらに自己免疫疾患と関連しています。

他の多くの研究は、MSと人の免疫システムを制御する遺伝子との関連を支持しています。注意が必要なのは、全国MS協会によって50〜100と推定される膨大な数の遺伝的変化があり、それがMSを発症するリスクを決定し、彼らがMSを発症する場合、それがどれほど深刻であるかです。MSの遺伝データの分析は複雑で時間がかかりますが、特にMS療法をより適切に調整できる場合には価値があります。

ボトムライン

遺伝子はMSの開発とそれに続く経過において重要な役割を果たすが、それらがすべてではないことを理解することは重要です。言い換えれば、MSは直接遺伝する病気ではないので、あなたがあなたの家族歴（またはあなたの個々の遺伝暗号）に基づいてあなたがそれを得るかどうかは保証しません。

代わりに、MSが人の中で発症して現れる方法は、人の遺伝子とそれらの環境との間の動的関係を含む複雑なものである可能性が高いです。例えば、一連の遺伝的変化は、ウイルスのような特定の環境要因にさらされると、MSの発症に対してより脆弱になる可能性があります（ただし、それらの正確な要因はまだわかりません）。

現在のところ、医師はMSのある人やMSのある人の家族に遺伝子検査を行っていません。しかし、MSの遺伝子研究が進歩するにつれて（それは非常に迅速です）、治療は人の個々の遺伝的構成によって異なることがあります。