AVRCの症状と推奨運動

小児難病4 17不整脈源性右室心筋症の症状・治療について (十一月 2024)

催不整脈性右心室心筋症（ＡＶＲＣ）は、正常な心筋が、主に右心室において線維性脂肪組織と置き換わるようになる遺伝的状態である。 AVRCが重要である主な理由は、それが潜在的に危険な心不整脈を引き起こす可能性があるということです。（AVRCは、この疾患の「新しい」名称で、「不整脈誘発性右室異形成症」と呼ばれていました。）

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AVRCはまれですが、まれではありません。それを捜しればそれはあらゆる2000年から5000人の大人の1人で見つけることができる。しかしながら、AVRCは若年アスリートの突然死に関連する心臓病の1つであるため、一般にAVRCについて一般に耳にするのは若年アスリートが突然死ぬときだけです。

AVRCの症状は何ですか？

AVRCは心筋症、つまり心筋症ですが、心不全を引き起こすのに十分なほど広範囲にわたる筋障害を引き起こすことはめったにありません。むしろ、その臨床的意義は、それが心不整脈、特に時期尚早の心室複合体、心室頻脈、そして時には心室細動を引き起こす可能性があるということです。

AVRCによって引き起こされる症状は通常、それが引き起こす可能性のある不整脈に関連しています。 AVRC患者は、動悸、ふらつき、または失神のエピソードを一般的に説明します。残念なことに、突然死も起こるかもしれません、そしてさらにもっと残念なことに、突然死は心臓病があるという一番最初の徴候であるかもしれません。

AVRCは突然死を引き起こす可能性がありますが、このイベントは身体的活動のエピソード中に発生する可能性が最も高いです。これが、AVRCが明らかに健康な若年アスリートに突然死をもたらす条件の1つである理由です。

AVRC患者の多く（最大40％）は症状をまったく示さず、家族の一員と診断されているため、疾患のスクリーニングを受けた場合にのみ診断されます。

AVRCはどのように診断されますか？

ＡＶＲＣの診断は、心電図（ＱＲＳ群の特定の構成を示すことが多い）、および心エコー図（右心室、時には左心室の心筋に特徴的な異常を示すことが多い）を調べることによって達成される。

診断に疑問が残る場合は、心臓のMRI検査で問題を特定することができます。遺伝子検査は診断を下すのにも役立つことがあり、この状態にあるすべての人にお勧めします。

電気生理学的検査は、AVRCによる心室頻拍と他の心臓病によって引き起こされる心室頻拍との区別に役立つことがありますが、そのような検査は日常的には役立たず、通常は必要ありません。

診断が下されると、遺伝学的スクリーニングも一等親血縁者に対して推奨されます。 AVRCを患っている人の3人に1人の近親者の血縁者の約1人もまた、最終的にはこの状態を発症するでしょう。

AVRCの治療

AVRCの治療における主な目標は、心室頻脈または細動による突然の心臓死を防ぐことです。

このような状況では突然死が運動に関連することが多いため、AVRCを持っているアスリートは、ゴルフやボーリングなどの強度の低い活動を除いて、すべての競技スポーツを控えるべきです。さらに、彼らは重大な動悸を引き起こすいかなる活動も控えるべきです。

AVRCに関連する不整脈は交感神経刺激 - アドレナリンレベルを増加させる自律神経系の一部、および戦いまたは飛行反応の原因となる部分によって引き起こされるように見えます。これが、運動がAVRCの問題である理由です。したがって、ほとんどの心臓専門医は、心臓のアドレナリンの影響を鈍くするために、この状態でベータ遮断薬の使用を推奨しています。

植え込み型除細動器は、特に心停止のエピソード、持続性心室頻拍のエピソード、原因不明の失神のエピソード、または心エコー図が心筋の広範な関与を示している人のために、AVRCの多くの人に強く推奨されます。

これらの状態のどれも持っていないAVRCを持つ人々にとって、突然の死の危険性は低いように見えます - 彼らが運動制限を守り、彼らのベータ遮断薬を服用する限り。

心室性不整脈を持続していたAVRC患者では、運動を避け、ベータ遮断薬を服用し、植込み型除細動器を服用し、そして（場合によっては）抗不整脈薬を服用すれば、長期予後はかなり良いと思われます。