メープルシロップ尿症の症状

メープルシロップ尿症（MSUD）は、脳の損傷や進行性の神経系の変性を引き起こす遺伝的疾患です。 ＭＳＵＤを生じる遺伝的欠陥は、アミノ酸ロイシン、イソロイシン、およびバリンの分解に必要である、分枝鎖アルファ - ケト酸デヒドロゲナーゼ（ＢＣＫＤ）と呼ばれる酵素における欠陥をもたらす。 BCKD酵素がないと、これらのアミノ酸は体内で毒性レベルまで蓄積します。

MSUDは、血中アミノ酸レベルが高い時には、尿が独特の甘い匂いを帯びるという事実からその名前を得ています。

メープルシロップ尿症は、18万人の出生あたり約1人に発生し、男性と女性の両方に発症します。 MSUDはあらゆる民族的背景を持つ人々に影響を及ぼしますが、ペンシルベニア州（メノナ州）のメノナイトコミュニティのように、多くの結婚生活がある集団ではより高い割合の障害が発生します。

症状

メープルシロップ尿症にはいくつかの種類があります。最も一般的な（古典的な）形態は通常、4〜7日齢の新生児に症状を引き起こします。これらの症状は次のとおりです。

• 栄養不良
• 嘔吐
• 体重増加不良
• 眠気の増加（目覚めにくい）
• 特徴的な焼き砂糖の尿臭
• 筋緊張、筋けいれん、発作の変化

未治療のままにされるならば、これらの幼児は人生の最初の数ヶ月で死にます。

間欠性MSUD（この疾患の2番目に一般的な形態）を有する個体は正常に発症するが、病気になると古典的なMSUDの徴候を示す。

中間MSUDはもっとまれな形式です。このタイプの人は、正常レベルのBCKD酵素の3〜30％を有するため、症状はどの年齢でも始まることがあります。

チアミン反応性MSUDでは、チアミンサプリメントを投与されたとき、個人はいくらかの改善を示します。

この疾患の非常にまれな形態はE3欠損MSUDで、これには個体に追加の欠損代謝酵素があります。

診断

メープルシロップ尿症が身体的症状、特に特徴的な尿臭に基づいて疑われる場合、アミノ酸の血液検査を行うことができます。アロイソロイシンが検出されれば、診断は確定される。 MSUDに対する新生児の日常的なスクリーニングは、米国内のいくつかの州で行われています。

処理

メープルシロップ尿症の主な治療法は、3つのアミノ酸、ロイシン、イソロイシン、およびバリンの食事型の制限です。これらの食事制限は生涯続く必要があります。 MSUDの人のための市販の処方や食べ物がいくつかあります。

ＭＳＵＤの治療についての１つの懸念は、罹患した個体が病気であるか、怪我をしているか、または手術を受けているときに、その疾患が悪化することである。ほとんどの人は、重篤な合併症を予防するために医療管理のためにこの間入院を必要とします。

幸いなことに、食事制限や定期健康診断を遵守することで、メープルシロップ尿症の人は長くて比較的健康な生活を送ることができます。