人口医学から個別化医療への移行

米国では、高い期待にもかかわらず、私たちのヘルスケアシステムは依然として一般的に万能モデルとして機能しています。これを人口モデルと呼ぶ人もいます。このパラダイムは、大多数の人々において、病気は - それが一般的な風邪であろうと癌であろうと - 共通の予測された軌跡を持ち、そして大部分の人々は均質な治療方針から利益を得るであろう。特定の治療が効かない場合は、2番目に成功しそうな治療計画が処方されます。

これは病気が軽減するまで続きます。治療法は利用可能な人口統計に基づいて設定され、試行錯誤が患者が元気になるまで使用されます。この医学モデルでは、個人の特性、危険因子、生活様式の選択および遺伝学はめったに考慮されません。したがって、治療アプローチはすべての場合に理想的ではなく、「平均」パラメータに合わない人々は失敗します。

一方、個別化医療は、医療のカスタマイズを提唱しています。それは病気を予防することを目的としており、個人の属性に基づいて成功の見込みが最も高いと期待される方法で病気や病気を標的とすることができるように個人に合わせて治療を調整することを目的としています。このアプローチの根底にある前提は、治療を受けている人に基づいて薬や介入がさまざまな有効性を持つことを考慮した個別化医療（PM）です。

ゲノム時代の医療技術

科学が体内のすべての遺伝子の完全な地図を持っている今、個別化医療は現実として現れています。

National Human Genome Research Instituteは、個別化医療では予防、診断、治療に関する決定を導くために患者の遺伝子プロファイルを使用することを強調しています。現代の健康技術では、特定の特性や異常を検出するために個人のゲノムを調べることができます。

彼女を乳癌および卵巣癌の危険性が高いとするBRCA1遺伝子変異の実施についてのアンジェリーナ・ジョリーの一般公開により、これらの概念のいくつかが世間の注目を集めた。遺伝子型に基づいて選択を行うことは、日常の医療行為ではまだ一般的ではないかもしれませんが、それがより一般的になりつつあります。

腫瘍学は、DNA配列決定技術が多くの可能性を秘めている医学の分野です。例えば、肺癌については、異なる肺癌バイオマーカーに基づいて現在利用可能な多くの個別化された治療選択肢がある。医学的徴候がある場合、特にFDAが承認した薬物または遺伝子突然変異に関連する治療法がある場合は、遺伝子検査が保険でカバーされることが多いです。

最近、研究者らは、ウシ白血病​​ウイルス（BLV）と乳がんとの関連性を確立するためにDNAシークエンシングも使用しています。この牛ウイルスは人間に感染することはできないと以前は信じられていました。しかし、カリフォルニア大学バークレー校とシドニーのニューサウスウェールズ大学で行われた研究では、癌が診断される3〜10年前にBLVがヒトの組織に存在する可能性があることが示された。

次世代シークエンシング（NGS）技術の開発により、ゲノム駆動医療がますます利用されるようになっています。

国立ヒトゲノム研究所によれば、全ゲノム配列決定は今や24時間以内に1,000ドル以下で実行できる。遺伝子サービスはより正確で手頃な価格になり、現在では公共機関と民間機関の両方で使用されています。しかし、まだ多くの課題に取り組む必要があります。例えば、多くの医者は訓練の機会を欠いているかもしれず、新興技術に不慣れです。何人かの専門家はまた希望と誇大宣伝の間にバランスがある必要がありそして倫理的問題が厳しく監視されるべきであると警告します。

あなた自身の細胞からの新しいオルガン

個別化医療の分野で最もセンセーショナルな革新の1つは、自分の細胞から3D臓器を印刷することでしょう。約10年から15年の間に、臓器は3Dバイオプリンティング技術を使用して患者自身から採取された細胞から日常的に生産されると予測されています。将来的には、臓器移植は最終的にはカスタマイズされた臓器増殖に置き換えられるかもしれません。

