セリアック病とダウン症候群：共通の組み合わせ

一般的な遺伝的障害であるダウン症候群の人々は、一般集団のそれをはるかに上回る速度でセリアック病を発症する傾向があります。実際、セリアック病は、ダウン症候群の100人に16人にも及ぶ可能性があります。

なぜこれが起こるのですか？残念ながら、医者は確信が持てません。しかし、この2つの条件の強い関連性は、ダウン症候群の人々の両親や介護者が理解する必要があるものであり、セリアック病の症状を察知し、必要に応じて適切な検査を行うことができる。

ダウン症候群のリスクと健康問題

ダウン症候群はあなたの遺伝子の問題に由来します。誰もが23組の遺伝子を持っています（母親からは各ペアの半分、父からは半分を得ます）。ダウン症候群の人々は特定の遺伝子ペアに余分な遺伝物質を持っています。これは、ダウン症候群の技術的名称である「トリソミー21」と呼ばれるものにつながります。

その余分な遺伝物質は、あなたの母親の卵または父親の精子のいずれかから来る可能性があり、ダウン症候群のリスクは母親の年齢とともに上昇します。毎年米国で生まれた700人の乳児のうち約1人に約6,000人の乳児の約1人にダウン症があります。

ダウン症候群の人々は、アーモンド形の目、小さい耳と口、背中が平らになる傾向のある小さな頭など、特徴的な顔の特徴を持っています。彼らはまた、低い筋肉の調子を持つことができ、彼らはしばしば、視力および難聴から心臓の欠陥までの健康問題を経験する。ダウン症候群の小児および成人はすべて、知的障害のある形をしていますが、これらのレベルは人によって大きく異なります。

消化器系の問題は、ダウン症候群の人々にも共通しており、治療計画のいくつかの側面があります。ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、完全に発達した肛門（出生直後の外科手術によって矯正することができる）を有していない可能性がある。ダウン症候群の患者の約5％〜15％は、大腸が適切に機能しない場合に生じる、ヒルシュスプルング病として知られる状態を有し得る。これは、機能していない大腸の部分を除去するために手術を必要とすることがある。

セリアック病：別の遺伝的条件

ダウン症候群のように、セリアック病は遺伝的状態です。一般的に言えば、少なくとも1つの「セリアック病遺伝子」が必要です。しかし、その他の要因も関係しており、研究者の中にはまだ同定されていないものもあります。これらのいわゆるセリアック病遺伝子を持つすべての人がセリアック病に巻き込まれるわけではありません。

セリアック病は自己免疫状態でもあり、それはあなた自身の免疫システムによってあなたの体の一部分に対する攻撃を含むことを意味します。セリアック病の場合、小麦、大麦、またはライムギの3つのグルテン穀物で作られた食品を食べると、免疫系があなたの小腸を攻撃して損傷させます。これは、食品からの重要な栄養素を吸収する能力を制限します。セリアック病は、最も深刻な形態では、深刻な栄養不良、貧血、およびリンパ腫のリスク上昇を引き起こす可能性があります。

ダウン症候群の人々は、一般的に自己免疫疾患のリスクがはるかに高く、研究者らはダウン症候群の16％にもセリアック病があると考えています。それは一般の人口の約1％の割合よりもかなり高いです。専門家は、2歳から3歳までのセリアック病でセリアック病検査を受けた子供に、ダウン症候群の子供を持つように両親に要請する。

肯定的な検査を受ける子供は、医師が腸の内面のサンプルを直接見ることができるように、内視鏡検査と呼ばれる処置を受ける必要があります。これは大きな問題のように聞こえるかもしれませんが、決定的なセリアック病の診断を得るためには重要です。また、子どもが内視鏡検査を受診した多くの両親は、子どもが問題なく通っていることを報告し、親にはそれが子どもよりも怒っていたと報告しています。

幼児期を超えたセリアック病の検出

あなたのダウン症候群の子供が幼児のようにセリアック病に陰性であっても、あなたのガードを下げるべきではありません。高齢の成人でさえ新たに腹腔症と診断されており、いつでも症状を発症する可能性があります。それはちょうど幼児期の状態ではない。

セリアック病の最もよく知られた症状は、水様の下痢、疲労、体重減少、および貧血を含む。しかし、多くの人々はこれらの「古典的な」症状を有しておらず、代わりに便秘、関節痛、および脱毛症を含むことができる症状を有する。セリアック病の子供は、同輩よりもゆっくりと成長し、最終的には成人と同じくらい短くなる可能性があります。

注意欠陥多動性障害やうつ病などの問題は、セリアック病患者ではより一般的であり、これらのすべてがダウン症候群の人々にも起こり得る。

Boston Children's Hospitalの臨床医が率いるある研究は、ダウン症候群の専門診療所が、特にその症状が最も一般的に症状に関連する「古典的症状」ではない場合、セリアック病の症状を常に調べるとは限らないことを発見しました。この研究では、セリアック病でスクリーニングされた子供の介護者が最も頻繁に報告する症状として、便秘や行動の問題が挙げられました。

セリアック病の症状はまったくなくても可能ですが、セリアック病を発症するダウン症候群の人々は明らかな症状を呈している可能性が高い、実際に、ある研究は、新たにセリアック病と診断されたダウン症候群の子供が、身長と体重の10パーセンタイルを下回る可能性が高いことを発見しました。

しかし、別の研究では、典型的なセリアック症候群 - 貧血、下痢、および便秘 - が、セリアックのないダウン症候群の小児でも頻繁に発生することが指摘されています。セリアック病患者では、甲状腺機能が低下する可能性もあります。ダウン症候群でセリアック病がない場合にも起こります。したがって、研究者は、介護者と臨床医は注意を払い、その状態をスクリーニングする必要があると述べた。

スウェーデンの主要な研究によれば、ダウン症候群とセリアック病の両方の人々は、ダウン症のみの人々よりも死亡リスクが高いということが示されています。

セリアック病患者のケア

残念ながら、現在セリアック病を治療するための処方薬はありません。それは将来変化する可能性がありますが、セリアック病の唯一の治療法はグルテンフリーの食事です。

グルテンフリーの食事は紙では比較的簡単に聞こえるが、実際には多くの食品にグルテングレインが含まれているため、難しい場合があります。セリアック病の患者さんのために料理をするときは、ラベルを慎重に読んで、キッチンのグルテン交差汚染を防ぐ必要があります。

実際、セリアック病の患者さんの健康を守るため、自宅でグルテンフリーで食事をする家族もいます。食事は、様々なファーストフードやクイックサービスレストランでのグルテンフリーメニューの普及によってさらに楽になりますが、挑戦することもできます。

DipHealthからの言葉

あなたの子供にダウン症候群がある場合、グルテンフリーの食事のような大きな変化を考えてみると圧倒的に思えるかもしれません。特にあなたの子供にダウン症候群の人に共通する他の健康合併症があるならば。ダウン症候群の子供を育てたり、大人を世話することは難しいことがあり、特別な食事制限を加えることは助けになりません。

しかし、良いニュースは：あなたの子供にクッキー、ピザ、そして他の子供の頃のお気に入りを奪う必要はありません。これらの食べ物のグルテンフリーの良いバージョンが広く利用できるからです。また、ダイエットに伴う学習曲線を習得すれば、それは第二の性質になることがわかり、あなたの子供の消化器症状やその他の症状も改善することがあります。