最も一般的なタイプの小人症

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小人症は遺伝的または医学的状態による低身長で、成人の身長は4フィート、10インチ以下です。推定300種類の小人症があります。これらの症状を持つ人々は通常、通常の知能と能力を持っていますが、特に骨を含む健康上の問題を引き起こす可能性のある症状もあります。

通常この状態の人々に好まれる用語は、「小人」よりもむしろ「低身長」または「小人」です。「小人」という言葉は、多くの人にとって不快なものと考えられています。

タイプ

彼らはすべて低身長によって特徴付けられるが、小人症の種類はさまざまな原因と身体的特性を持っています。症状の大部分は遺伝的なもので、出生時に存在します。

小人症には主に2つのカテゴリーがあります。

不均衡な小人症： これは、人が頭や体幹のような体の平均的な大きさの部分と、脚や腕のように体の通常より短い部分を持っていることを意味します。最も一般的なタイプの不均衡な小人症、そして一般的な最も一般的なタイプの小人症は、次のとおりです。 軟骨無形成症そこでは、人は普通サイズの胴体と短い四肢を持っています。
比例小人症：これは、その人がいたるところ平均より小さいということです。成長ホルモン欠乏性小人症、原発性小人症、およびSeckel症候群はすべてのタイプの比例型小人症です。

小人症は比較的まれな状態であり、小人症の個々のタイプのそれぞれはさらにまれです。

軟骨無形成症

軟骨無形成症は、小人症の全症例の75％を占め、20,000〜40,000人に1人の割合で発症します。軟骨無形成症では、特に長骨において、成長中に身体が軟骨を骨に変換することを可能にする遺伝子に問題がある。このタイプの小人症の身体的特徴には次のものがあります。

上半身は平均的な大きさですが、腕と脚は著しく短くなっています。
頭は通常平均よりも大きいです。
額が目立つ。
指は通常平均より短いです。
大人は腰やお辞儀をした足のアーチを発症することがあります。
大人の平均身長は4フィート強です。

軟骨無形成症を患っている人の多くは水頭症を持っています。これは脳内で流動的です。通常、軟骨無形成症に伴う水頭症は軽度ですが、重症または持続性の場合は、シャントを挿入することができます。軟骨無形成症の人の中には、無呼吸または睡眠時無呼吸もある、これは断続的な呼吸の周期的なエピソードです。

その他の

他のタイプの小人症の例は以下を含みます：

口蓋裂などのいくつかの骨異常を含む筋萎縮性小人症
口蓋裂、胸部の胸部、およびクラブの足を含むことができる脊椎骨端異形成症（SEC）
原始性小人症、例えばラッセル - シルバー症候群やセッケル症候群
下垂体機能低下症
ジュン症候群
ハーラー症候群
成長ホルモン欠乏性小人症
シュワルツ - ジャンペル症候群
軟骨無形成症とは遺伝的に異なり、通常の大きさの頭と骨の問題を特徴とする偽軟骨無形成症

原因

小人症は、遺伝的状態によって、または医学的状態もしくはホルモン状態によって引き起こされ得る。

突然変異

小人症を持つ人々の大多数は遺伝子突然変異を持っています。そして、それは特定の遺伝子の変化です。これらの変異は正常な発達を妨げ、体内の軟骨や骨の成長に影響を与える可能性があります。腕と脚は最も長い骨を持っているので、通常の骨の発達におけるいかなる干渉も通常より短い肢をもたらし、それは低身長につながります。