ウェイクフォレスト再生医学研究所（WFIRM）の所長であるAnthony Atala、MDは、臓器不足から生じる危機を抑制するのに役立つ移植可能な腎臓がそのような技術を使用して生産されることができることをすでに示しました。現在、WFIRMの科学者は、代替臓器として使用することができる30以上の異なる組織および臓器を操作しています。パーソナライズされたバイオプリンティングされたヒト組織に取り組んでいる会社、Organovoは、これまでに機能し安定した60日間の3D肝臓モデルを生産しています。これは以前に確立された28日間の機能からの改善です。印刷された肝臓組織は薬物試験に使用することができ、動物実験およびインビトロ実験に代わるものを提供する。それはまた、移植の恩恵を受ける可能性があるさまざまな遺伝的条件を持つ人々に新しい希望を提供します。 2016年に、中国の科学者は心臓の左心房（左心耳）の一部を首尾よく印刷しました。この部分の閉塞は、心房細動の患者における脳卒中を予防するのに役割を果たすことができる。

３Ｄ技術は、従来の画像化方法と比較して、個人の左心耳の改善された提示を提供し得るように思われる。彼らは閉塞手順を開始する前に彼らは正確な術前の参照が必要なので、これは外科医にとって不可欠です。

モバイル技術と個別化医療

Scripps Translational Science Instituteのジェノミクス担当ディレクター兼教授であるEric Topolは、現在普及しているスマートフォンを将来の医療のハブとして説明しています。携帯電話や携帯周辺機器は、血圧、心臓のリズム、血糖値、さらには脳波を測定するバイオセンサーとして使用することができます。また、耳鏡や超音波などのパーソナルスキャナーとして機能することもできます。人々は自分が好きなときに、そしてそれが彼らにとって最も便利であるところで、自分で多くの測定を実行することができます。彼らは医者を訪ねる必要なしに彼らのデータを見て解釈することができ、医療はますます個人的かつ個人的になります。

個別化医療の開発を取り巻く倫理的問題

個別化医療の夜明け以来、このアプローチのいくつかの制限が議論されてきた。何人かの専門家はそれが医学を分子プロファイリングに減らす危険性を持っていると主張します。適切に実行された伝統的な医療行為はあなたの独特の特徴、病歴および社会的状況を見ることによってすでにある程度の個人化を含むべきです。多くの社会科学者や生命倫理学者は、「個別化医療」というラベルには個人に対する責任の急進的な移り変わりがあり、同様に調べることが重要な他の社会経済的要因も却下する可能性があると考えています。このアプローチは、場合によっては「被害者を非難する」という文化に貢献し、特定のグループの人々を汚名にし、公衆衛生上の資源を社会的な格差や健康に影響を与える不平等に取り組もうとする取り組みから遠ざけます。

ヘルスケア、科学、および技術における倫理的および社会的問題を扱う研究所であるヘイスティングスセンターによって出版された記事は、個別化医療を取り巻く誤った期待があるかもしれないことを強調しました。将来、あなたが独特の処方箋やあなただけの治療を受けることができるようになることはほとんどありません。個別化医療とは、ゲノム情報に基づいて人々をグループに分類し、その遺伝的グループとの関連であなたの健康リスクと治療反応を調べることを意味します。

多くの人々は、特定のサブグループの一員として分類されることで、例えばあなたの保険料率を上げたり、あなたをあまり望ましくない求職者にすることができることを心配しています。これらの考慮事項は根拠がありません。個別化医療はデータ蓄積の増加と密接に関係しており、データセキュリティは依然として課題となっています。さらに、特定のサブグループに所属することは、社会的責任の問題として上映プログラムに参加することをあなたに強いるかもしれず、個人的な選択の自由をいくらか減少させます。

ゲノム情報を扱う医師にとって倫理的な意味合いもあります。例えば、医者は医学的有用性がないいくつかの情報を撤回することを考える必要があるかもしれません。開示プロセスは、患者をさらに混乱させたり怖がらせたりするのを防ぐために、慎重な編集が必要になります。しかしながら、これは、あなたにとって最善であるものとあなたに何を告げられるべきかを医者が決定するという、父性医療への回帰を示すことができます。この分野ではしっかりした倫理的枠組みが必要であること、そして懸念が利益と釣り合っていることを確実にするための注意深い監視の必要性が明らかにあります。